Na posledního února tradičně připadá Den vzácných onemocnění. Touto skupinou chorob, v 95 procentech zatím neléčitelných, celosvětově trpí více lidí, než je pacientů s rakovinou a AIDS dohromady.
Vzácných onemocnění je však známo okolo 7000 a v Česku jimi trpí půl milionu lidí. Na světě pak jde o zhruba tři sta milionů lidí. Mnoha z nich může pomoci genová terapie – moderní léčba, jejíž vývoj vychází ze znalosti genů, které zkoumají vědci výzkumného ústavu nazvaného České centrum pro fenogenomiku (CCP).
Takzvaných vzácných onemocnění je evidováno kolem 7000 a v Česku jimi trpí přes pět procent obyvatel. Jejich léčbu a život přitom komplikuje řada faktorů, například obtížná diagnóza, nedostatečná informovanost o jednotlivých nemocech, náročné vyhledávání specializované péče, špatné nastavení sociální podpory či nepochopení okolí. Více informací najdete na stránkách Vzácná onemocnění.
Vzácná onemocnění jsou nejčastěji diagnostikovaná už v dětství a mají různé projevy – od svalové slabosti přes silné poruchy imunity až po těžké mentální postižení. Více než sedmdesát procent z nich však má důležitou společnou vlastnost: jde o vrozená onemocnění způsobená poruchami genů. Pro nalezení účinného léku je proto důležitý špičkový genetický výzkum.
Většina mutací způsobujících vrozená vzácná onemocnění vzniká náhodně, a nemocné děti se tak rodí i zcela zdravým rodičům, kteří to vůbec nečekají. Své o tom ví Lenka Hajgajda, v jejíž ani manželově rodině se žádné vzácné onemocnění v minulosti nevyskytlo. Když nám lékaři sdělili, že je náš roční syn nevyléčitelně nemocný, zastavilo se mi srdce. Diagnóza zněla Angelmanův syndrom – genetická porucha způsobující těžkou mentální retardaci. Rozhodli jsme se ale této realitě čelit, proto jsme se pustili do podpory základního výzkumu, na který navazuje vývoj s potenciálem léčby stovek, ne-li tisíců genetických onemocnění,
popisuje maminka dnes sedmiletého Olivera.
Podobný šok jako Hajgajdovi zažívá mnoho dalších rodin. V Česku je totiž každoročně diagnostikováno okolo 10 000 případů vzácných onemocnění, tři čtvrtiny z nich právě u dětí. Protože nějaká léčba existuje jen asi u pěti procent těchto diagnóz, je téměř vždy jedinou nadějí výzkum a vývoj nových léčebných metod. Věda přináší úžasné pokroky a výzkum může podpořit každý. Naším cílem je, aby do budoucna co nejvíce rodin po sdělení diagnózy slyšelo vzápětí i dobrou zprávu – že existuje léčba,
vysvětluje Lenka Hajgajda, proč s manželem Radoslavem založili Asociaci genové terapie (ASGENT). Jejím posláním je už od roku 2018 spolufinancování výzkumu v CCP.
Vývoj léčby lze urychlit
Rychlost, s jakou každý vědecký výzkum postupuje, je do značné míry ovlivněna financováním. Peněžní prostředky umožňují rozšiřovat výzkumné týmy, modernizovat technologické vybavení a navazovat další spolupráci se špičkovými pracovišti po celém světě. Z darů mnoha jednotlivců i organizací jsme doposud mohli CCP podpořit celkovou částkou 1,5 milionu korun a letos v únoru mu mohli předat další milion a půl korun.
Výzkumníci v CCP si již získali mezinárodní renomé ve vytváření geneticky upravených myších modelů s nefunkčním genem, na nichž mohou modelovat lidskou nemoc. Přibližně 98 procent myších genů je totiž podobných lidským. Jsou geny, které nemají zvláštní dopad přímo na fyziologii, nicméně mohou hrát určitou roli u vzniku nemocí. Funkce jiných genů, jichž je zhruba třetina, je natolik důležitá, že pokud je vyřadíme z funkce, embryo se nevyvine a myš se vůbec nenarodí. A právě tyto geny často způsobují choroby a potíže při vývoji plodu,
vysvětluje ředitel centra Radislav Sedláček.
