Hned za hlavním vchodem budovy patologie jsou dveře označené PŘÍJEM MATERIÁLU. Člověka zamrazí, když si uvědomí, co tady znamená materiál: může to být vzorek na histologii, dalšími dveřmi putují zemřelí z nemocnice nebo potracené plody. Přestože patologie jsou dnes spíše biopsie než pitvy zemřelých, pozůstatky ukončených těhotenství často končí právě tady. Jsou to například případy plodů se zjištěnou vrozenou vadou.
Nesnesitelná těžkost rozhodování
Medicína postupuje rychle vpřed. Současně strmě stoupá věk těhotných a s ním i genetická postižení: Rodí starší ženy. Riziko vývojových poruch stoupá. Výsledky prenatální diagnostiky staví těhotné ženy a jejich partnery před nelehký úkol. Rozhodnout o případném potratu.
V České republice se stále vychází ze zákona z roku 1966, kdy do 24. týdne je možné ukončit těhotenství ze závažných genetických důvodů. „Problém je v tom, co je to závažný genetický důvod,“ uvažuje VLADIMÍR GREGOR, primář oddělení lékařské genetiky Thomayerovy nemocnice v Praze. „To je velice individuální a pro každou rodinu, pro každou těhotnou je to něco jiného. Jsou rodiny, kdy jsou zjištěny vady končetin, prstů nebo rozštěp rtu, a pro ně je to závažný důvod. Přestože dnes už víme, že pokud jde jenom o ret, tak dva, tři dny po porodu přijede plastický chirurg, který rozštěp sešije, dítě jde z porodnice domů a téměř nic není vidět.“
Rozštěpy patří mezi vady, které jsou coby indikace k potratu sporné také podle patoložky: „Je mi líto, že se pro ukončení těhotenství rozhodnou i matky dětí, které mají rozštěp rtu, s tím se dá dneska normálně žít, nebo třeba jenom defekt končetiny,“ říká ZUZANA ŠPŮRKOVÁ z Patologicko-anatomického oddělení Nemocnice Na Bulovce. „Na druhou stranu, genetici říkají, že se s těmito poruchami mohou družit další onemocnění. To rozhodování musí být hrozné.“
Verdikt podepisuje žena
O potratu rozhoduje, alespoň formálně, vždy matka. „Vycházíme ze zákona a musíme respektovat těhotnou. Snažíme se jí to co nejlépe vysvětlit. Je to ale někdy i pro nás problém, když si myslíme, že se nejedná o tak závažný důvod,“ hodnotí Vladimír Gregor. „Konečné rozhodnutí je na těhotné. Plod, pokud je součástí ženy, se bere jako její ´majetek´, muž je v podstatě poradce. I když někteří jsou velice dominantní a ženy se řídí jejich názorem.“
Těhotná po absolvování příslušných vyšetření (o nich podrobně zde) dostane kompletní informace o zjištěné vadě. „Nezachytáváme jen plody s Downovým syndromem, těch je necelých 40 %, ostatní připadá na jiné chromozomové poruchy. Etický problém jsou gonozomální aberace – změny na pohlavních chromozomech,“ vysvětluje primář. O ženách s Turnerovým syndromem, tzv. Turnerkách, se prý dříve říkalo, že jsou „poněkud mentálně mimo“, ale v podstatě mají podle lékaře dva problémy – jsou malé a neplodné. „Dnes jsme schopní i u těchto dívek, když se porucha včas zachytí, podávat růstový hormon, takže mohou vyrůst do přijatelné výšky. A konec konců – ony sice nemají funkční vaječníky, čili ani vajíčka, ale dělohu mají, takže mohou v některých případech dostat darované vajíčko a porodit.“ Zrovna tak i chlapci s Klinefelterovým syndromem: „To může být úplně normální mužský, jen nemá spermie. On by to o sobě třeba do svých třiceti let nevěděl a žil by normální život. Ale teď, protože se to zjistí před narozením, žena se rozhodne těhotenství ukončit,“ říká primář.
Matky si podle genetiků děti se zjištěnou vadou nechají spíše v případech, kdy jde o asistovanou reprodukci, to jsou vymodlené děti. Naopak když jde o neplánované těhotenství a dítě není naprosto v pořádku, matka příliš neváhá. „Pak se právě na patologiii rozčilují, že jim posíláme ´zdravé´ děti,“ doplňuje primáře jeho kolegyně MARTINA LANGOVÁ.
Příjem materiálu
Děti mrtvě narozené, zemřelé po porodu nebo do svých osmnácti let končí na pitevně povinně, potracené plody tu zkoumají jaksi z vědeckých účelů a pro zpětnou vazbu genetikům. „Indukovaných potratů mám zhruba padesát ročně,“ popisuje patoložka Zuzana Špůrková. Převážně se jedná o děti s Downovým syndromem. „Na těch dětičkách to ani není vidět, plody vypadají skoro normálně, při pitvě se to – až třeba na srdeční vadu – ani nepozná.“ U této diagnózy se pro potrat rozhodne drtivá většina žen.
