Někteří lidé kvůli vzácnému syndromu necítí bolest. Často se už v dětství zmrzačí

Syndrom se mezinárodně označuje CIP – Congenital Insensitivity to Pain čili kongenitální analgezie. Název jednoduše znamená vrozenou nevnímavost bolesti. Případů CIP je dohromady známo celkem jen pár stovek na světě. 

Někteří pacienti mají dokonce variantu CIPA, kde písmeno A označuje anhydrózu. Tito lidé se tedy kromě absence bolesti navíc nedokáží potit, přehřívají se a trpí zvýšeným výskytem infekcí.

Žít jako kaskadér

Pamatujete si na nezranitelného boxera Ronalda Niedermanna ve věhlasné knižní sérii Milénium Stiega Larssona? Tato postava podle kánonu diagnózu má a ilustruje tak fakt, že CIP nabízí možnost stát se kaskadérem, bojovníkem či cirkusovým artistou. Nepřemožitelnou gorilou chránící mafiána se však tito lidé stanou málokdy či vůbec.

Článek z roku 1932 popisuje českého imigranta v USA, který si jako mladík venku zabodl do těla sekerku. Běžel s ní domů, kde mu ji pomohli vytáhnout. Hotový superhrdina! Podobných incidentů měl zamlada více a žádný úraz jej nebolel. Například si nedopatřením spálil prsty na sporáku a upozornil jej až zápach a jindy si vzteky zlomil nos třískáním hlavou o piano.

Přečtěte si také:

Lidé, kteří polykají hřebíky nebo sklo. Pojídání nejedlých předmětů je častější, než si myslíte

V dospělosti muž přijal umělecké jméno Edward H. Gibson. Také mu přezdívali Lidský jehelníček. Na pódiu do sebe nechával vrážet jehly. Jednou se dokonce měl nechat ukřižovat, ale představení nebylo dokončeno, protože jedna dáma v publiku zkolabovala. Autor článku, doktor George Dearborn, u tohoto svého pacienta vylučuje známky masochismu a duševních nemocí. Edward podle něj není pouze schopen zabránit bolesti autosugescí, ale nevnímá bolest ani na fyziologické rovině.

V roce 2006 vědci studovali pákistánského chlapce, který proslul drastickými pouličními vystoupeními. Bez mrknutí oka si dokázal probodnout paži nožem. Dožil se jen 14 let, než zemřel na zranění po skoku ze střechy. Podobný tragický osud je v kruzích lidí bez bolesti běžný. Uvádí se, že většina z nich se nedožije dospělosti.

Hm, zase zlomenina

Nebezpečně žijí i osoby s CIP, které o cirkusovou kariéru nestojí. Jedním ze známých případů je Steven Pete. V roce 1981, když mu bylo teprve půl roku, jej rodiče našli v pokoji pokrytého krví. Ukázalo se, že si ukousl kus jazyka. Lékař zjistil, že malý Steve necítí bolest, poněkud bizarní metodou – přiložil mu k noze plamínek zapalovače. Když dítě nereagovalo ani na další testy jako jehly v zádech, byla diagnóza jasná. Tedy alespoň na povrchu. Co ji způsobuje, se nevědělo ještě dlouho.

Přečtěte si také:

Před dvěma sty lety se Češi dožívali průměrně 30 let. Na jaké nemoci nejčastěji umírali?

Steveův mladší bratr Chris měl stejnou diagnózu. Chlapci neustále něco vyváděli. S bratrem se bavili skoky ze střechy či svištěním plnou rychlostí z kopce na kole. Následkem toho byli tak často v nemocnici, že museli strávit pár měsíců v dětském domově, když někdo obvinil jejich rodiče z týrání. Domů se vrátili, když si Steve opět zlomil nohu při lehkovážné hře a tím se potvrdilo, že absurdně znějící syndrom doopravdy má.

Puberta bratrům nepomohla. Předváděli se před vrstevníky a skákali ze střech ještě více. A nešlo jen o zlomeniny. Jednou se Steve popral se spolužákem a ten mu zabodl do zápěstí tužku. Steve si ránu sám zašil a rodina se o ní dozvěděla, až když se mu zanítila. Nezpozorovat problém včas, mohl dostat sepsi a zemřít.