Spolu se zahraničními partnery prověřují funkci všech genů, které mají lidé a myši společné. Cílem je vznik encyklopedie funkce genů, jednoho z nejvýznamnějších milníků v biologii a medicíně. Z poznání toho, co přesně jednotlivé geny dělají, budeme schopni, obrazně řečeno, poskládat si ze slov celé věty, a budeme tak lépe rozumět tomu, k čemu jsou geny potřebné a jak se podílejí na vzniku nemocí,
upřesňuje význam výzkumu Radislav Sedláček.
Mezi vzácné nemoci patří například spinální svalová atrofie či cystická fibróza. Na obtíže s nimi spojené aktuálně poukazuje například web Moje medicína TV.
Celý rozhovor si můžete pustit zde:
Práva lidí se vzácnými diagnózami hájí Česká asociace pro vzácná onemocnění, která připravila a uvedla do praxe Národní strategii pro vzácná onemocnění a Národní akční plán pro vzácná onemocnění. Ministrovi poskytujeme jakési, dá se říct, informace z bitevního pole. O tom, jaký mají dopad legislativní změny na pacienty. Na ty obyčejné lidi, kteří mají nějakou diagnózu,
říká Anna Arellanesová z asociace.
Podle ní pacienti neustále narážejí na dokola se opakující problémy, jako je nedostatečná informovanost o jednotlivých nemocech, náročné vyhledávání specializované péče, neodpovídající nastavení sociální podpory, nepochopení okolí.
Usilujeme o to, aby se zdravotnictví i sociální oblast postupně měnily, a aby se jejich možnosti přibližovaly potřebám lidí se vzácnými onemocněními i jejich rodin,
řekla dále.
Vysoce specializovaná síť
Kolik jich je?
- Jako vzácná označujeme onemocnění, která se vyskytují v méně než pěti případech z 10 tisíc obyvatel.
- Většinou jde o málo známé a málo probádané nemoci, u kterých je proto nedostatečná diagnostika a léčba.
- Vzácných diagnóz je známo více než šest tisíc. Každý rok je popsáno několik stovek nových diagnóz.
- Účinná kauzální léčba je dostupná jen pro 6 procent vzácných diagnóz.
Asociace mimo jiné podporuje vznik a rozvoj sítě vysoce specializovaných center pro vzácná onemocnění a její propojení s ostatními součástmi zdravotního a sociálního systému, protože to je pro zvýšení kvality péče o pacienty se vzácným onemocněním zásadní.
V rámci fakultních nemocnic byla zformována síť vysoce specializovaných center pro léčbu vzácných nemocí. Jsou to pracoviště propojená do spolupracujících evropských sítí. Díky specializaci a spolupráci napříč obory i hranicemi států jsou odborníci v těchto centrech schopní stanovit diagnózu, navrhnout a řídit léčbu přesněji a rychleji, než kdyby pacient navštěvoval postupně různá zařízení a specialisty,
popsala předsedkyně ČAVO Anna Arellanesová stávající situaci.
Další cíl? Dát těmto centrům především dostatečné kapacity a také odpovídající financování. Je ovšem také nutné nastavit spolupráci center s ostatními zdravotnickými zařízeními. Každý pacient se vzácným onemocněním by se měl dostat do specializovaného centra, ale není zdaleka nutné, aby tam jezdil na každou konzultaci a všechna vyšetření.
Ani od těchto center bohužel nelze čekat, že nemoc vyléčí, protože vzácná onemocnění jsou sice odlišná, ale jedno mají společné: jsou v naprosté většině nevyléčitelná. I proto znamenají velkou zátěž nejen pro pacienta, ale i pro jeho rodinu.
Z vlastní zkušenosti víme, že zvládnout zátěž, kterou vzácná onemocnění přinášejí, není pro rodiny vůbec jednoduché. Považujeme za velmi důležité vytvořit místo, kam se mohou rodiny obracet se vším, co s nemocí souvisí. Proto jsme už před mnoha lety vytvořili ve spolupráci s národním koordinačním centrem pro vzácná onemocnění při FN Motol naši helplinku. Ročně vyřídíme asi dvě stovky nejrůznějších dotazů. Lidé třeba nemohou najít odborníka, který by jim mohl pomoci, nebo třeba jen hledají pacienta, který má stejnou nemoc, aby se mohli spolu poradit,
popisuje René Břečťan, místopředseda České asociace pro vzácná onemocnění.
