Downův syndrom se vyskytuje v průměru u každého 600. těhotenství. Dítě s tímto onemocněním se může narodit každé ženě, nicméně s věkem rodičky riziko stoupá.
Do pracovišť pro odhalení vrozených vad plodu tak dochází stále více těhotných, jak potvrzuje i naše největší zdravotní pojišťovna VZP. „Téměř o 200 procent stoupla ve srovnání s loňskem částka, kterou VZP vyplatila v letošním prvním pololetí svým klientkám jako příspěvek na tzv. screening Downova syndromu (též prvotrimestrální screening),“ uvádí mluvčí pojišťovny Oldřich Tichý.
Odborná spolupráce:
Mgr. Sabina Planetová
Vedoucí genetické laboratoře a vedoucí úseku cytogenetické laboratoře ve společnosti Genetika Plzeň
Právě prvotrimestrální screening umožňuje budoucím matkám zjistit už ve třetím měsíci těhotenství, zda dítě bude, nebo nebude trpět vrozenou vadou.
Jak screening probíhá
Prvotrimestrální screening vrozených vývojových vad může dělat jen dostatečně erudovaný a certifikovaný sonografista, kterého vám doporučí váš gynekolog. Případně můžete navštívit některé z center lékařské genetiky.
Těhotná žena má dvě možnosti: ultrazvuk a kombinovaný screening:
1. Ultrazvuk
Součástí tohoto vyšetření je kompletní zhodnocení anatomie dítěte, stanovení množství plodové vody, lokalizace placenty, datace těhotenství s určením termínu porodu, stanovení chorionicity vícečetného těhotenství, určení míry rizika preeklampsie a rizika růstové retardace plodu před 34. týdnem těhotenství.
- Ultrazvuk se provádí na konci prvního trimestru: mezi 11. až 14. týdnem těhotenství.
- Měří se zejména tzv. „prosáknutí záhlaví“, tekutina na zadní části krčku plodu.
- Spolehlivost se pohybuje od 70 do 90 %.
2. Kombinovaný screening
Přesnější způsob zhodnocení rizika Downova syndromu v prvním trimestru určuje kombinovaný screening, kdy se k ultrazvukovému vyšetření přidává i vyšetření krve matky.
- Odběr krve matky se provádí v 10. až 11. týdnu těhotenství.
- Zkoumají se hladiny těhotenských hormonů.
- Spolehlivost se pohybuje od 80 do 90 %.
Zjištěné hodnoty se zpracovávají počítačovým programem a výsledkem je vyčíslené individuální riziko pravděpodobnosti postižení plodu.
Kdo má na screening v 1. trimestru nárok
O prvotrimestrálním screeningu by měly uvažovat jednak starší rodičky, jednak rodičky, u kterých je podezření na vrozenou vývojovou vadu plodu.
Rizikové faktory:
- Věk těhotné: Čím je žena starší, tím riziko stoupá. Vyšetření se doporučuje ženám starším 35 let.
- Podezření na vrozenou vývojovou vadu u plodu: Dědičné onemocnění v rodinné anamnéze, narození dítěte s vrozenou vývojovou vadou v předchozím těhotenství.
Galerie: Rodí starší ženy. Riziko vývojových poruch stoupá
Hradí vyšetření v 1. trimestru pojišťovny?
Je na zvážení ošetřujícího lékaře, zda těhotnou ženu doporučí na vyšetření již v prvním trimestru.
Pokud není vyšetření indikováno lékařem, je považováno za nadstandardní vyšetření v těhotenství a zdravotní pojišťovny jej nehradí. Ceny si určuje každé pracoviště samo, obvykle se pohybují od 1000 do 1500 korun.
Zdravotní pojišťovny sice vyšetření v prvním trimestru plošně nehradí, ale mohou vám na něj přispět (od 700 korun do plné výše) formou benefitů.
Pokud jsou výsledky pozitivní
Pokud máte pozitivní výsledky, nemusí to nutně znamenat, že bude vaše miminko skutečně postižené.
Těhotným lékař většinou doporučí invazivní vyšetření odběru tkáně z placenty nebo odběr plodové vody. Alternativou je neinvazivní metoda, která má téměř stoprocentní spolehlivost a nulové riziko potratu.
Možnosti prenatální diagnostiky
1. Invazivní vyšetření tkáně z placenty (CVS)
- Výkon se provádí ve 12. až 14. týdnu těhotenství.
- Spolehlivost přes 99 %.
- Riziko potratu zhruba 1 až 2 %.
- Vyšetření je hrazené zdravotními pojišťovnami.
2. Invazivní odběr vzorku plodové vody (AMC)
- Výkon se provádí až po 15. týdnu těhotenství.
- Spolehlivost přes 99 %.
- Riziko potratu zhruba 1 %.
- Vyšetření je hrazené zdravotními pojišťovnami.
3. Neinvazivní testování chromozomálních aberací plodu z krve těhotné (NIPT)
- Vyšetřuje se ve 12. až 24. týdnu těhotenství.
- Spolehlivost nad 99 %.
- Riziko potratu 0 %.
- Cena se pohybuje od 12 000 korun.
- Při splnění indikačních kritérií je toto vyšetření hrazené zdravotní pojišťovnou.