Občas, zhruba v pěti až deseti případech ročně v celé republice, kdy se vada prenatálně diagnostikuje, se dítě s touto poruchou narodí. Není to ale vždy volba matky, jak vysvětluje Vladimír Gregor: „Někdy se žena rozhodne nejít na screening, někdy je vada zachycena pozdě, takže už se těhotenství nedá ukončit.“ Ne každý má na Downův syndrom stejný pohled jako naše čtenářka: „Prosím vás, řekněte mi, co je na těch dětičkách tak strašného, že si zaslouží smrt?“ ptá se emotivně v diskuzi. Ne každá žena je připravena starat se o postižené dítě. Psychicky, fyzicky, finančně… Ne každá je schopna si to reálně představit.
„Takhle se nám tu rozhodla jedna matka, že si nechá Downa. Věděla ze svého zaměstnání, co péče o takové dítě obnáší, a jeho narození brala v klidu a s radostí. Oproti tomu další matka, která se takto rozhodla, se po porodu rozčilovala, že má dítě srdeční vadu, což se dalo očekávat, stejně jako mnoho dalších problémů, které ještě přijdou. Přitom rodiče věděli, jaká rizika s sebou tato diagnóza nese,“ vzpomíná na některé případy Martina Langová. Občas se stane, že rodiče „udělají ramena“ a nechají postižené dítě narodit. Teprve časem pocítí, jak náročný úkol na sebe vzali, a dítě dají do ústavní péče.
Vývoj je někdy dramatický, jak popisuje i primář: „Starším rodičům z prvního screeningu vyšlo riziko Downa. Odmítli upřesňující vyšetření, s tím, že by si dítě stejně nechali. Jenže ve 20. týdnu se prokázala srdeční vada.“ Následovalo velice složité rozhodování, než došlo k ukončení těhotenství. Ovšem až ve 22. týdnu. Kdyby matka absolvovala navrhované odběry ve 13. týdnu, mohla mít dříve kompletní informace a dříve ukončit trápení i své zdravotní ohrožení.
Neprotahujte to
Geneticky dané odchylky nemusí být při pitvě zřejmé. Vady se fyzicky projeví až později, během těhotenství nebo dokonce až během života. „Viditelné jsou defekty třeba končetin, rozštěpy, vrozené nádory nebo anencefalie – takové děti nemají vyvinutý mozek ani mozkovnu. Mají spláclý obličejíček – a potom už nic…“ popisuje Zuzana Špůrková. Ukazuje mi odborné knihy plné snímků takto postižených plodů. Není to hezký pohled. Potrat je velmi citlivé téma, ale těžko si představit, že by někdo volal po tom, aby nemohly být včas odhaleny podobné případy. Přesto se objevují požadavky na zákaz prenatálních testů.
Vyskytují se také názory, že matka a plod jsou kvůli vyšetřením vystaveny stresu, prý zbytečně. Takže je lépe nevědět? Čeho by se dosáhlo? Matky by nedostaly informace o postižení svého ještě nenarozeného dítěte, ani možnost samy se rozhodnout o pokračování či ukončení těhotenství. Rozhodnutí je jen na nich, nikdo je nenutí. Nebo by rozhodně neměl. Někdy ženy popisují jiný přístup lékaře, který je manipuloval, podivoval se „že si dítě chtějí nechat“ ap. Ve známém případu zachyceném ve filmu Zachraňte Edwardse (k tématu Zabíjeli byste ošklivé blbečky?) vnímali rodiče vážně postiženého dítěte lékařská doporučení tak, že je lékaři manipulují k potratu. „To je nesmysl, my nenutíme, jen informujeme,“ říká primář Gregor. Přesto – pokud by se tak stalo, pak by to byla chyba konkrétního člověka, nikoli důvod zakazovat matce možnost volby. K ní potřebuje co nejpřesnější informace.
- Chromozomální vady, Downův syndrom a další poznají lékaři prakticky na 100 % (pokud je provedeno invazivní vyšetření a analýza chromozomů).
- Pokud je zjištěna nějaká vada ultrazvukem, stav vždy hodnotí alespoň dva lékaři.
- Ani screeningová vyšetření neodhalí úplně všechna postižení.
