Nastávající maminky podstupují během těhotenství řadu vyšetření a testů, které slouží ke kontrole zdraví matky i dosud nenarozeného dítěte. „Většina těchto testů není povinná, ale budoucí maminky by o nich měly mít dostatek informací,“ říká doc. Ladislav Krofta, přední odborník v oblasti urogynekologie, zástupce ředitele Ústavu pro péči o matku a dítě (ÚPMD) v Praze-Podolí. Díky tomuto screeningu lze odhalit například některé genetické vady, současně však mohou některé testy být rizikové.
Nejnovější vyšetření plodu krevním testem, které nějakou dobu nabízejí i odborníci v ČR, je podle nich bezpečnější a rychlejší než tradiční invazivní amniocentéza.
Z prezentace doc. MUDr. Ladislava Krofty, CSc. MBA
Bezpečný a spolehlivý test
Test je nabízen např. pod názvem Harmony, informace najdete také pod označením Fostertest.se nebo zkratkou NIPT, což značí neinvazivní prenatální test.
„Tato metoda je celosvětově hodně diskutovaná, je považována za velmi perspektivní a s největší pravděpodobností změní prenatálně-diagnostické přístupy, jak jsme je dosud znali,“ říká lékař.
Vyšetření plodu touto metodou poskytuje budoucím rodičům příležitost získat informace o případných chromozomálních odchylkách již od desátého týdne těhotenství. Jedná se o jednoduchý, bezpečný a velmi přesný krevní test, který zjišťuje pravděpodobnost určitých genetických poruch, jako je například Downův syndrom.
Lékaři i těhotné na NIPT oceňují zejména jeho bezpečnost, kdy vzhledem k neinvazivní metodě nehrozí riziko potratu. Dále jednoduchost, k provedení testu postačuje běžný vzorek krve.
Zjištění abnormalit
Jedná se o analýzu DNA plodu, která koluje v krvi matky. Během těhotenství totiž prochází DNA z plodu a placenty přímo do matčina krevního řečiště.
Každá buňka lidského těla obsahuje 46 chromozomů. Pohlavní buňky však mají poloviční počet chromozomů, a tak plod získá 23 chromozomů z ženského vajíčka a 23 chromozomů ze spermie. Omylem může být ve vajíčku nebo spermii chromozom navíc a plod pak má ve svých buňkách 47 chromozomů. Například v případě Downova syndromu jde o nadbytečný chromozom č. 21. Méně často se vyskytuje jiný nadbytečný chromozom – č. 18 (Edwardsův syndrom) nebo chromozom č. 13 (Patauův syndrom). Tyto syndromy mají ještě závažnější postižení než u Downova syndromu.
Testem NIPT se u plodu zjišťuje pravděpodobnost přítomnosti trizomie (odchylky počtu chromozomů) uvedených chromozomů 13, 18 a 21. Trizomie může nastat v některých, nebo ve všech buňkách organismu a může mít za následek fyzické i mentální vady.
V případě požadavku rodičů je pomocí testu NIPT možné zjistit i pohlaví dítěte, případně abnormality pohlavních chromozomů. Rovněž je možné provést rozšířenou analýzu, která odhalí riziko DiGeorge syndromu.
Problém? Cena
Výsledky testu jsou obvykle k dispozici do osmi pracovních dnů. Nicméně nezapomínejte, že NIPT je screeningový test, pokud by výsledky ukazovaly na vysoké riziko, mělo by vše být ještě ověřeno pomocí amniocentézy. Podrobněji se prenatální diagnostice a postupům věnujeme v článku Chceme jenom dokonalé děti. Ostatní „ukončíme“.
NIPT je schválen pro jednočetná a dvojčetná těhotenství, a to i v případě umělého oplodnění s využitím vlastního i darovaného vajíčka. Test je vhodný z řady důvodů, zejména při zvýšeném riziku. To může představovat věk matky nad 35 let (podrobněji v článku Rodí starší ženy. Riziko vývojových poruch stoupá), předchozí těhotenství s chromozomální abnormalitou, předchozí umělé oplodnění či prodělané potraty a další. Naopak není doporučen například při výrazné obezitě matky a z dalších medicínských důvodů, které by s těhotnou měl vždy probrat odborník.
„Vrozené vývojové vady postihují tři až pět procent novorozenců a patří k významným příčinám perinatální, novorozenecké a kojenecké úmrtnosti. Jsou příčinou pětadvaceti procent úmrtí dětí do jednoho roku věku,“ podtrhuje na závěr význam screeningu vrozených vývojových vad Ladislav Krofta. Test by skutečně mohl znamenat revoluční změnu v prenatální prevenci, má k tomu téměř všechny předpoklady; bezpečnost, spolehlivost, analýzu již v počáteční fázi těhotenství… V čem je problém? NIPT stojí deset tisíc korun i více. Cena je vysoká a zdravotní pojišťovny test nehradí. Lékaři v jeho budoucnost přesto věří. „Není všem dnům konec a odborná společnost se bude snažit vést jednání, abychom mohli časem tento test nabídnout všem ženám, které ho potřebují,“ uzavírá doc. Jaroslav Feyereisl, ředitel ÚPMD.
Galerie: Historie porodnictví
ČLÁNKY DO MAILU