Na 29. února připadá Den vzácných onemocnění, tedy chorob, které postihují méně jak jednoho pacienta ze dvou tisíc jedinců. Mezi ně patří i narkolepsie, neurologická porucha, jejíž lehčí formou trpí například Petra Pavlisová. „Únava je někdy lepší a jindy horší. Někdy potřebuji krátký spánek třeba třikrát denně a jindy mi stačí jen jeden, obvykle spánky trvají deset minut. Čím horší noční spánek, tím horší denní únava a potřeba usínat,“ popisuje svůj den Petra pro Vitalia.cz a dodává, že se nikdy necítí odpočatá, je neustále podrážděná a často ji bolí hlava.
Co se dozvíte v článku
Vše začalo úrazem na lyžařském výcviku
Podle svých slov si sama nemoc dlouhou dobu neuvědomovala, nastupovala totiž pozvolna. „V roce 1998 v prváku střední školy jsem měla těžký úraz hlavy na školním lyžáku, tehdy se ještě nejezdilo s helmou. Utrpěla jsem krátkodobou ztrátu paměti a lékařské pomoci se mi dostalo až po návratu domů. Učitelé moje zranění bagatelizovali,“ vzpomíná žena s tím, že po návratu z kurzu zamířila rovnou na dětskou neurologii do Thomayerovy nemocnice, kde strávila hospitalizovaná několik týdnů.
„Od té doby jsem byla pořád unavená. Brala jsem asi dva roky léky jako prevenci epilepsie. Inu, není z toho epilepsie, ale narkolepsie. Asi byla chyba, že moji rodiče školu tehdy nežalovali,“ popisuje nemocná. Extrémní únava vedla mnohdy k tomu, že krátce usínala i přes den – například ve zmiňované škole. „Střední jsem ještě zvládla, oni mi taky učitelé nechtěli dělat problémy, protože měli sami špatné svědomí. Ale vysoká, to už bylo peklo a dost jsem to nezvládala, sáhla jsem si na dno. Tehdy jsem byla opravdu vyčerpaná a vážila pětačtyřicet kilo. Tak tak jsem dodělala bakaláře. Dál už jsem neměla energii,“ říká Petra, která všechno dlouho přičítala jen velkému množství učení nebo práce.
I doktoři jí totiž tvrdili, že to je normální. „Měli jsme třeba holčičí víkendovou párty u kamarádky v bytě a já ji v podstatě celou prospala. Jednou jsem byla u své tehdejší praktické lékařky se žádostí o pomoc. Byla jsem tak strašně unavená a nevěděla už, co si počít. Byla jsem zoufalá a poprosila ji o neschopenku, že si potřebuji odpočinout, že se cítím naprosto vyčerpaná. Odbyla mě slovy, ať si vezmu dovolenou, když jsem unavená, a dál to řešit nehodlala,“ popisuje Petra Pavlisová a dodává, že tím ji doktorka od vyhledání pomoci na dlouho odradila.
Boj s doktory i pády v tramvaji
Problémy ale neustupovaly, přes den opakovaně usínala na všemožných místech – ve stoje v tramvaji, při vaření u sporáku, v restauraci, na lyžích či v práci. Alespoň v posledně jmenovaném měla štěstí – kolegové i šéfové o potížích věděli, ale protože byla Petra šikovná a pilná, vycházeli jí vstříc. „V práci to věděli a nikdo mi nedělal problémy. Naproti tomu mi vyprávěl jiný narkoleptik z Ostravska, že tam zaměstnavatelé narkolepsii prostě netolerují. Usnul jednou, výstraha. Usnul podruhé, okamžitý vyhazov ještě ve zkušební době,“ říká.