Další slavná osoba s CIP je skotská učitelka Jo Cameron. Svou diagnózu si vyslechla až v 66 letech, když musela na operaci s artritidou. Nemohla ani pořádně držet tužku, ale žádná bolest se neozývala. V roce 2019 o ní vyšla v odborném časopise případová studie a později byla její identita odtajněna. Pacientku během života nebolely popáleniny, zlomeniny, dokonce ani porody. Když nehlásila žádnou bolest při zotavování z operací, nastala série testů na CIP. Částečně se syndrom projevuje také u jejího syna, ne však u dcery.

Jak nahradit cit rozumem

CIP má běžně za následek postupné poškození těla, často nevratné. Nemusí jít zdaleka o klukovské frajeřiny. Nastávají také opravdové nehody, jejichž následků si člověk včas nevšimne. Lidé s CIP mohou mít pokousané tváře a jazyk, dlouhodobě vymknuté klouby nebo třeba nějakou vnitřní infekci. K velkým nebezpečím patří zánět slepého střeva, který běžný člověk zpozoruje právě díky ohromné bolesti.

Co zastaví nebezpečné chování, když ne bolest? Rozum? Ten se tomu musí nejdříve naučit. Klíčem k přežití s CIP je se neustále sledovat. Kromě bolesti může o úrazu svědčit otok, zarudnutí a samozřejmě krvácení. Chřipka se neprojevuje jen bolestí, ale také horečkou. Je to ale právě bolest, co nás většinou dovede k uvědomění, že se máme šetřit.

Padoucnice, souchotiny, galská či fantivá nemoc: Jak znáte staré názvy nemocí?

Některé z výrazů v našem kvízu jste už nejspíše slyšeli nebo někde četli, otázkou je, jestli si pod nimi představujete tu správnou diagnózu. Troufneme si tvrdit, že možná narazíte i na takový, který jste nikdy předtím neviděli.

Spustit kvíz

Steve a Chris Peteovi se jako děti museli naučit používat často teploměry – i na vodu v koupeli, aby se neopařili. Rodina také zavedla přísné pravidlo užívání přileb a chráničů a chlapci se museli podrobovat pravidelným prohlídkám. Bratři se tak dožili dospělosti, ale s omezenou pohyblivostí vlivem předchozích zlomenin. 

Chris, outdoorový nadšenec, se v roce 2013 dozvěděl od lékaře, že kvůli četným zraněním páteře brzy nebude moci chodit. Zanedlouho spáchal sebevraždu. Steven si našel manželku. V rozhovorech popsal, že má špatná záda, kolena i paži a bývá vyčerpaný, protože tělo neustále napravuje nějaká vnitřní zranění. Také však spolupracuje s vědci, aby se syndromu přišlo na kloub.

Konec opiátů v medicíně?

Co vlastně CIP způsobuje? Název diagnózy je zastřešující pojem pro širší kategorii a různí lidé mohou necítit bolest z různých důvodů. Internetová encyklopedie Online Mendelian Inheritance in Man uvádí CIP jako vlastnost autozomní a přenášenou pomocí recesivních genů. U Jo Cameron genetická analýza ukázala, že za její syndrom může mutace genu FAAH souvisejícího s mastnými kyselinami regulujícími vnímání bolesti.

Známo je několik druhů mutace genu SCN9A studovaných na rodinách z Japonska, Pákistánu, Kanady i evropských zemí. Existuje i typ, který se dědí dominantní alelou. Zajímavá je také severošvédská vesnice Vittangi, kde byla mutace pro nepřítomnost bolesti zaznamenána u 43 navzájem příbuzných lidí. Jejich diagnóza není CIP jako taková, ale dědičná neuropatie se selektivní absencí bolesti hlavně v dolních končetinách.

Znalost genů zodpovědných za CIP má do budoucna slibné využití. Na jejím základě by mohly vzniknout nové látky proti bolesti. Ne každá bolest je totiž dobrá. Mnoho lidí na světě trpí chronicky nadměrnými bolestmi, které ztěžují život – například migrény, ischias či extrémní menstruační křeče.

Nová vize prostředků proti bolesti je zablokování konkrétních chemických přenosů v těle podobným způsobem, jako se děje u lidí s CIP. Díky tomu by se mohlo časem upustit od užívání léků na bázi opia, které jsou silně návykové. Ve Spojených státech je osob závislých na medicínských opiátech tolik, že se tomu říká „opiová krize“. Alternativní prášky na bolest na bázi funkce SCN9A se aktuálně testují.