Friedreichova ataxie je vzácné onemocnění, které se nejčastěji projeví mezi desátým a patnáctým rokem věku, ale obtíže s ní spojené mohou přijít i v časném dětství nebo po šedesátce.
Co se dozvíte v článku
Příznaky nastupují plíživě a většinou platí, že čím později, tím je postup onemocnění pomalejší. Člověka plného síly, třeba i sportovce, dokáže Friedreichova ataxie postupně připravit o práci, koníčky i běžné denní činnosti, a nakonec vede k tomu, že pacient je plně odkázán na pomoc okolí.
Až donedávna na Friedreichovu ataxii neexistoval žádný lék. Dosud jsme měli k dispozici pouze léčbu symptomů. To znamená, že jsme se snažili rehabilitací ovlivnit nejdříve a nejvíce se zhoršující poruchu koordinace,
říká lékařka Alena Zumrová, zakladatelka specializovaného Centra hereditárních ataxií FN v Motole.
Situace pacientů se ale mění. Evropská léková agentura nyní řeší registraci prvního léku, jenž je určen přímo k léčbě Friedreichovy ataxie.
Jak se onemocnění projevuje
Friedreichova ataxie způsobuje postupné zhoršování koordinace pohybů trupu a končetin, avšak problémy se objevují i v pohybech očí, polykání či artikulaci řeči.
Proto pacienti na okolí působí dojmem, že jsou opilí.
Mohou ji provázet také bolesti hlavy, zad či nohou v důsledku
rozvoje skoliózy páteře a deformit nártů. Velkou komplikací je u některých
pacientů onemocnění srdce (kardiomyopatie), poruchy
nálad, kognitivních (rozpoznávacích) funkcí a zvýšená únava.
Mezi pacienty s Friedreichovou ataxií je také častější výskyt cukrovky (diabetu
mellitu). V pozdějších stadiích nemoci dochází ke zhoršování zraku, sluchu a
dalším přidruženým obtížím.
Jako loutka na provázcích
Když chci někomu vysvětlit, jak se cítím, říkám, že si připadám jako loutka na provázcích, kdy někdo nade mnou stojí a za ty nitky tahá. Když chci třeba něco zvednout, můj pohyb je nekoordinovaný a člověk žije v neustálém stresu, jaká nitka a kam zrovna potáhne jeho ruku, nohu, hlavu nebo trup,
popisuje v pořadu Klíč Jakub Procháska.
První projevy nemoci zaznamenal ve 14 letech, ve 23 letech mu lékař sdělil diagnózu. Bylo to v době, kdy jsem měl nějak rozjetou kariéru, chtěl jsem do světa, otevřít si vlastní restauraci a najedou to vše padlo,
říká s tím, že sdělení diagnózy lékař nepodal příliš citlivě. Máte Friedrechovu ataxii, která postihuje celou nervovou soustavu, přestanete postupně chodit, skončíte na vozíku, zhorší se vám sluch, zrak, řeč, srdce a skolióza. Tak se mějte pěkně a na shledanou. Cestu domů autobusem jsem probrečel, protože mi docházelo, že život bude jiný, než jaký jsem si ho představoval,
dodává v pořadu České televize z června loňského roku.
Friedreichova ataxie
Friedreichova ataxie je vzácné dědičné neurodegenerativní onemocnění známé od roku 1863. Její projevy poprvé popsal německý patolog a neurolog Nikolaus Friedreich. Až v roce 1988 bylo zjištěno, že příznaky způsobuje mutace v genu uloženém na devátém chromozomu.
Příčina onemocnění spočívá v tom, že vlákno DNA se na jednom místě kvůli odchylce nepatřičně prodlouží. Následkem toho je narušena funkce bílkoviny nazývané frataxin.
