Co je narkolepsie?
Co se dozvíte v článku
Narkolepsie, někdy označovaná také jako syndrom Daniela Merricka (DMS) je vzácná neurologická porucha, při které mozek nedokáže správně ovládat cykly probouzení a usínání. Pacienti s touto diagnózou tak mohou kdykoliv během dne náhle usnout. Kromě toho je trápí ale i jiné příznaky, což výrazně ovlivňuje jejich denní rytmus. Narkoleptici trpí nadměrnou ospalostí bez ohledu na to, jak kvalitní spánek mají v noci.
Spánkové periody se navíc nedají ovládat vůlí, takže jim nemohou nijak zabránit. To může být v některých situacích, jako je třeba chůze, plavání, jízda na kole nebo řízení auta, velice nebezpečné. Upadnutí do spánku tak může komplikovat pracovní a osobní život. Narkolepsie se sice nedá vyléčit, ale pomocí správně nastavené léčby se dají její projevy a negativní dopady na kvalitu života alespoň zmírnit. [1, 2, 3, 4, 5]
Příčiny narkolepsie
Vznik narkolepsie je vždy vázán na hypotalamus, což je část mozku řídící autonomní nervový systém a reflexní chování. U většiny narkoleptiků lze proto zaznamenat určité změny v hypotalamu. Podle odborníků se mohou na vzniku narkolepsie podílet také genetické mutace a jiné příčiny.
- Nedostatek hypokretinu (orexinu): hypokretin představuje neuroexcitační mediátor, který je produkován neurony v mozku. A právě tato látka se významně podílí na regulaci mechanismů řídících spánek a bdění. Naprostá většina pacientů s narkolepsií má v mozkomíšním mozku výrazně snížené až nedetekovatelné množství tohoto mediátoru. Pravděpodobně to má souvislost s imunitním systémem, který ničí neurony produkující hypokretin.
- Specifická genetická mutace: až 90 % narkoleptiků má alelu HLA-DQB1*06:02, která má vliv na imunitní systém. Samotná přítomnost této alely ale ještě nutně neznamená, že dotyčný musí mít spánkovou poruchu.
- Prodělání infekčních onemocnění: u některých pacientů se objevují první projevy narkolepsie po prodělání některých virových a bakteriálních infekcích, jako jsou prasečí chřipka a streptokoková infekce. Tyto choroby totiž mohou měnit fungování imunitního systému.
Specifickým typem této poruchy je tzv. sekundární narkolepsie, která se objevuje v důsledku poškození hypotalamu. Změny v hypotalamu mohou být způsobeny:
Jaké má narkolepsie příznaky?
- Náhlé usínání a nadměrná denní ospalost (EDS): krátké periody spánku se objevují u všech narkoleptiků. Většinou usnou jen na pár sekund či minut. Upadnutí do spánku může nastat během jakékoliv aktivity, třeba během psaní, práce na počítači, chůze nebo rozhovoru. Epizody spánku navíc nepřináší žádnou svěžest a odpočatost, naopak je možné zaznamenat únavu, ospalost a problémy se soustředěním.
- Kataplexie: jedná se o náhlou ztrátu svalového tonusu, což znamená, že pacient přestane ovládat určité svaly. U některých narkoleptiků se to projeví jen nezřetelnou řečí, u jiných dojde ke slabosti veškerého svalstva. Tyto stavy většinou navazují na silné emoce, jako jsou smích, překvapení nebo hněv.
- Spánková paralýza: znamená to, že se nemůžete chvilku hýbat nebo mluvit. Tento stav trvá několik sekund až minut před usnutím či po probuzení.
- Halucinace: během spánku je možné vidět, cítit a vnímat vjemy, které nejsou skutečné. Tomuto jevu se říká hypnagogická halucinace. Pokud se halucinace dostaví až po probuzení, označují se jako hypnopompické. Pokud pacient trpí spánkovou paralýzou, mohou se halucinace dostavit během ní, což může být skutečně děsivé.
Kromě výše uvedených příznaků mají někteří narkoleptici problémy zapamatovat si, co dělali těsně před usnutím. Neobvyklá není ani spánková apnoe, nespavost či jiné poruchy spánku.
Dopřáváte si polední spánek?
Typy narkolepsie podle výskytu kataplexie
- Narkolepsie 1. typu (NT1): je pro ni typická kataplexie a nízká hladina hypokretinu. Tímto typem narkolepsie trpí asi jen 20 % narkoleptiků.
- Narkolepsie 2. typu (NT2): u tohoto typu narkolepsie se nedostavuje kataplexie. Hodnoty hypokretinu mohou být v normálu, nebo jen mírně snížené. Narkolepsie 2. typu má celkově méně závažné příznaky. [10, 11, 12, 13, 14]
Léčba narkolepsie
V případě narkolepsie neexistuje žádný lék, který by řešil příčinu onemocnění. Léčba se proto zaměřuje na eliminaci, či alespoň zmírnění klinických příznaků do takové míry, aby neměly negativní dopad na život pacienta. V prvé řadě se doporučuje upravit životní styl. Většině pacientů pomáhá:
- vynechání kofeinu a alkoholu,
- zdravý jídelníček skládající se z lehkých pokrmů,
- pravidelný spánkový režim,
- několik krátkých šlofíků během dne,
- pravidelné cvičení.
Narkoleptikům mohou také pomáhat některé léky. Používají se především:
- Stimulanty: léky jako modafinil a armodafinil stimulují nervový systém, takže zmírňují denní ospalost. Tyto moderní léky nahradily starší methylfenidát nebo amfetaminy, na kterých může vznikat závislost.
- Antidepresiva: tricyklická antidepresiva a inhibitory zpětného vychytávání serotoninu (SSRI) pomáhají proti dalším příznakům narkolepsie, jako jsou kataplexie, hypnagogické halucinace a spánková paralýza.
- Natrium-oxybutyrát: tento lék se používá při léčbě narkolepsie 1. typu, protože působí velice dobře proti kataplexii. Pomáhá také zlepšit kvalitu spánku během noci. [15, 16, 17, 18]
Problémy spojené s narkolepsií
- Vyšší riziko poranění: narkoleptik musí počítat s tím, že může usnout prakticky kdykoliv. Velké nebezpečí představuje voda, protože pokud usne během plavání, může se utopit. Pro narkoleptiky může být nebezpečné i vaření, práce s nejrůznějšími nástroji a ovládání strojů. Tito pacienti by neměli vůbec řídit, pracovat na stavbách nebo dělat jiné aktivity, při kterých by mohlo být usnutí fatální.
- Negativní dopady na vztahy: neustálá ospalost, zapomnětlivost a další potíže spojené s narkolepsií mají vliv na sociální interakce. Pro narkoleptika je velice důležitá podpora rodiny a přátel. Někteří pacienti se schválně vyhýbají kontaktu s ostatními, protože u nich prožívání radosti spouští kataplexii.
- Potíže v práci či ve škole: pro narkoleptiky bývá náročné vytrvat v soustředění, takže nemusí být tak efektivní při plnění úkolů. Také se jim může stát, že usnou v nejméně vhodnou chvíli, jako třeba během prezentace či porady.
- Srdeční problémy: neléčená narkolepsie má negativní dopady na oběhový systém, protože je spojena s vysokým cholesterolem. Narkoleptici trpí také na hypertenzi, protože v jejich těle není dostatek hypokretinu, který snižuje krevní tlak. [19, 20, 21, 22]