„Ženy s tímto typem onemocnění podporuje projekt Nejsem na odpis. Snažíme se pacientkám poskytovat aktuální informace, protože pro zvládání onemocnění a léčby jsou zcela zásadní. Proto jsme spustili nový formát rozhovorů s odborníky a pacientkami – podcastovou sérii OnkoCast. Z videí a audionahrávek se můžete dozvědět například o možnostech psychologické podpory pro pacientky a jejich blízké, přínosech pohybových aktivit nebo léčbě nádorů prsu podle jejich subtypů,“ říká Petra Adámková, ředitelka ONKO Unie, která se věnuje podpoře žen s rakovinou prsu a onkogynekologickými nádory už od roku 2011.
Co se dozvíte v článku
Mutace zvyšuje riziko rakoviny desetkrát
Letos odborníci při příležitosti světového dne šíří mimo jiné osvětu ohledně mutací genů BRCA1 a BRCA2. Ta způsobuje až desetkrát vyšší riziko rakoviny prsu, než má běžná populace.
Ještě v 80. letech minulého století, tedy před vyvinutím prvních genetických testů, nosičky těchto mutací netušily, že mají dramaticky zvýšenou predispozici k nádorovým onemocněním. Testy začaly vše měnit, ale v počátcích byly velmi nákladné, složité a dostupné pouze v omezeném počtu specializovaných center. Postupně se však objevovaly dostupnější testovací metody a v rámci klinické praxe bylo po celém světě možné začít testovat lidi s určitými typy rakoviny a také jejich příbuzné.
„V ČR jsou testy na BRCA mutace v současnosti hrazeny pojišťovnou onkologickým pacientům splňujícím indikační kritéria (…). U ženy s rakovinou prsu je prokázání BRCA mutace signálem, že pro ni může být vhodná vysoce účinná inovativní léčba takzvanými PARP inhibitory,“ vysvětluje profesor Michal Zikán, přednosta Gynekologicko-porodnické kliniky 1. lékařské fakulty UK a Fakultní nemocnice Bulovka.
Kdo má nárok na test na mutaci genu BRCA
- Pacientka s rakovinou prsu do 50 let věku, i když se v rodině žádný nádor dosud nevyskytl
- Pacientka s rakovinou vaječníků bez ohledu na věk nebo rodinnou zátěž (musí se však jednat o tzv. epiteliální karcinom)
- Pacientka s oboustranným nádorem prsu
- Pacientka s rakovinou prsu a vaječníků nad 50 let, pokud má další příbuzná (matka, sestra, dcera; přes otce i vzdálenější) rakovinu prsu (alespoň jeden nádor do 50 let)
- Pacientka s rakovinou prsu nebo vaječníků, současně v rodině další dvě či více onemocnění nádorem prsu nebo vaječníků
- Muž s rakovinou prsu
- Zdraví rodinní příslušníci (včetně mužů)
- Pacientky s mutací genu BRCA1 nebo BRCA2
- Pacientky s některými typy rakoviny prsu (tzv. triple negativní karcinom a medulární karcinom)
Zdroj: Poradna pro ženy s dědičnou dispozicí ke vzniku zhoubných nádorů, Gynekologicko- porodnická klinika 1. LF UK a Nemocnice Na Bulovce, brca-info.cz
Jsem pozitivní, co teď?
Pokud lékaři v některém z vyšetřovaných genů naleznou mutaci, znamená to, že v případě onkologické pacientky její nádor vznikl na základě dědičné predispozice. Pak může být vyšetření nabídnuto i příbuzným.
Když se dosud zdravá žena dozví, že je nositelkou této mutace, následují často velmi rozporuplné reakce. Jako první se dostaví strach a obavy o vlastní zdraví. Na druhou stranu, pokud žena o přítomnosti mutace ví, tak současně ví, že by měla ještě více dbát na prevenci.
V péči o zdravé ženy s mutací hrají významnou roli programy ve specializovaných ambulancích při komplexních onkologických centrech (jejich mapu najdete zde). Tam pacientky docházejí na pravidelné kontroly, aby lékaři případné onemocnění zachytili co nejdřív, a ženy tak měly co nejlepší prognózu. Možností je pak i preventivní operace, při které se odstraní prsní žlázy a prsa se následně zrekonstruují. Takovou preventivní mastektomii podstoupila před lety například i herečka Angelina Jolie.