Pacienti s Friedreichovou ataxií se musí sžít s tím, že jim v životě postupně ubývají možnosti. Jak rychle, to bývá individuální, ale potíže se mohou rychle stupňovat a nemocný přestává zvládat práci, záliby i běžné činnosti. Je to nějaký proces a každý se s tím popasuje jinak. Jeden den něco můžu, třeba si udělám kafe a odnesu si ho ke stolu. A druhý den zjistím, že se mi třese ruka tak, že už to sám nezvládnu,
popisuje Jakub Procháska.
Hana Hurychová v pořadu Klíč uvádí, že první příznaky onemocnění začala pozorovat ve třiceti letech. Tehdy děti trénovaly v tělocviku gymnastiku a ona jim chtěla předvést cvik na kladině. Netrefila se, ačkoliv před tím s tím neměla žádné problémy. Pak si začala být nejistá při poskytování záchrany žákům. Jindy zase na výletě zničehonic upadla z kola.
Znáte někoho se vzácným onemocněním?
Na diagnózu čekala déle než dva roky a v době, kdy už o tom, co stojí za jejím zdravotními potížemi, věděla, otěhotněla s dvojčaty. Lékaři mě varovali, ale v těhotenství se můj stav zlepšil,
říká Hana Hurychová s tím, že tehdy ještě dokázala opatrně lyžovat. Z rodičovské už ale musela do plného invalidního důchodu.
Porucha koordinace rukou se typicky projevuje například rozléváním hrnečku s tekutinou, který pacient nese k ústům. V klidu třes mizí. V dalším průběhu se zhoršuje kvalita řeči – je hůře srozumitelná, sakadovaná. S tím souvisí i porucha koordinace polykacího aktu, kdy dochází častěji k ‚zakuckání‘,
říká lékařka Alena Zumrová a dodává: Obtěžující bývá i vývoj pes cavus, což je postupné zvyšování nártu nohou, často s tendencí se stáčení špiček nohou navnitř a zkracováním Achillovy šlachy.
Friedreichova ataxie nutně nemusí zkracovat život. Hodně však záleží na poškození srdce, které se může projevovat u některých pacientů. V Centru hereditárních ataxií v Praze-Motole sledují již řadu let pacientku s touto chorobou, u níž byla úspěšně v pražském IKEM provedena transplantace srdce, jež jí zachránila život.
Podepisuje se i na psychice
S ohledem na charakter i postup nemoci, která lidem bere soběstačnost, ji doprovází často také deprese. Může je prohlubovat i nepochopení širšího okolí. Narážela jsem na lidi, kteří říkali: Podívejte se, jak je opilá, a ještě s sebou vláčí děti,
vzpomínala Hana Hurychová v pořadu Klíč natočeném v roce 2011.
Nástup projevů nemoci přitom pacient nemůže nijak ovlivnit a nedokáže zvrátit ani zhoršování svého zdravotního stavu. Když už nedokážete chodit bez opory, snažíte se nejdříve smířit s tím, že např. ve svých 25 letech budete chodit o holi. Doufáte, že holí dáte najevo, že nejste opilí, když jdete vrávoravě, a vyhnete se tak nepříjemným komentářům. Většina lidí to akceptuje. Jejich pohoršené pohledy se pak v některých případech zamění za soustrastné, což vás zraňuje ještě o něco víc,
popisuje jedna z pacientek na webu organizace Frieda sdružující rodiny zasažené Friedreichovou ataxií.
Nevyžádaná pomoc okolí by podle ní vydala na celý román. Omezím se na jeden příklad. Když se podepření o dvě hole blížíte ke dveřím obchodu a doufáte, že se pomocí přidržení za kliku dostanete do schodu přede dveřmi, a ještě pohodlně překonáte metr další cesty, vytrhne vám někdo vycházející z obchodu kliku téměř z ruky. Vy zavrávoráte, a když konečně chytnete balanc, vzhlédnete a v očích tohoto ochotného spoluobčana vidíte veliké uspokojení, jak vám na poslední chvíli přispěchal na pomoc, protože bez jeho pohotového zásahu byste určitě spadli,
dokresluje žena každodenní potíže, s nimiž se pacienti setkávají.