Ona k narkolepsii ještě navíc trpěla tzv. kataplexií. Tedy chvilkovou částečnou nebo totální ztrátou kontroly nad vlastními svaly. „Párkrát jsem upadla na zem třeba v tramvaji. Dnes už kataplexie skoro nemám. Nikdy jsem se nezranila, ale jiná narkoleptička psala, že prostě musí být neustále s nějakým doprovodem, aby takovým situacím předešla. Další narkoleptička zase říkala, že mají s kamarádkami smluvené znamení – když přichází ataka, kamarádky vědí, co dělat,“ vysvětluje Petra Pavlisová.
Až po letech na ni začal tlačit její tehdejší přítel a dnešní manžel, že ta únava není normální a musí se s tím něco dělat. „Jednoho dne viděl v televizi reportáž o narkolepsii a hned volal, ať se jdu podívat, že to je přesně to, co mám já. Následovalo několikaleté přesvědčování a doprošování se u lékařů. Vyzkoušela jsem postupně dva neurology, ale odbyli mě podobně jako tehdy moje praktická lékařka. Pořád opakovali podobné řeči, že dneska je unavený každý, že to není nic neobvyklého,“ popisuje žena s tím, že pak náhodou narazila během dne otevřených dveří jedné spánkové poradny na experta, který jí pomohl.
„Měla jsem štěstí a potkala pana doktora Martina Pretla, ten mě vyslechl a hned pojal podezření na narkolepsii. Do čtrnácti dnů jsem měla zařízenou hospitalizaci a kompletní vyšetření ve Všeobecné fakultní nemocnici a diagnóza se potvrdila. To byl rok 2008,“ nastiňuje Petra.
Petra: Dlouho jsem váhala, jestli mít děti
Tím její obtíže ovšem neskončily, jelikož narkolepsie není léčitelná. Existují ale medikamenty, které ji mohou pomoci lépe zvládat. Ty ovšem Petra příliš dobře nesnášela, navíc je musela vysadit během těhotenství. Právě s dětmi původně hodně váhala, nakonec se rozhodla, že by to chtěla i přes svoji nemoc zkusit. Dnes má dvě a rozhodně nelituje, každý pacient s narkolepsií si to ale musí prý rozvážit podle svého stavu. Petře je velkou oporou manžel, bylo také nutné uzpůsobit domácnost tak, aby se děti ve chvílích jejího spánku nemohly zranit a byly co nejvíc samostatné.
Petře prý režim na mateřské vyhovuje, obává se ovšem návratu do práce a jak to bude v kombinaci s dětmi dlouhodobě zvládat. Příliš jí nepřidává ani fakt, že musela kvůli nemoci přestat s paraglidingem a přišla o řidičák. Stejně tak, že se okolí někdy neudrží a vyčte jí, že pořád jenom spí. Chápavá není vždycky ani veřejnost.
„Já mám lehčí formu narkolepsie a zásadní problémy jsem neměla, ale znám lidi, kteří jsou na tom hůř. Okolí na ně reaguje jako na narkomany, podivíny a opilce. Jedna maminka narkoleptika mi vyprávěla situaci, jak syn usnul v cukrárně, a obsluha je chtěla vykázat ven, protože je to pobuřovalo. Dokonce i mně se stalo v porodnici při sepisování anamnézy před porodem, že mě považovali za matku narkomanku, když jsem zmínila narkolepsii,“ mračí se Petra. I z toho důvodu založila blog o narkolepsii a je místopředsedkyní pacientského spolku narkoleptiků Diagnóza narkolepsie. Také spolupracovala na divadelním představení Dům bez spánku, které o této nemoci pojednává.
Jaké jsou šance na léčbu?
Narkolepsie existuje ve dvou typech. První je narkolepsie s kataplexií. Vzniká ztrátou malé skupiny mozkových buněk, které produkují mediátor hypokretin. Mívá další příznaky, jako zmíněnou kataplexii, hypnagogické halucinace, spánkovou obrnu a nekvalitní noční spánek. Narkolepsie druhého typu se projevuje spavostí, ale nejsou přítomny kataplexie. Oboje lze zmírňovat léky.
