Manželé Riemlovi z Bohuslavic na Opavsku poprvé zpozorněli, když bylo chlapcům pět měsíců. Tehdy si mysleli, že Matěj špatně slyší a vidí. „To se ale při podrobném vyšetření vyloučilo. Lékaři nás proto poslali na neurologii, kam v devíti měsících na rehabilitace začal docházet také Šimon. Ani tam jsme se ale nedozvěděli, co s kluky skutečně je. Opakovaně jsme se dozvídali, že jsou chlapci jen opoždění,“ vypráví otec dvojčat Jan Riemel.
Co se dozvíte v článku
Po změně neurologa se rodiče dozvěděli první diagnózu – dětská mozková obrna a střední mentální retardace. „Kluci ještě ve dvou letech nepásli koníčky, neseděli, nemluvili. Až na dětských rehabilitacích ve stacionáři v Hlučíně nám chlapce rozchodili – to jim byly tři roky,“ popisuje Jan Riemel.
Přišly záchvaty a stav se zhoršil
Jenže o rok později dostal Šimon první epileptický záchvat, jeho bratr se s epizodou poprvé setkal v pěti letech. „Všechno se zhoršilo neskutečně rychle – Matěj přestal ze dne na den chodit, Šimon se držel o něco lépe,“ vzpomíná otec.
„Naší neuroložce se nelíbilo, že chlapci mají pořád tolik epileptických záchvatů – až dvacet za den. Proto nás poslala na specializované pracoviště do Fakultní nemocnice Brno, kde jsme se konečně dozvěděli kompletní diagnózu – Lennoxův-Gastautův syndrom (LGS). V tu chvíli se nám vlastně ulevilo, protože jsme poprvé za celou dobu věděli, na čem jsme,“ říká tatínek dvojčat.
Diagnóza dala naději na lepší život
Že dvojčata trpí LGS, se manželé Riemlovi dozvěděli až loni na jaře. Závažné neurologické onemocnění se projevuje desítkami silných epileptických záchvatů denně, provází je také mentální postižení a další zdravotní komplikace.
Sedmiletá dvojčata jsou mentálně na úrovni malých miminek.
Díky stanovení správné diagnózy se před rodinou objevila šance na zlepšení zdravotního stavu obou chlapců. Aktuálně je ve hře kromě speciální kombinace léků také využití takzvaného vagového stimulátoru. Přístroj podobný kardiostimulátoru se napojuje na bloudivý nerv na krku, v pravidelných intervalech nerv stimuluje a pomáhá tak zmírnit záchvaty.
„S manželkou o něm uvažujeme. Ke stimulátoru patří ovladač v podobě magnetu, se kterým by nás lékaři naučili zacházet. Kdyby kluci dostali záchvat, byli bychom schopni jim ulevit,“ přibližuje otec chlapců.
Kluci potřebují nonstop péči
Sedmiletá dvojčata jsou dnes mentálně na úrovni malých miminek. „Matěje přenášíme z místa na místo. Kam ho položíme, tam ho taky najdeme. Přibývají mu i epileptické záchvaty – v rámci jedné epizody je v křeči až minutu. Pomoct mu v tuhle chvíli můžeme jedině tak, že mu masírujeme pusinku,“ popisuje Jan Riemel.
Epileptické záchvaty se během dne spouští na základě sebemenších podnětů – třeba když chlapci jí nebo se radují. „Šimon zvládne ujít pár samostatných kroků, když ho držím za ruku. Musí mít ale na hlavě přilbu, protože snadno spadne a i při chůzi může dostat záchvat. Někdy to trvá 20–30 minut, padá mu hlava, koulí očima, strašně u toho křičí a třepe se mu tělo. Pak to zase odezní a on funguje dál,“ pokračuje Jan Riemel.
„Šimon strašně rád skáče po zemi, všechno mu připomíná trampolínu. Jenže když se takhle vysílí, často přijde epileptický záchvat. On by si ale strašně rád hrál dál, snaží se tomu zabránit,“ vypráví otec.
Pokud by zabrala specializovaná léčba, ulevit by se mohlo kromě dětí i rodičům. Oba museli opustit svá zaměstnání a zůstat doma, protože chlapci vyžadují nepřetržitou péči minimálně dvou lidí. „Jeden člověk absolutně nemá šanci zvládnout to sám. Kluci se musí krmit mixovanou stravou každý zvlášť, protože může přijít záchvat,“ popisuje Jan Riemel.
