Pacienti s Fabryho nemocí mají potíže většinou odmalička. Jejich tělo má málo enzymu, který zpracovává určitou část tuků. Ten se potom hromadí ve stěnách cév, v nervových či srdečních svalových buňkách, v buňkách ledvin… A narušuje je.
K hlavním příznakům patří časté:
- Bolesti
- Horečky
- Zažívací potíže
- Pálení dlaní a nohou
- Postižení kůže drobnými červenými ložisky
- Postižení očí ložisky na rohovce
Důsledkem nemoci může být:
- Selhávání ledvin
- Postižení periferního i centrálního nervového systému
- Zhoršení zraku a sluchu
- Potíže se srdcem
- Mozkové příhody
Proto se mírné příznaky objevují už v dětství či v pubertě. Čím je pacient starší, tím hůř na tom jeho tělo je. Dětské pacienty mohou trápit velké bolesti, pálení dlaní a nohou, horečky nebo zažívací potíže. Později se přidá například selhání ledvin nebo potíže se srdcem. Časté jsou i mozkové příhody.
Na vině je genetická zátěž. Muži s Fabryho chorobou předávají defektní gen všem svým dcerám, ale žádnému synovi. Ženy mají 50% pravděpodobnost, že předají gen dětem obou pohlaví. Rovněž proto lékaři při stanovení diagnózy vyšetřují nejbližší pokrevní příbuzné pacienta.
Díky dvěma chromozomům X je u žen onemocnění obvykle méně závažné. Na rozdíl od mužů, kde se většinou projeví naplno a bez včasné cílené léčby může zásadně zkrátit jejich život. Muži s neléčenou Fabryho chorobu se většinou dožívají 40 let věku.
Stanovení diagnózy je rychlé
Samotné stanovení diagnózy je u mužů velmi rychlé. Stačí jednoduchý test s pomocí suché krevní kapky. Bohužel trvá poměrně dlouho, než se nemocný dostane na specializované pracoviště, kde mu testy udělají.
„Problém je hlavně v tom, že jde opravdu o vzácné diagnózy – některý lékař se s takovým onemocněním nemusí setkat po celou dobu své praxe. Další problém je v tom, že příznaky jsou často velice podobné některým jiným onemocněním, které se vyskytují častěji,“ vysvětluje MUDr. Věra Malinová, specialistka na léčbu vzácných chorob, s tím, že někdy se mohou příznaky měnit v závislosti na věku. „U starších pacientů pak mohou být příznaky modifikovány dalším současně probíhajícím onemocněním a medikací (cukrovka, vysoký tlak, kloubní postižení při artróze…),“ dodává.
Léčba výrazně prodlouží život
Pro pacienty s Fabryho nemocí ale mají lékaři alespoň jednu dobrou zprávu: jejich nemoc je léčitelná. Léčí se podáváním tzv. enzymatické substituční léčby. Tedy dodáváním chybějícího enzymu formou nitrožilních infuzí v intervalu jednoho až dvou týdnů.
Padesátiletý Jiří čekal 20 let na diagnózu. Přečtěte si jeho příběh:
Dvacet let čekání na diagnózu
MUDr. Věra Malinová
Specialistka na léčbu vzácných chorob Všeobecné fakultní nemocnice v Praze a 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy
U Jiřího, kterému je nyní 50 let, se první příznaky projevily už v 17 letech. „Potíže začaly po těžké angíně. Během ní měl vysoké horečky, začal se motat a hučelo mu v uších,“ popisuje Jiřího manželka, paní Eva. V hradecké nemocnici mu diagnostikovali syndrom modrých hystiocitů v krvi. Dvacet let proto dojížděl do nemocnice na kontroly.
Až v roce 2003 dostal pozvání na vyšetření do Prahy a potvrdila se správná diagnóza: Fabryho nemoc. Po nasazení léčby došlo k mírnému zlepšení.
V roce 2012 však Jiřího postihla mrtvice, z níž se jeho tělo vzpamatovávalo tři měsíce. Dosud má však velké problémy s chůzí. Částečně byl zasažený i mozek. Přes intenzivní léčbu se Jiřího stav stále zhoršuje. Loni se přidaly potíže se srdcem a lékaři uvažují o voperování tzv. budíku. Každodenní problémy, jimž musí Jiří čelit, jsou také velká hluchota a šum v uších, těžké dýchání, otékání nohou a výrazně narušená stabilita. Při nízkých teplotách trpí také omrzáním rukou a nohou.
Stejně jako ostatní pacienti s Fabryho nemocí i Jiří dojíždí každých 14 dní na infuze. „I když se nemoc nezastavila, díky léčbě se její průběh hodně zpomalil a následky nejsou tak rozsáhlé. Bez léků by na tom byl mnohem hůř,“ vysvětluje Eva. „Díky péči lékařů je Jiří neustále sledovaný a při jakýchkoli obtížích hned léčený. Za to všem moc děkujeme.“
Jiří, jehož stav se posledních pět let výrazně zhoršuje, má plný invalidní důchod. Doma se ale nadále snaží zůstat aktivní a vykonávat drobné práce.
Vzhledem k tomu, že je choroba dědičná, pozvali lékaři na testy i příbuzné. Ty skutečně prokázaly, že vzácné onemocnění má nejen jeho maminka a dva bratři, ale také Jiřího tety a jejich čtyři synové. Celkem deset nemocných v jedné rodině. Jiřího děti nemoc nezdědily – má totiž pouze syny. Pokud by měl dceru, nemoc by se jí nevyhnula.
ČLÁNKY DO MAILU