Hereditární angioedém je jedním ze vzácných genetických onemocnění. Postihuje populaci na celém světě. Na tiskové konferenci k této problematice popsaly zkušenosti s nemocí i možnosti léčby lékařka Marta Sobotková z Ústavu imunologie 2. LF UK a FN Motol a pacientka trpící tímto onemocněním.
Otoky změní vaši podobu i život
V případě HAE se jedná o závažné onemocnění řazené mezi vrozené poruchy imunitního systému, které dokáže člověka ze dne na den změnit k nepoznání. Genetická porucha totiž vede ke zvýšené propustnosti cév a způsobuje tak bolestivé a rozsáhlé otoky.
Otokům může předcházet únava, bolest svalů nebo vyrážka. Z průzkumu mezi pacienty vyplynulo, že spouštěče otoků jsou často neznámé, mezi známé se řadí například stres. Samotné otoky pak přicházejí ve formě takzvané ataky. Ataky jsou akutními a silnými projevy tohoto onemocnění. Otoky se zpravidla rozvíjejí pomalu. Nejedná se o tak rychlou reakci, jako například u alergika po bodnutí včelou. Zhoršují se během 12–36 hodin a ustupují do 2–5 dnů. Jedině co nejrychlejší zaléčení přicházejícího otoku zabrání jeho plnému rozvinutí.
Hereditární angioedém (HAE)
Vzácné genetické onemocnění. Jde o nemoc imunitního systému, které se projevuje bolestivými otoky, jež jsou mnohdy mylně zaměňovány za alergii či jiné choroby. Řada pacientů tak není diagnostikována, a jsou tedy i bez přístupu k vhodné medikaci, což je pro ně značně rizikové.
„Ataky jsou pro život pacienta i jeho rodinu velkou zátěží, a to nejen fyzického rázu, ale i psychického. Vznik ani lokalizaci většiny atak totiž nelze předvídat. Navíc se jedná o onemocnění dědičné. Riziko přenosu na potomka je padesátiprocentní. Pacienti se také často setkávají s neschopností zvládat studijní a pracovní zátěž nebo s omezeními při volbě zaměstnání, což ovlivňuje celkový průběh jejich života,“ vysvětluje imunoložka Marta Sobotková. Je-li například postižen obličej, dokáže otok dočasně zcela změnit podobu člověka a zpravidla je spojen se silnou bolestí.
Jedna z českých pacientek například prodělala sedmdesát dva zaznamenaných otoků za rok, což je v průměru za měsíc zhruba šest otoků, které ovlivňují život po všech stránkách.
Nemoc se může projevit v jakémkoli věku. V České republice je to nejčastěji kolem sedmnácti let. Patří mezi vzácná dědičná onemocnění, které se v populaci vyskytuje cca u jednoho z 50 000 až 150 000 obyvatel. V ČR se s HAE k roku 2018 léčilo 162 pacientů, což je však dle předpokládaného výskytu jen část všech případů.
Nebezpečí záměny za jiná onemocnění
Právě vzácnost onemocnění vede k tomu, že informovanost o něm je mnohdy nízká, a diagnóza tak může trvat i několik let, kdy se pacientům nedostává správné diagnózy.
Otoky provázející HAE mohou sice připomínat otoky alergického původu, přestože nesvědí, mechanismus jejich vzniku je odlišný a liší se také jejich léčba. Chybná záměna otoků při hereditárním angioedému například za alergickou reakci je velice nebezpečná.
V případě otoků krku a dýchacích cest je pacient bezprostředně ohrožen na životě. „Rizikové jsou otoky hrtanu, případně i krčního čípku, měkkého patra a jazyka, které mohou ohrožovat na životě, protože hrozí udušení,“ uvádějí lékaři.
Otoky trávicího systému zase způsobují silné bolesti a mohou být mylně považovány například za zánět slepého střeva a vést ke zbytečnému chirurgickému zákroku. „V případě otoků vnitřních orgánů, jako jsou močové cesty nebo trávicí systém, může rovněž velmi snadno dojít k záměně za jiné onemocnění. Projevují se totiž silnou bolestí, neprůchodností střev, zvracením, průjmem, nadýmáním či jinými nespecifickými příznaky. Otoky břicha mohou být mylně diagnostikovány jako náhlá příhoda břišní a pacient tak může být například zbytečně operován,“ popisují odborníci. Negativně ale do života zasáhnou i znenadání přicházející otoky končetin a jiných částí těla.
Zlomová léčba pro osoby s HAE
„Otoky pacienta významně omezují a často i ohrožují na životě. Na léky obvykle používané k terapii otoků alergických tyto angioedémy nereagují a jejich léčba vyžaduje podání léčby specifické. Aktuálně je ovšem hrazena pouze akutní léčba otoků břicha, obličeje a dýchacích cest, které jsou život ohrožující a velice bolestivé. Tuto pozornost nemají další typy otoků, které jsou taktéž závažné a velmi limitující,“ vysvětluje lékařka Marta Sobotková.
V současné době mají tedy čeští pacienti k dispozici pouze tzv. záchrannou léčbu pro akutní zaléčení, ta je ale navíc hrazena jen pro tři nejzávažnější typy otoků. Výsledkem tak může být život v neustálé obavě, kdy přijde další otok, pro jehož tlumení není záchranná léčba hrazena.
Příslibem je nyní nový typ preventivní léčby, jež je považována za zlomovou. Její dostupnost pro české pacienty je v tuto chvíli projednávána se zdravotními pojišťovnami. „Naší snahou je nejen léčba akutních stavů, ale i možnost jim předcházet. Možnosti prevence byly v České republice doposud omezené. Nyní je ale celosvětově očekáváno zavedení nové, moderní preventivní léčby, která by se mohla pozitivně dotknout i českých pacientů. Tato léčba se podává každé dva týdny až jednou měsíčně formou injekce a jejím příslibem je výrazné snížení počtu atak u pacientů, v některých případech pak i jejich úplná absence, což je zcela průlomové,“ popsala Marta Sobotková.
ČLÁNKY DO MAILU