„Klinická péče o nositelky i nositele mutací genů BRCA1 a BRCA2 by měla být v rukou zkušeného týmu, optimálně při jednom z Komplexních onkologických center. Úlohou specializované ambulance je především konzultovat rizika a možnosti jejich ovlivnění, reprodukční a hormonální aspekty nosičství (časování těhotenství, antikoncepci, hormonální substituci…) a plánovat vyšetření specifická pro pravidelné sledování jedinců s mutacemi. Nositelé a nositelky zůstávají však dále v péči svého praktického lékaře a registrujícího gynekologa, případně dalších specialistů,“ vysvětluje profesor Zikán.
Onkogynekologická centra v ČR
- Fakultní nemocnice v Motole, Praha
- Všeobecná fakultní nemocnice v Praze
- Fakultní nemocnice Královské Vinohrady, Praha
- Ústav pro péči o matku a dítě, Praha
- Nemocnice Na Bulovce, Praha
- Masarykův onkologický ústav Brno
- Fakultní nemocnice Brno
- Nemocnice Nový Jičín
- Fakultní nemocnice Plzeň
- Nemocnice České Budějovice
- Fakultní nemocnice Hradec Králové
- Fakultní nemocnice Ostrava
- Krajská nemocnice T. Bati, Zlín
- Fakultní nemocnice Olomouc
- Nemocnice Jihlava
- Masarykova nemocnice v Ústí nad Labem
- Nemocnice Pardubického kraje, Pardubice
Zdroj: Ministerstvo zdravotnictví ČR
Co když chci mít dítě?
V současnosti se také mohou nosičky BRCA mutací rozhodnout o využití takzvané preimplantační diagnostiky, která je jim hrazená zdravotní pojišťovnou a umožňuje zajistit, aby mutaci nezdědil jejich potomek. BRCA mutace, které zvyšují rovněž riziko rakoviny vaječníků a některých dalších nádorových onemocnění, jsou totiž s 50procentní pravděpodobností dědičné. Proto představují důležitý aspekt při plánování mateřství pro všechny jejich nosičky.
„Páru, kde muž nebo žena nesou mutaci v genech BRCA, můžeme nabídnout těhotenství pomocí in vitro fertilizace – ovariální stimulaci u ženy, odběr oocytů, jejich oplodnění in vitro, a následně vyšetření embryí ve stadiu několika buněk a zavedení (transfer) pouze embrya/embryí, která mutaci nezdědila. Tato metoda je běžně dostupná, má však své technické, ale i etické limity,“ dodává Zikán.
Ročně onemocní na 7 tisíc žen
„Na důležitost prevence rakoviny prsu je zapotřebí upozorňovat stále více. Po kožních nádorech se jedná o nejčastější rakovinu u žen v Česku. Ročně jí onemocní 7000 z nich, nejčastěji po 40. roce věku. Na mamografické kontroly přitom chodí pouze 60 % těch, kterých se týkají,“ vysvětluje Kateřina Šédová, zakladatelka neziskové organizace Loono, která se mimo jiné na prevenci rakoviny prsu zaměřuje v jedné ze svých kampaní.
„Mamograf by měl probíhat jedenkrát za 2 roky u žen po 45. roce věku. Mladším ženám doporučujeme zajít na ultrazvuk, a to 1× za 2–3 roky,“ dodává.
K preventivním kontrolám přidejte samovyšetřování
V rámci prevence by měly ženy dbát na vyváženou stravu, pravidelný pohyb, udržování zdravé váhy a vyhýbání se kouření a alkoholu. Péči o prsa by pak mělo vedle preventivních kontrol a screeningových programů doplnit také pravidelné samovyšetření. Při něm by měly ženy sledovat možné projevy rakoviny, jako jsou bulky, pomerančová kůže, vyrážka nebo začervenání, změny bradavky nebo výtok z ní.
Jak často si provádíte samovyšetření prsu?
Termíny preventivních prohlídek i screeningových programů pomáhá hlídat například i aplikace Preventivka. Ta připomíná také pravidelné samovyšetření a radí, jak ho správně provádět. Dosud pomohla aplikace odhalit 32 zhoubných nádorů. Více než 10 600 lidí se díky ní začalo samovyšetřovat a téměř 6500 uživatelů navštívilo preventivní prohlídku, kterou do té doby zanedbávalo, uvádí Loono.
Samovyšetřovat by se měla každá žena, a to pravidelně jednou měsíčně. Podceňovat rakovinu prsu by neměly ani mladé dívky, toto onemocnění se totiž nevyhýbá ani mladším generacím.
ČLÁNKY DO MAILU