Až čtyřikrát více pacientů
V Česku existuje pro pacienty s Friedreichovou ataxií jediné referenční centrum, zabývající se komplexní péčí o pacienty s ataxiemi. Je jím výše zmiňované pražské Centrum hereditárních ataxií ve Fakultní nemocnici v Motole. Od roku 1998, kdy byla zavedena molekulární diagnostika, zde tento typ ataxie potvrdili 90 nemocným, část z nich již, bohužel, zemřela a v současnosti se jich tady léčí 50.
Jak se onemocnění dědí
Friedreichova ataxie je dědičná. U obou rodičů je postižen jen gen na jednom vláknu deoxyribonukleové kyseliny (DNA), proto se u nich onemocnění neprojeví. Teprve dítě, které zdědí oba postižené geny, má projevy Friedreichovy ataxie.
Jedná se o chorobu přenášenou autosomálně recesivně, tedy mutaci nese jak maminka, tak tatínek. Jejich dítě má 25% riziko, že získá chromosom s mutací jak od tatínka, tak od maminky a onemocnění se u něj dříve nebo později projeví. V 50 % bude potomek zdravým přenašečem těchto vloh do dalších generací a v 25 % se u něj přenos zastaví, protože od rodičů získalo ‚zdravé‘ chromosomy,
vysvětluje Alena Zumrová.
Alena Zumrová, která Centrum zakládala, upozorňuje, že pacientů s Friedreichovou ataxií může být až zhruba čtyřikrát tolik. Prevalence je obecně udávána dva až čtyři pacienti na 100 tisíc obyvatel. To znamená, že v České republice bychom mohli teoreticky očekávat 200 až 400 pacientů,
říká lékařka. Zároveň ale dodává, že tento počet je ošidný, protože v každé populaci může být frekvence onemocnění jiná.
Je ale téměř jisté, že nemocných s Friedreichovou ataxií je v současnosti v republice více než pět desítek. Evidovat je v Motole je přitom nyní více než důležité, protože do ČR míří první lék, který má projevy onemocnění zpomalit. Lékaři z FN v Motole proto opakovaně upozorňují kolegy, aby v případě podezření na Friedreichovu ataxii pacientovi doporučili evidovat se v Centru hereditárních ataxií.
Proč všichni pacienti nejsou evidování v Centru, si Alena Zumrová vysvětluje tím, že v 90. letech byly údaje o onemocnění dlouho a dobře sledovatelné, protože se diagnostika prováděla pro celou republiku pouze v molekulárně-genetické laboratoři Ústavu biologie a lékařské genetiky v Motole. S rozšířením diagnostických metod jsou schopny diagnózu potvrdit i další laboratoře, tyto však přímo s pacientem nekomunikují, a přitom nám v rámci ochrany osobních dat bez souhlasu pacienta údaje poskytnout nemohou,
upozorňuje lékařka.
Nezastupitelnou roli má proto spolek Frieda, jenž pacienty s tímto typem ataxie sdružuje a který je v kontaktu s lékaři z Motola. V roce 2022 jej založili Michaela Houšková spolu s manželem Vladimírem , pro které bylo motivací onemocnění syna Šimona, a Tomášem Hladíkem.
Proč někdy chybí diagnóza
Podle zakladatelky Friedy část pacientů o své skutečné diagnóze neví, protože onemocnění je zaměňováno s jinými chorobami, třeba roztroušenou sklerózou, ačkoliv dnes už je možné jej diagnostikovat na základě genetických testů.
Alena Zumrová ale upozorňuje, že pacienti se k nim nedostávají hned. Nejprve je třeba vyloučit častější choroby získané až v průběhu života pomocí dalších vyšetření, jakými jsou magnetická rezonance mozku a míchy, elektrofyziologická vyšetření (elektromyografie, vyšetření evokovaných potenciálů a jiné), vyšetření biochemická, hematologická a vyšetření mozkomíšního moku. Tím lze vyloučit nádory, záněty, autoimunitní onemocnění a další onemocnění, které mohou mít podobné příznaky jako Friedreichova ataxie,
vysvětluje lékařka.