„V současnosti je nejúčinnějším lékem oxybát sodný, který je však povolen pouze pro narkolepsii 1. typu. Dalším účinným lékem ke snížení spavosti, který se používá u obou typů narkolepsie, je modafinil. Oba zmíněné léky jsou indikovány pouze pro pacienty starší osmnácti let. V USA je však možné předepisovat tyto léky již i dětem starším šesti let a v současné době se jedná o zpřístupnění pro dětskou populaci i v rámci Evropské unie,“ popsala pro Vitalia.cz profesorka neurologie Soňa Nevšímalová z Neurologické kliniky Všeobecné fakultní nemocnice, která platí za vysoce uznávanou kapacitu na narkolepsii.
„Kromě uvedených léků se používají v běžné praxi i stimulancia – methylfenidát – a antidepresiva. Novým preparátem, který očekáváme v blízké době i v naší republice, je pitolisant, aktivní antagonista histaminového H3 receptoru, který snižuje nadměrnou denní spavost i kataplektické záchvaty a je velmi dobře tolerován,“ nastiňuje odbornice.
Lidé si to pletou s leností, říká expertka
Podle ní bývá narkolepsie skutečně často mylně diagnostikována. „V dětském věku bývá spavost pokládána často za nezájem a lenost a vzhledem k současnému depresivnímu ladění i za stavy deprese. Kataplektické záchvaty mohou být mylně považovány za epilepsii – na rozdíl od ní však je při kataplexii vždy zachováno vědomí a stavům pravidelně předcházejí emoce jako smích, radost, zlost a podobně. V dospělém věku je nejčastější příčinou zvýšené denní spavosti porucha nočního spánku, zpravidla spánková apnoe,“ vysvětluje expertka.
Narkolepsie se prý nejčastěji objevuje v průběhu dospívání. Podle současného názoru jde o tzv. autoimunitní onemocnění a k projevu dojde nejčastěji v důsledku infektů horních cest dýchacích, angín, ale i jiných infekční onemocnění. Vyvolávajícím momentem mohou být prý vzácně i stresové situace a restrikce spánku, které snižují obranyschopnost imunitního systému. Příčina narkolepsie druhého typu pak není známa.
„Narkolepsie, která je spojena s kataplektickými záchvaty, vzniká na podkladě genetické dispozice. Jde o určitý typ krevní HLA podskupiny (HLA-DQB1:602), která je k onemocnění náchylná. I když tento typ má až 25 % naší populace, jen minimální zlomek – přibližně jedna desetitisícina – skutečně onemocní,“ popisuje odbornice.
Dodává, že narkolepsie je onemocnění léčitelné, nikoliv vyléčitelné – samo tedy nikdy neodezní. Pacienti se ale mohou naučit s poruchou žít, třeba tak, že se brání silným emocím, aby nedocházelo ke kataplektickým záchvatům. Choroba se mění i s věkem. „U starších jedinců se zpravidla snižuje množství i intenzita kataplektických záchvatů i dalších stavů disociovaného spánku – hypnagogických halucinací a spánkové obrny. Rovněž stavy zvýšené denní spavosti mění svůj charakter – spánek bývá delší a méně imperativní,“ uzavírá prof. Nevšímalová.
Odborná spolupráce:
Prof. MUDr. Soňa Nevšímalová, DrSc.
Česká lékařka, profesorka neurologie zaměřující se na spánkovou medicínu a dětskou neurologii. Od roku 1971 působí na Neurologické klinice 1. LF UK a VFN v Praze. Po neurologických atestacích přidala v roce 1980 specializační z dětské neurologie. V rámci spánkové medicíny se zaměřuje především na výzkum narkolepsie a hypersomnie. V roce 1997 byla jmenována profesorkou v oboru neurologie na Univerzitě Karlově. Publikovala desítky odborných prací.
ČLÁNKY DO MAILU