Slovo screening znamená plošné preventivní vyšetření. V případě novorozenců jim sestřičky v porodnici mezi 48. a 72. hodinou odebírají kapku krve z paty. Tu zachytí na filtrační papír, jenž putuje do laboratoře.
Vyšetřením krve z paty se zjišťuje, zda novorozenec nebude trpět jednou ze vzácných chorob, které jdou jen obtížně rozeznat a u nichž je klíčové nasadit léčbu co nejdříve.
Pokud rodiče nebo pediatr nejsou kontaktováni do dvou měsíců, znamená to, že laboratorní rozbor dopadl dobře, tedy že žádná z nemocí nebyla odhalena.
Včasná léčba předchází pozdějším komplikacím
Novorozenecký screening je nyní zaměřen na zjišťování osmnácti vzácných chorob. Mezi ně patří mimo jiné vrozená porucha funkce štítné žlázy, cystická fibróza nebo fenylketonurie, což je dědičná porucha metabolismu.
„Nemoci, které dnes vyšetřujeme novorozeneckým screeningem, mohou způsobit například vážné svalové nebo dýchací potíže. Díky tomu, že se nemoc odhalí hned po narození, je možné začít s léčbou už v prvních týdnech života. Dokážeme tak zamezit zbytečným komplikacím v důsledku pozdní diagnózy, jako jsou trvalá postižení nebo dokonce i předčasná úmrtí,“ uvádí prof. Milan Macek, přednosta stavu biologie a lékařské genetiky 2. LF a FN Motol, vedoucí Národního koordinačního centra pro vzácná onemocnění a předseda Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP.
Podle Milana Macka plošná prevence nepomáhá jen dětem, ale i rodičům. „Na ně může kvůli náročné léčbě dopadnout psychická i finanční tíseň. Komplikace u pozdě zaléčených dětí mohou znamenat i to, že se jeden rodič musí vzdát zaměstnání a starat se o dítě prakticky 24 hodin denně. Tato situace je psychicky i finančně velmi vyčerpávající,“ upozorňuje lékař.
Od ledna screening pokryje již 20 nemocí
Naposledy byl seznam nemocí zahrnutých do screeningu rozšiřován v červnu roku 2016. Kompletní soupis nemocí najdete zde.
Jak nyní připomněla v tiskové zprávě farmaceutická společnost Novartis, od ledna příštího roku se rozšíří o další dvě. Preventivně zjišťovaných nemocí proto bude u novorozenců již dvacet. Rozšíření se týká spinální svalové atrofie (SMA) a těžkých kombinovaných imunodeficiencí (SCID).
SMA – spinální svalová atrofie je vrozené onemocnění, při kterém dochází k postupnému ubývání svalstva. O této nemoci se v poslední době hovoří zejména v souvislosti s novou nadějnou léčbou, kterou představují léky Spinraza nebo Zolgensma.
SCID – těžké kombinované imunodeficience jsou skupina genetických onemocnění, která postihují imunitní systém. Pro kojence znamená zvýšenou náchylnost k infekcím, které mají silný průběh a vracejí se. SCID se léčí transplantací kmenových buněk krvetvorby. Bez nasazení léčby se děti nedožijí zpravidla ani jednoho roku života.
Odmítnou lze, ale jen na zodpovědnost rodičů
Screening je plně hrazen zdravotními pojišťovnami. Tak tomu bude i po rozšíření diagnostiky o SMA a SCID.
Novorozenecké preventivní vyšetření mohou rodiče odmítnout. V takovém případě ale musí porodnice o odmítnutí udělat záznam. „Aby se lékař nevystavoval možnému obvinění z non lege artis postupu, je nutné odmítnutí řádně zaznamenat v dokumentaci dítěte a musí být podepsáno rodiči; pokud by rodiče podpis tohoto negativního reversu odmítali, měl by být podepsán svědkem přítomným při informování rodičů,“ uvádí se na webu Novorozenecký screening.
ČLÁNKY DO MAILU