Ale ani genetické testy nejsou vždy stoprocentním vodítkem. I v současné době se setkáváme s pacienty, jejichž příznaky na Friedreichovu ataxii ukazují, avšak všechna vyšetření jsou němá a nejsme schopni stanovit přesnou diagnózu. Důvodem je, že zatím nejsou všechny mutace a jejich projevy objeveny a neustále se setkáváme s ‚novými‘ chorobami,
upozorňuje Alena Zumrová. Proto jsou pacienti i nadále sledováni neurology a genetiky.
Čekání na první lék
V léčbě se pacienti museli dosud spoléhat např. na fyzioterapii, ergoterapii, logopedii a další léčbu přidružených příznaků. Rehabilitace, pobyty v lázních či cvičení dokáží při některých potížích ulevit a mohou zpomalit i postup onemocnění. Bylo prokázáno, že cílené cvičení koordinace a péče o celkové postavení těla a fyzickou kondici podstatně prodlužují dobu chůze bez opory,
říká Alena Zumrová. Zastavit postup obtíží ale dosud není možné.
Způsob léčby se ale nejspíš brzy změní, protože evropské úřady řeší registraci nového léku, jenž je vůbec první léčbou cílenou přímo na Freidreichovu ataxii. Obsahuje účinnou látku omaveloxolon a patří mezi biologická léčiva a tzv. orphany, tedy léky na vzácná onemocnění. Má podobu kapslí a zatím je určen pacientům nad 16 let. Výrazně zpomaluje progresi onemocnění. Je účinný a pro pacienty bezpečný,
uvádí v pořadu Klíč lékařka Centra Lucie Šťovíčková.
Omaveloxolon neléčí samotný postižený gen, ale upravuje některé metabolické cesty poškozené nedostatečnou funkcí frataxinu. Friedreichova ataxie tedy i po příchodu novinky zůstává nevyléčitelným onemocněním. V budoucnu to může změnit nejspíš jen genová léčba. Ta ale zatím neexistuje, byť na tomto poli se odehrávají významné pokroky např. v léčbě svalových atrofií.
Užívání omaveloxolonu v praxi bylo jako první schváleno v USA, kde sídlí jeho výrobce. Tamější pacienti jej mají k dispozici rok.
V současné době úřady řeší jeho registraci na území Evropské unie. Léková agentura jeho používání již posvětila dílčím kladným stanoviskem vydaným na konci roku 2023 a nyní se čeká na udělení povolení k registraci v EU.
Čeští pacienti a lékaři od doby, kdy se o léku odborná veřejnost dozvěděla, usilují, aby tablety byly dostupné brzy i v ČR a aby jej hradily zdravotní pojišťovny, protože omaveloxolon pro jednoho pacienta na rok vyjde na několik milionů korun.
V současné době probíhá intenzívní jednání firmy, která lék vyrábí, s pojišťovnami a předpokládá se, že během jara 2024 ho budeme moci pacientům poskytnout,
dodává Alena Zumrová.
V ČR jej budou předepisovat pouze lékaři z motolského akreditovaného referenčního Centra hereditárních ataxií, člena Evropské sítě pro vzácná neurologická onemocnění ERN-RND. Jeho předepisování bude podléhat centrové péči, protože podávání léku bude třeba evidovat a sledovat jeho kladné i eventuální negativní účinky. Prosíme proto i touto cestou všechny odborníky, v jejichž péči pacient s Friedreichovou ataxií je, aby jej upozornili na pokrok v léčbě a v případě, že není v Centru hereditárních ataxií registrován, aby tak učinil, eventuálně se obrátil a spolek Frieda,
apeluje na odbornou veřejnost Alena Zumrová.
Odborná spolupráce
MUDr. Alena Zumrová, Ph.D.
Zakladatelka Centra hereditárních ataxií Fakultní nemocnice v Motole, lékařka Kliniky dětské neurologie 2. lékařské fakulty a FN v Motole.