Víte, proč se Světový den Downova syndromu slaví právě dvacátého prvního března, nebo, chcete-li, 21/3? Problém totiž způsobuje nadbytečný třetí 21. chromozom, mají být jen dva.
Jeho hlavním smyslem je šířit povědomí o lidech s touto vadou a podpořit rovnost práv a příležitostí pro ně. Podle údajů Ústavu zdravotnických informací a statistiky se každý rok v Česku s tímto syndromem narodí v průměru 50 dětí, celosvětově je to pak asi 100 tisíc novorozenců.
Pravděpodobnost stoupá s věkem matky, častěji se ale tyto děti narodí mladším ženám, mimo jiné proto, že ty mezi rodičkami převažují.
Co syndrom způsobuje?
- Downův syndrom je způsoben náhodnými genetickými změnami.
- Za jedinou prokázanou souvislost zvyšující pravděpodobnost výskytu se považuje věk rodičů.
- U otce je to nad 50 let, u matky je riziko už v mnohem nižším věku.
Do 30 let věku matky je riziko narození dítěte s Downovým syndromem asi 1 ku 800, riziko u ženy, které bude v době porodu 35 let, se zvyšuje na 1 z 360, ve věku 40 let je to již 1 ze 100. Paradoxně se ale dnes rodí více dětí s Downovým syndromem mladším matkám. Zaprvé protože je statisticky v této kategorii vyšší počet novorozeňat a zadruhé protože starší rodičky jsou preventivně posílány na další testy,
vysvětluje gynekolog Aleš Prokopenko, vedoucí lékař ve společnosti Hebemed. Pokud jde žena na testy a ty nedopadnou dobře, čeká ji rozhodování o tom, zda si dítě nechá, nebo půjde na potrat.
Lidé s Downovým syndromem bývají mentálně i tělesně postižení a mají charakteristické rysy, jako třeba šikmé oči, menší hlavu a širší krk. Obvykle mají i špatnou funkci imunitního systému a jsou náchylnější k různým nemocem. Často jsou ale skvělými a veselými společníky, kteří rozhodně mají společnosti co nabídnout, pokud dostanou šanci – oplývají totiž empatií, přátelskostí a bezprostředností.
Díky lékařské péči a začleňování do společnosti se nyní již dožívají více jak 50 let. Podporu jim můžete projevit mimo jiné i tak, že se zapojíte do Ponožkové výzvy a vezmete si na každou nohu jinou ponožku.
Šetrnější než amniocentéza
Těhotné ženy ve vyšším věku lékaři posílají na preventivní test na Downův syndrom, takzvanou amniocentézu, tedy odebrání plodové vody matky pomocí injekce píchnuté do břicha. Žena může takové vyšetření odmítnout, pokud je například rozhodnutá se o dítě starat, i kdyby na svět přišlo s Downovým syndromem. A také proto, že amniocentéza rozhodně není bez rizik.
Při tomto zákroku hrozí nitroděložní infekce nebo dokonce potrat, přičemž pravděpodobnost, že kvůli vyšetření těhotenství skončí, může být dokonce vyšší než hrozba, že se dítě narodí s chromozomální vadou.
Riziko jde zjistit i jinak – základem je prvotrimestrální screening, který se provádí obvykle v 11. až 14. týdnu těhotenství. Kombinuje výsledky odběru krve s ultrazvukovým vyšetřením, stojí obvykle kolem 1500 korun. Další možností je takzvaný druhotrimestrální screening, známý jako triple test (na pojišťovnu v 16. až 18. týdnu těhotenství), který ovšem není tak spolehlivý. Lékař nicméně může vyhodnotit výsledky obou testů společně, což dává trochu lepší výsledky.
Připadají vám těhotenská vyšetření (např. amniocentéza, cukrovka) zbytečná?
Stačí vzorek krve matky
Nejspolehlivější dostupnou metodou je podrobný screeningový test známý pod názvem cell-free-DNA nebo pod NIPT, který umí odhalit více než 90 syndromů způsobených i velice malými odchylkami ve struktuře chromozomů. Má smysl ho podstoupit do 20. týdne těhotenství, vyhodnocuje vzorek krve matky, v gynekologických centrech ho nabízejí například pod názvem Panorama test.
Zaměřuje se na nejčastěji postižené chromozomy 21, 18, 13, X a Y. Díky unikátní technologii dokáže jen z malého vzorku krve matky odlišit její DNA od volné DNA dítěte, což mu zaručuje úspěšnost vyšší než 99,9 procenta. Navíc má ze všech podobných vyšetření nejnižší falešnou pozitivitu i negativitu,
vysvětluje lékařka Martina Putzová výhody jednoho z dostupných testů v Bioptické laboratoři v Plzni. Test pojišťovny nehradí, stojí 12 až 22 tisíc korun dle rozsahu toho, co vše se jím zjišťuje, a podle pracoviště.
Nastávající matky si tak mohou vybrat – nejprve mohou absolvovat tento méně rizikový test a teprve při nálezu případně podstoupit odběr plodové vody, který může vše potvrdit se stoprocentní jistotou.
Proč zrovna ponožky?
S nápadem nošení rozdílných ponožek přišla v roce 2013 organizace Down Syndrome International, aby jednoduchým způsobem, dostupným pro všechny, upozornila na potřebu začleňovat lidi s Downovým syndromem do společnosti.
Kampaň se původně jmenovala „Nošení lichých ponožek“, což odkazovalo právě na lichý 21. chromozom. Tvar ponožky navíc vzdáleně připomíná právě tvar chromozomu. Později se kampaň přejmenovala na „Lots of Socks“, a přidala tak možnost nosit nejen liché, ale i pouze výrazně barevné ponožky. U nás je kampaň známá pod názvem „Ponožková výzva“.
Cílem akce je zvýšit povědomí o lidech s Downovým syndromem a o jejich zapojení do společnosti,
píše na svých stránkách organizace Down Syndrom CZ, která výzvu vyhlásila.
ČLÁNKY DO MAILU