Syndromem trpí stovky Čechů
„Lennoxův-Gastautův syndrom řadíme mezi těžké formy epilepsie. Typickým příznakem jsou noční tonické záchvaty, při kterých pacienti ve spánku dostávají nekontrolovatelné křeče do končetin a trupu. Trvat mohou jen několik vteřin, proto někdy bývá obtížné je odhalit. Pacienti ale kromě nich trpí řadou dalších epileptických záchvatů. Za den jich mohou prodělat až několik desítek,“ říká doktor Martin Kudr z Kliniky dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol.
Vzácným syndromem v Česku trpí nižší stovky lidí. Obvykle se poprvé projeví mezi jedním a deseti lety věku. Proč onemocnění vzniká, není vždy snadné určit. „Příčin může být vícero. Nejčastěji se setkáváme s pacienty, u kterých došlo k časnému poškození mozku, například v důsledku vrozené vývojové vady nebo prodělání jiné nemoci. Existuje ale velká skupina dětí, u níž předpokládáme genetické příčiny,“ přibližuje dětský neurolog.
To je i případ zmíněných dvojčat. „Minulý rok jsme absolvovali vyšetření v Brně, kde jsme zjistili, že oba s manželkou přenášíme geny, které nemoc způsobují,“ říká jejich otec Jan Riemel.
Fungují jen některé léky
Kromě těžké epilepsie se pacienti s LGS potýkají také s mentální retardací a mohou trpět i dalšími zdravotními obtížemi – mimo jiné úzkostmi či depresemi, časté jsou také těžké výchovné problémy, jako třeba agresivita. „Pro rodinu je to obrovská zátěž. S dítětem musí vždy někdo zůstat doma, protože pacienti s LGS vyžadují nepřetržitou péči,“ upozorňuje doktor Kudr.
Vhodně zacílená léčba umí pacientům i jejich rodinám výrazně ulehčit. „Je velmi důležité syndrom správně diagnostikovat. Na trhu máme 20 různých léků na epileptické záchvaty, přičemž víme, že některé z nich zabírají na LGS lépe než jiné,“ říká dětský neurolog.
Pomoc mohou najít i dospělí pacienti, kteří se celý život léčí „pouze“ s epilepsií. „Je řada dospělých pacientů, kteří Lennoxův‑Gastautův syndrom mají, ale nikdy jim nebyl diagnostikován. Tito lidé trpí velmi závažnými kombinovanými postiženími, která jsou spojená s mentální retardací, poruchami chování či motorickými obtížemi. V dospělosti bývají někdy v péči sociálních zařízení, kde může být přesná diagnostika obtížná – třeba proto, že personál nezachytí noční záchvaty. Pokud se ale i u těchto pacientů podaří syndrom odhalit, můžeme pomocí vhodné léčby zlepšit kvalitu jejich života,“ uvádí doktorka Jana Zárubová z Neurologické kliniky 2. LF UK a Centra pro epilepsie FN Motol.
Díky správné kombinaci léků jsou lékaři u pacientů schopni snížit počet záchvatů z několika desítek denně až například na jeden týdně. „U takto těžkého epileptického syndromu nejsme schopni dosáhnout úplného vymizení záchvatů. Můžeme ale výrazně omezit jejich výskyt,“ vysvětluje dětský neurolog Kudr.
Méně záchvatů = lepší život všech
Podle Zárubové menší počet záchvatů přispívá i k celkovému zlepšení mentálního stavu postižených. „Stejně jako stárnou pacienti, stárnou i jejich pečovatelé – rodiče. Síly s přibývajícím věkem ubývají. A je velký rozdíl, pokud má jejich dospělé dítě deset záchvatů za den, nebo jeden za týden a rodiče s ním zvládnou jít k doktorovi nebo do zoo bez obav, že jen cestou prodělají čtyři epizody.“
Znáte někoho se vzácným onemocněním?
Rodina může také snáz požádat o asistenty, kteří jim na chvilku odlehčí v jejich péči. „Snižuje se i riziko poranění při záchvatech a nutnost následné hospitalizace, která je vždy pro pacienty, rodiče a personál v nemocnici velmi náročná. Díky správné léčbě jsme schopni nejenom zkvalitnit život pacientů s LGS, ale také ho prodloužit,“ vysvětluje doktorka Zárubová.
Rodinám postižených doporučuje neuroložka obrátit se na neziskovou organizaci EpiStop, která dlouhodobě pomáhá zlepšovat péči o lidi s epilepsií.
ČLÁNKY DO MAILU