Znáte někoho se vzácným onemocněním?
Jen helplinka podle něj nestačí. Zapotřebí je komplexní přístup a podpora v nejrůznějších oblastech života. Proto usilujeme také o vytvoření edukačního centra pro lidi se vzácnými onemocněními a jejich blízké,
doplňuje René Břečťan. Jednou z aktivit, které by mělo centrum poskytovat, jsou pobyty pro rodiny se vzácnými onemocněními. Cílem pobytů je pomoci rodinám překonávat problémy, které život se vzácným onemocněním přináší.
Vzácná diagnóza znamená pro rodiny velkou zátěž prakticky ve všech oblastech života, dotýká se práce, školy, ovlivňuje přátelství, rodinné vztahy a ani časté návštěvy lékařů či hospitalizace život neusnadňují.
Na pobytech se společně snažíme pojmenovat, co jednotlivé rodiny trápí, a spolu s odborníky, psychology, fyzioterapeuty, speciálními pedagogy i lékaři najít konkrétní kroky, které mohou udělat. Snažíme se o to, aby si rodiny odvážely z pobytů postupy, které mohou ve svém každodenním životě použít. Je velice důležité, že rodiny jsou na pobytech spolu. To, že mají možnost s lidmi v podobné situaci sdílet své myšlenky, jim pomáhá hledat praktická řešení pro svůj každodenní život,
shrnuje lékařka Monika Němcová, která se projektu edukačního centra účastní.
Galerie: Vzácná onemocnění v číslech
Den vzácných onemocnění se koná každoročně poslední únorový den. Smyslem této akce je ukázat široké veřejnosti i těm, kdo se podílejí na rozhodování o otázkách zdravotní a sociální péče, co vzácná onemocnění jsou a co znamenají pro život pacientů.
Kde hledat pomoc a další informace
Vzacni.cz – příběhy ze života pacientů a jejich rodin
Web vzacni.cz připomíná vzácná onemocnění jedno po druhém. Jednotliví lidé vyprávějí, co pro ně život se vzácným onemocněním znamená, jak ho zvládají a co jim pomáhá. U každého příspěvku je i odborný text o nemoci a odkazy na další zdroje informací pro pacienty, lékaře i veřejnost.
Česká asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO)
ČAVO sdružuje organizace pacientů se vzácnými onemocněními i jednotlivé pacienty, zastupuje a prosazuje jejich zájmy a usiluje o zvyšování povědomí o specifické problematice vzácných onemocnění mezi odborníky ve zdravotnictví, představiteli státních i mezinárodních institucí a u laické veřejnosti. Na mezinárodní úrovni je členem EURORDIS.
Konzultační e-mail: když pacient nebo lékař potřebuje poradit
Česká asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO) provozuje konzultační e-mail help@vzacna-onemocneni.cz.
Sem se mohou obracet ve složitých případech lékaři i samotní pacienti. Smyslem této služby, kterou odborně zaštiťuje Národní koordinační centrum pro vzácná onemocnění ve FN v Motole, je nasměrovat pacienty na odpovídající odborníky, kteří jim budou schopni pomoci.
EURORDIS – Evropská organizace pro vzácná onemocnění
EURORDIS je evropská asociace, která sdružuje pacientské organizace i jednotlivce angažující se v oblasti vzácných onemocnění. Vznikla z iniciativy pacientů a jejím posláním je zlepšovat kvalitu života všech lidí se vzácným onemocněním žijících v Evropě. EURORDIS sdružuje přes tisíc organizací pacientů se vzácným onemocněním ze 74 zemí světa, které pokrývají více než 4000 jednotlivých diagnóz. Je hlasem 30 milionů pacientů, kteří po celé Evropě se vzácnými onemocněními žijí.
ČLÁNKY DO MAILU