Pompeho nemoc je genetická porucha, s níž se člověk narodí. Nemoc samotná však může propuknout o desítky let později, u někoho ve dvaceti, u jiného v šedesáti letech.
Co je Pompeho nemoc
Nemoc je pojmenovaná po nizozemském patologovi Dr. Pompem. Ten ve třicátých letech minulého století popsal pitvu dítěte, které zemřelo v kojeneckém věku a mělo zvětšené srdce a játra.
Vzácná nemoc, při níž dochází ke střádání glykogenu. Tělo nemá dostatek enzymu, který by glykogen odboural, čímž dochází k jeho hromadění, poškozování buněk a jejich zániku.
Pokud nemoc propukne v raném dětství, má pacient velmi závažné potíže a bez léčby by se nedožil dvou let věku. U dospělých pacientů má nemoc pomalejší průběh a poškození je menší.
Příznaky Pompeho nemoci
„Kvůli ztuhlosti svalstva jsem nedokázal ani vstát z postele. Trpěl jsem dušností a můj spánek nestál za nic. Jakmile jsem si lehl, dusil jsem se,“ vzpomíná Štefan Blaško, pacient, který se s Pompeho nemocí léčí již pět let.
Pacienti s tímto vzácným onemocněním mají závažnou svalovou slabost. Špatně chodí do schodů, těžko vstávají z nízké židle nebo se nedokážou postavit ze dřepu. Postupně u nich vznikají potíže s dechem a trpí hypoventilací.
„Pokud nemoc propukne v raném dětství, má pacient velmi závažnou svalovou slabost. Navíc má zvětšená játra a srdce. Naštěstí už nyní máme léky, které si s touto poruchou umějí poradit a chybějící enzym pacientovi dodat,“ říká expert na vzácná svalová onemocnění Stanislav Voháňka.
U dětí je diagnostika v případě této choroby snazší než u dospělých. Pediatři znaky těchto střádavých chorob znají a myslí na ně. Větší problém je to u dospělých.
U dospělých pacientů už jsou poškozené pouze kosterní svaly. Není tam zvětšené srdce ani játra jako u dětských pacientů, takže nemoc má obraz poměrně nespecifického svalového poškození. Podobných svalových chorob je asi 700. Zde však není žádný typický diagnostický znak, který by napověděl, že má pacient právě Pompeho nemoc.
Odborná spolupráce:
MUDr. Stanislav Voháňka, CSc., MBA
Primář Neurologické kliniky LF MU a FN Brno, expert na vzácná svalová onemocnění.
S určením správné diagnózy měl problémy i Štefan Blaško. Absolvoval sérii vyšetření, která nic neprokázala, a lékaři ho považovali za simulanta. Problémy však neustávaly. Naopak se zhoršovaly. Putoval z jedné ordinace do druhé a nikde na nic nepřišli. „Neuměli mi pomoct a chvílemi jsem měl pocit, že nade mnou zlomili hůl. Naštěstí se ale nevzdala moje obvodní lékařka a usilovně pátrala po diagnóze,“ popisuje pan Štefan Blaško cestu, která ho nakonec přivedla do specializované metabolické poradny. Zde už udělali testy, které Pompeho nemoc prokázaly.
Stačí kapka krve a rychlý test
Vzácných onemocnění je pět a půl tisíce a trpí jimi třeba jen pár lidí, což je jedním z důvodů, proč mnozí lékaři Pompeho chorobu ani neznají. Přitom je snadné nemoc prokázat. Stačí kapka krve a rychlý test.
„V současné době máme metodu testování pomocí tzv. suché krevní kapky. Je to velmi elegantní způsob, kdy se z několika kapek krve na filtračním papírku stanoví hladina onoho problematického enzymu. Je to rychlé a velmi spolehlivé. Ale musíme na tuto chorobu myslet a test udělat,“ popisuje neurolog Voháňka.
Léčba nemoci
V České republice je okolo dvaceti pacientů, kteří se s tímto onemocněním léčí, a jistě další desítky, které na diagnózu teprve čekají.
Léčba je pro všechny stejná. Pacienti, kteří se dostanou do péče odborníků, mají z velké části vyhráno. Pompeho nemoc je jedna z mála vzácných diagnóz, kterou lékaři dokážou léčit. Nikoli však vyléčit. Nicméně pokud bude pacient jednou za čtrnáct dní docházet na infuze, nemoc se zabrzdí.
V čem spočívá léčba
- Pacient musí chodit jednou za čtrnáct dní na infuze.
- Pravidelná rehabilitace a posilování ochablých svalů.
„U dospělých dokáže léčba chorobu zastavit tam, kde je. Dochází jen k částečnému zlepšení. Ale v žádném případě pacienta léčba neuzdraví. Je to substituční léčba, tzn. že dodáváme pacientovi enzym, který mu chybí, aby se tělo mohlo vypořádat s uloženým glykogenem. Ale za ty roky, než se k nám dostal, už glykogen spoustu buněk poškodil a ony v důsledku toho zanikly. Regenerační schopnost těla není nekonečná. Léčbou jsme schopní průběh nemoci zabrzdit, asi i částečně zlepšit svalovou sílu, ale pacienta do původního stavu nevrátíme,“ vysvětluje lékař.
Zkušenost s léčbou
„Lékaři se přikláněli k tomu, že léčba moji nemoc pouze zastaví, ale já jsem se začal docela rychle lepšit,“ popisuje Štefan Blaško, který na infuze dojíždí už pátým rokem. Jeho zdravotní stav je nyní stabilizovaný a pohybově se cítí lépe než dříve.
Jistě, pořád musí dojíždět na rehabilitace a věnovat se posilování ochablých svalů. Těžký nákup do schodů také nevynese. „Jenže když si člověk uvědomí, že už jsem tu také nemusel být, anebo bych byl ležák s umělou ventilací, tak si myslím, že to dopadlo ještě dobře,“ neztrácí optimismus.
ČLÁNKY DO MAILU