Hemofilie je genderově nekorektní

O poruše srážlivosti krve slyšel asi každý. Povědomí, co to znamená, být takhle nemocný, je ovšem dost omezené. Představovala jsem si, že se dotyčný řízne při krájení cibule – a má problém. Dítě hrající na babu zakopne, odře si koleno – a má problém. Nemluvě o vážnějších zraněních… Ale zjišťuji, že má představa crčící krve je trochu mimo. Závažnějším a běžnějším projevem nemoci jménem hemofilie jsou vnitřní krvácení do kloubů a svalů a typickým příznakem věčné podlitiny.

• 
• 
• 

Dalších 26 fotografií

Nemoc chlapců, mužů a královských rodin

Dalo by se říct, že hemofilie vůči pohlavím není fér. Nositelem defektního genu, který způsobuje špatnou srážlivost krve, je totiž nejčastěji žena, která se tak stává přenašečkou nemoci. Sama však hemofilií onemocní pouze ve výjimečných případech. „Pokud se ženě s defektním genem narodí syn, může tento potomek nemocí trpět, zatímco dcera se stane ´pouze´ další přenašečkou choroby. Z toho vyplývá, že drtivou většinu pacientů s hemofilií tvoří muži. Některé z příznaků nemoci mohou být pozorovány také u samotných přenašeček, plně se však nemoc u ženy rozvine pouze v případě, že se narodí matce – přenašečce a otci, který nemocí trpí také. Pokud má hemofilik dítě se zdravou ženou, nemoc se na jeho syny již nepřenáší, dcery se však opět stávají přenašečkami choroby,“ objasňuje problematiku dědičnosti hemofilie Jan Blatný, primář FN Brno. Nemoc se tak v rodinách může udržovat nepozorovaně desítky i stovky let.

To byl také případ nejznámější přenašečky tohoto onemocnění v historii, podle níž se také nazývá královskou nemocí. Poruchu srážlivosti krve totiž šířila do světa – a to do slova – britská královna Viktorie. Její potomci sňatky s členy dalších evropských královských rodin nemoc roznesli po celém starém kontinentu. K rodu královny Viktorie patřil i jeden z posledních „slavných“ hemofiliků – ruský carevič Alexej, jehož osobním lékařem byl mnich Rasputin.

Ovšem zhruba 30 % přenašeček tvoří ženy, v jejichž rodině se dříve choroba prokazatelně neobjevila (a nemohly ji tedy po své matce „zdědit“). Jako příčina tohoto jevu bývá uváděna nově vzniklá mutace genu v těle ženy, kterou mohou vyvolat různé chemické, fyzikální nebo biologické faktory. Nová mutace může vzniknout i v době prenatálního vývoje mužského embrya. Pak se zdravé ženě může narodit chlapec – hemofilik. Tyto případy jsou velmi vzácné.

Narodil se nám hemofilik

V rodinách, kde se již porucha srážlivosti krve objevila, jsou na podobnou situaci možná alespoň trochu připraveni. Jinde udeří jako blesk z čistého nebe. „Měli jsme dvouletou dcerku a strašně jsme si přáli kluka, tajně jsme v něj celé mé těhotenství doufali. O to větší byla naše radost, když se nám po čase narodil krásný, v té době pro nás ještě zdravý chlapeček,“ vzpomíná jedna maminka. Jen co dítě začalo pomalu lézt a být aktivnější, rodiče si všimli, že se mu často dělají modřiny. Co bylo ale horší, rozlévaly se do větších, na miminko až dost velkých podlitin a špatně se vstřebávaly. „Tušili jsme, že je problém někde ve srážlivosti krve, ale třeba já osobně jsem doufala, že se to vyřeší pomocí nějakých vitamínů. O to horší pro nás byl ortel – hemofilie A, naneštěstí těžká forma.“

Hemofilie se vyskytuje v těžké, střední a lehké formě. Stupeň závažnosti určuje množství chybějících faktorů zodpovědných za srážlivost krve. U těžkých hemofiliků dochází ke krvácení často i spontánně nebo na základě podnětů, ke kterým nebylo třeba ani velké síly: „Jde např. o spontánní krvácení do kloubů, aniž by si byl pacient vědom nějakého úrazu, nebo třeba běžné uhození se o nějaký předmět, které způsobí krvácení do kůže. U lehčích forem pak k nadměrnému krvácení dochází nejčastěji po poranění či operaci. V případě závažných poranění může u hemofilika dojít bez léčby až k ohrožení života vykrvácením,“ říká Jan Blatný.

Příznaky nemoci je někdy možné pozorovat již v prvních dnech života dítěte. Po odstranění pahýlu pupečníku může nastat delší krvácení a rána se špatně hojí. Jakmile se dítě začne pohybovat, lézt, vstávat, padat…, bývá patrný neobvyklý výskyt podlitin. „Někdy je dokonce rodina podezírána z týrání dítěte, důvodem hematomů však je právě hemofilie,“ říká primář.

