Spinální svalová atrofie (SMA) je vrozená, geneticky podmíněná nemoc. Což znamená, že pacientovi již po narození chybí určitá část genu. Konkrétně jde o SMN1, která tvoří bílkovinu, bez které nejsou speciální nervové buňky v předních rozích míšních schopny přežít.
„Úkolem těchto buněk je přenést informaci o pohybu z nervů na sval. Pokud tato buňka postupně odumírá, pacient ztrácí své motorické dovednosti a schopnost se pohybovat,“ vysvětluje dětská neuroložka Jana Haberlová z Fakultní nemocnice Motol.
Díky léku se zlepší kvalita života
Tato inovativní kauzální léčba přináší pacientům se spinální svalovou atrofií zlepšení kvality života a zásadně doplňuje současnou multioborovou symptomatickou péči, která je pro pacienty a jejich rodiny, respektive pečovatele extrémně náročná.
SPINRAZA s léčivou látkou nusinersen je aktuálně jedním ze tří v Evropské Unii registrovaných kauzálních léčivých přípravků pro diagnózu spinální svalové atrofie.
„Nejenom z pozice ministra zdravotnictví, ale rovněž z pozice lékaře, který se s pacienty se vzácnými onemocněními setkává ve své praxi, skutečně vítám závěry poradního orgánu, neboť dojde k systémové změně s významným dopadem na kvalitu života pacientů i jejich rodin,“ uvedl u příležitosti vydání závazného stanoviska ministr zdravotnictví Vlastimil Válek.
Aby bylo možné vydat rozhodnutí o úhradě léčivého přípravku SPINRAZA, je zapotřebí učinit ještě další procesní kroky. „Na SÚKL se této oblasti intenzivně věnujeme. Posoudili jsme velké množství podkladů od odborných společností, pacientů, zdravotních pojišťoven a v neposlední řadě také od držitele rozhodnutí o registraci. Nyní probíhá správní řízení, ve kterém neodkladně postupujeme dál,“ doplnila ředitelka Státní ústav pro kontrolu léčiv (SÚKL) Irena Storová s tím, že je moc ráda, že se daří úspěšně zlepšovat dostupnost léčiv pro pacienty se vzácnými onemocněními, a tím i naplňovat poslání Ústavu.
Pacienti mají bez léčby jen malou naději
V České republice je zaznamenán každoroční nárůst v počtu přibližně 10 až 12 dětí s tímto onemocněním. Bez léčby a podpůrné péče (ventilační podpory) se pacienti s SMA 1. typu dožívají v 80 až 95 procentech případů pouze 18 měsíců věku.
V případě SMA 2. typu 70 procent pacientů přežívá 25 let. Pacienti s SMA 2. typu bez léčby nikdy nejsou schopni samostatné chůze, je u nich vysoké riziko respirační insuficience s nutností umělé plicní ventilace, délka života je zkrácena.
ČLÁNKY DO MAILU