Novorozenecký laboratorní screening je cílené vyhledávání vybraných závažných a vzácných onemocnění u novorozenců. Je naprosto klíčový, protože pokud se tyto choroby odhalí včas, je možné zahájit léčbu ještě dřív, než se projeví příznaky a způsobí dítěti nenávratné poškození zdraví.
Co se dozvíte v článku
„Jedná se o celostátní (celoplošné) testování narozených dětí a provádí se v každé porodnici v České republice. Testování je prováděno na dvacítku vzácných léčitelných onemocnění. Screeningové vyšetření je dobrovolné a lze ho provést pouze s písemným souhlasem zákonného zástupce novorozence,“ uvádí mluvčí Všeobecné zdravotní pojišťovny Viktorie Plívová.
Jak se vyšetření dělá?
Novorozenci je 48–72 hodin po narození odebráno několik kapek krve z patičky na tzv. novorozeneckou screeningovou kartičku. Ta je následně odeslána do laboratoře provádějící novorozenecký screening.
Testování vyhledává v krvi novorozence zvýšené či snížené množství specifických látek pro dané onemocnění (např. bílkoviny, hormony, aminokyseliny). Laboratorní analýzu suché kapky krve, diagnostiku onemocnění a interpretaci výsledků provádí screeningová laboratoř.
Jaká onemocnění se zjišťují?
Jak už bylo napsáno výše, krev miminka se testuje na dvacítku vzácných onemocnění. Patří mezi ně: vrozené snížení funkce štítné žlázy, vrozená nedostatečnost tvorby hormonů v nadledvinách, vrozená porucha tvorby hlenu (cystická fibróza), osm onemocnění, která jsou důsledkem dědičné poruchy látkové výměny aminokyselin (např. fenylketonurie a hyperfenylalaninemie, leucinóza, homocystinurie), šest různých dědičných poruch látkové výměny mastných kyselin, dědičná porucha přeměny vitamínů, geneticky podmíněná spinální muskulární atrofie (SMA) a závažné kombinované imunodeficience (SCID).
Přehled všech nemocí testovaných v rámci novorozeneckého screeningu
Výsledky novorozeneckého screeningu
Výsledky novorozeneckého screeningu mohou být trojí:
Negativní výsledek
Pokud screeningová laboratoř nebude kontaktovat rodiče novorozence ani ošetřujícího lékaře, kterým je buď praktický lékař pro děti a dorost, nebo ošetřující lékař v nemocnici u hospitalizovaných novorozenců, znamená to, že screening neodhalil žádné z vyšetřovaných onemocnění.
Vzhledem k velmi malé pravděpodobnosti onemocnění (asi 1:1200) screeningové laboratoře prohlášení o normálním (negativním) nálezu nevydávají.
Nejasný výsledek
Za nejasný nález se považují odchylky, které nesplňují kritéria pozitivního nálezu. Může se jednat o přechodné výrazné zvýšení vyšetřovaných látek způsobené například aplikací některého léčivého přípravku rodičce před porodem, zralostí a porodní hmotností dítěte atd.
Při nejasném výsledku se provádí kontrolní odběr krve z patičky novorozence. Týká se to asi půl procenta novorozenců a ve většině případů se podezření na onemocnění neprokáže.
Galerie: Nejhezčí porodní fotky roku 2023
Pozitivní výsledek
V případě pozitivního výsledku screeningová laboratoř zhruba do 14 dnů od odběru krve (u některých onemocnění může být tato doba delší) kontaktuje rodiče novorozence nebo ošetřujícího lékaře.
„Pozitivní výsledek znamená, že vzniklo podezření na zachycení vyšetřovaného onemocnění, nejedná se ještě o diagnózu. Pro potvrzení diagnózy následuje zhodnocení zdravotního stavu novorozence a doplnění dalších laboratorních vyšetření,“ uvádí Plívová.
V případě potvrzení nemoci přechází novorozenec do péče specializovaného pracoviště, ve kterém lékař-specialista vysvětlí rodičům diagnózu, navrhne léčebný postup a zahájí léčbu.
Kdo screening platí?
„Veškerá vyšetření, která jsou pacientovi indikována, jsou hrazena z veřejného zdravotního pojištění. Všechna vyšetření je nutné provést ve smluvních zdravotnických zařízeních (tedy u poskytovatele zdravotních služeb, který má smlouvu se zdravotní pojišťovnou pacienta),“ přibližuje mluvčí Plívová.
ČLÁNKY DO MAILU