Kontroverzní prezidentka Unie porodních asistentek Ivana Königsmarková dokonce tvrdí: „Mnohé studie ukazují, že pokud je dítě postiženo vrozenou vadou, je pro psychiku ženy lepší, porodí-li takové dítě, i když jeho vady jsou neslučitelné se životem a ono třeba několik hodin po porodu zemře." (OnaDnes.cz: Genetika v těhotenství, nadstandard, nebo rutina?) „Ženu samozřejmě nikdo nenutí, aby dítě ´dala pryč´,“ říká Martina Langová. „Když na to má a donosí dítě, o kterém se ví, že umře a chce ho pohřbít, tak budiž. Neznám ty studie a tak nevím, zda vycházejí z naší populace, ale z praxe mám opačné zkušenosti. Nemám pocit, že by moderní ženy byly připravené na to vidět umírat své postižené dítě.“ Zažila ovšem jeden takový případ. Matka se snažila „dorvat“ těhotenství do konce, za každou cenu, přestože bylo naprosto jasné, že to opravdu dopadne špatně. Skončila jako akutní příjem na psychiatrii, prodlužovaný stres si vybral svou daň.
Podle genetičky ve většině případů, když se ženy dozvědí, že dítě není v pořádku a rozhodnou se pro potrat, chtějí vše mít co nejdřív za sebou a ne pokračovat v těhotenství, nebo porodit dítě, u něhož je jisté na sto procent, že umře.
Přečtětěte si: Mazlíčci mají hřbitov. Mrtvorozené děti spalovnu
Chceme jen dokonalé děti
Špatné zprávy se těhotným ženám sdělují těžko, i přesto, že k tomu genetici mají speciální psychologickou průpravu. „Není to jednoduché. My zjistíme pohlaví, ale spíš se jim ho snažím neříct, aby nemyslely na to, že potratily konkrétní holčičku nebo konkrétního chlapečka. Je možné svolat i konzilium, kde je nejenom genetik, ale třeba i neonatolog, v případě rozštěpu rtu plastický chirurg, který ukáže, jak to dobře dopadne… ale rozhodnutí už je na ženě,“ říká primář Gregor.
Někdy se žena rozhodne okamžitě, zejména u závažných vad, Downova syndromu ad. „Reakce jsou individuální. Měli jsme pacientku, kdy jsme se od pozitivního screeningu ve 13. týdnu do ukončení ve 23. týdnu u ní při pohovorech střídali po hodině. Nebyla schopná se rozhodnout, jestli ano nebo ne, bylo to těžké. Bylo na 100 % jisté, že dítě by bylo mentálně retardované,“ vzpomíná Martina Langová. U méně závažných poruch třeba těhotná přijde opakovaně, aby si vše mohla promyslet. Roli hrají i náboženské důvody. „Někdo to vezme velmi empaticky a snaží se, jindy jde o problém, který by se dal zvládnout, a přesto do toho nejdou.“ Pokud je podle zkušeností genetiků vůbec možné nějaké zobecnění, pak spíše vzdělanější lidé, vysokoškoláci chtějí buď perfektní dítě – nebo žádné. Nejsou ochotní přistoupit na to, že jejich potomek bude mít nějaký hendikep, i když zvládnutelný.
Specifickou skupinou jsou Asiaté. Ilustrací může být pár bohatých čínských podnikatelů, kteří čekali dítě s rozštěpem rtu. „Telefony vyřizovala sekretářka. Nedokonalé dítě nechtěli. Snad proto, že u nich doma smí mít jen jedno.“ Také Vietnamci chtějí vědět, na čem jsou, a mají většinou zájem o screeningová vyšetření. „U nich je velká konkurence – a postižené dítě by nekonkurovalo,“ komentuje lékařka. I když zážitky s nimi jsou někdy až úsměvné: „Nerozumí, přijdou s překladatelem. Snažím se vysvětlovat a ptám se: Chce paní to vyšetření? A překladatel se ani nezeptá a kývne: Pani pude.“
Druhým extrémem bývají kupodivu Slováci. „Častěji odmítají invazivní vyšetření a někdy mívám pocit, že ani nemají o informace zájem.“
„Maminko, máte to špatný!“
Dezinformace o screeningu a vrozených vadách nevznikají jen v médiích a na různých debatních serverech, ale bohužel někdy i nešťastným přístupem lékaře nebo sestry. Po prvních vyšetřeních, která je v případě pozitivního výsledku třeba ještě ověřit dalším testem a neznamenají konečný ortel, třeba gynekolog už pacientce cosi naznačí, nebo sestra sdělí: „Máte to špatný…“ Představte si vyděšenou těhotnou a její katastrofické závěry z podobných „informací“. „Může to být mylná interpretace výsledků screeningu. Stačí vytěsnit jedno slovo – RIZIKO. Řekli mi, že mám Downa – ne, správně je: Řekli mi, že mám zvýšené riziko pro Downa,“ popisuje Martina Langová. Žena slyší „Down“ a zbytek hovoru už chuděra ani nevnímá.
Pak podle genetiků vznikají báchorky typu: „Hodně se modlili a ten Down to nakonec nebyl.“ Jenže bohužel, z Downa ani jiných genetických poruch se nevymodlíte.
Čtěte dále: Zabíjeli byste „ošklivé blbečky“?
ČLÁNKY DO MAILU