„Nechce se ani věřit, že jsme to opravdu prožili,“ vzpomínají dnes další rodiče nemocného syna již s odstupem na těžké časy, „všechno v našem životě se s hemofilií změnilo.“ Rodiče nemocného dítěte se musí učit své batole uhlídat, aby se zbytečně neuhodilo, nezranilo, smiřovat se s nejrůznějšími omezeními. „Při každém jeho krvácení jsme museli jezdit na kliniku, aby mu podali krevní plazmu. Nemohli jsme nikam jezdit, vždy jsme museli zjišťovat, zda v místě, kam chceme jet, je nemocnice, kde synovi v případě krvácení pomohou.“

Nebylo jednoduché píchnout do svého dítěte

Krvácení např. do kloubů je velmi bolestivé a bez jeho zastavení bolest nepřejde. Zmíněné zdlouhavé podávání krevní plazmy v nemocnici je již minulostí. K radosti nejen malých pacientů jsou nyní na trhu krevní deriváty, které se po naředění mohou přes kanylu ihned aplikovat do žíly. Zákrok je mnohem rychlejší a komfortnější.

„Dostali jsme nabídku domácí léčby, což spočívalo v tom, že se naučíme sami tyto léky ředit a naučíme se synovi lék aplikovat do žíly. Prošli jsme školením lékařem z kliniky a začali jsme se učit podávat léky sami. Nebylo však jednoduché píchnout do svého dítěte,“ vzpomínají rodiče. „Přesto jsme se to oba naučili a život s hemofilií byl najednou mnohem jednodušší.“ Pomoc byla vždy po ruce v lednici a v pozdějším věku se chlapec naučil aplikovat léky i sám. Děti se podle primáře dětské hematologie s nutností opakovaných nitrožilních aplikací vyrovnávají až překvapivě dobře. Jsou i takové, které si lék samy do žíly podávají už ve věku sedmi let.

Včasná léčba je však velmi důležitá. Pokud nemoc není včas odhalena a nezačne se s terapií, může dojít k závažným poškozením pohybového aparátu s následky na celý život. „Krvácením do kloubů bývají zasaženy hlavně kotníky, lokty a kolena, případně i kyčelní a jiné klouby. Tyto krevní výrony způsobují omezení pohybu a mohou vést bez léčby k poškození a úplnému znehybnění kloubů,“ říká primář Jan Blatný. Ještě na začátku 20. století se pacienti trpící hemofilií dožívali v průměru 13 let.

Na hemofilii už jsem vlastně zapomněl

Čtrnáctiletý Lovre Šuto je jedním z chlapců, zapojených do projektu Společně o hemofilii. „Hemofilie mi nepřekáží, vlastně si ji vůbec neuvědomuju. Obtěžuje mě jenom, že si musím píchat injekce,“ říká kluk, který se stal jednou z tváří výstavy spojující mladé lidi se stejným osudem – hemofilií.

U dětí s těžkou hemofilií je v současné době zlatým standardem léčby tzv. „profylaxe“, tedy opakované nitrožilní podávání koncentrátu chybějícího faktoru, nejčastěji 3 x týdně. Díky tomu se významně sníží výskyt spontánních krvácení, někdy k němu nedochází již vůbec.

„Profylaktická léčba je největší změnou v léčbě hemofilie v naší zemi od poloviny devadesátých let minulého století, kdy byla i českým pacientům široce zpřístupněna léčba koncentráty faktorů krevního srážení. Děti narozené po této ´změně´ již od zdravých vrstevníků často ani nerozeznáte. Bez této léčby by ale dříve nebo později skončily na invalidním vozíku, nikdy by nemohly studovat a celý život by měly strach z bolesti a invalidity,“ říká Jan Blatný.

Přes veškerý pokrok v léčbě vyžaduje nemoc jistá omezení a není vždy lehké se s ní vyrovnat. Pro nemocného, ani pro jeho rodiče: „V životě nestačí být jen realista a praktický člověk, máme duši a ta někdy moc bolí. Nikdy jsme neměli pocit, že je pro nás těžké pomoci svému synovi, jen jsme nevěděli, jak on se vyrovná se svým onemocněním. Zda pochopí, že na sebe musí být opatrný, že si musí vždy při příznacích krvácení aplikovat lék, a zda nám někdy nevyčte, že se narodil. Za to, že má hemofilii, nikdo nemůže, a my jsme se naučili s touto nemocí žít plnohodnotný život. Je zcela zbytečné obviňovat sebe sama nebo někoho jiného. Náš syn je skvělý, úžasný mladý muž a ve všech ohledech jsou všichni hemofilici normální děti – jen v určitých situacích vyžadují zvláštní péči.“

Čtěte dále: Ženy s poruchou srážlivosti by neměly brát antikoncepci