Pacienti čekají na diagnózu i léčbu a čas běží

Složitá cesta k diagnóze, financování přeshraniční péče i dlouhé čekání na nové léky. To jsou problémy, se kterými se vedle samotných potíží s nemocí potýkají lidé, kteří trpí některou ze vzácných chorob.

28. února 2018 je Den vzácných onemocnění. Koná se již deset let vždy poslední únorový den. Smyslem akce je ukázat široké veřejnosti i těm, kdo se podílejí na rozhodování o otázkách zdravotní a sociální péče, co vzácná onemocnění jsou a co znamenají pro život pacientů.

Běžní lékaři neumí stanovit správnou diagnózu

Jako vzácná označujeme taková onemocnění, která se vyskytují v méně než pěti případech z deseti tisíc. Vzácnost onemocnění je pro pacienty handicapem. Většinou se jedná o málo známé a málo probádané nemoci. Vzácných diagnóz je popsáno mezi šesti a osmi tisíci. Každý rok je navíc popsáno několik stovek nových diagnóz. Účinná léčba je dostupná jen pro několik desítek z nich. „Jde maximálně o pár stovek pacientů v ČR. Jenže to není marginální problém. Vzácných onemocnění je popsáno více než šest tisíc, takže se jedná celkem asi o šest procent lidí,“ říká Anna Arellanesová, předsedkyně České asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO). Na webu asociace Vzacni.cz shromažďuje příběhy nemocných a informace o jednotlivých onemocněních, provozuje také konzultační mail help@vzacna-onemocneni.cz. Sem se mohou obracet ve složitých případech lékaři i samotní pacienti, když se například dlouho nedaří najít diagnózu nemoci.

Stanovení správné diagnózy je totiž velký problém: lékaři se s těmito nemocemi setkávají jen málokdy a stanovení diagnózy může trvat roky. Tím se ovšem pro nemocné snižuje šance na efektivní využití dostupných způsobů léčby.

Některá onemocnění mají i svůj vlastní portál, kde pacienti najdou užitečné informace, například o idiopatické plicní fibróze (na webu www.plicnifibroza.cz), kterou trpí pětašedesátiletý Jiří Trnka. Ten správnou diagnózu zjistil vlastně náhodou, své dlouhodobé potíže přičítal astmatu a také věku. Na vážný problém upozornilo až předoperační vyšetření před zákrokem s poměrně banální kýlou.

Autor: www.plicnifibroza.cz

Pětašedesátiletému Jiřímu Trnkovi z Prahy bylo vzácné onemocnění diagnostikováno zcela náhodou v prosinci 2015. Nyní čeká na transplantaci plic. Čím déle je na čekací listině, tím se jeho zdravotní stav zhoršuje.

Komplexní a vysoce specializovanou péči, kterou pacienti se vzácnými onemocněními potřebují, je podle odborníků možné efektivně poskytovat jen ve specializovaných centrech, o jejichž zřízení dlouhodobě usilují. Ministr zdravotnictví Adam Vojtěch převzal nad dnešním Dnem vzácných onemocnění záštitu a dnes na tiskové konferenci slíbil, že tato centra pro léčbu vzácných onemocnění vzniknou ještě letos.

Pomáhají i specialisté ze zahraničí

Nemocným lidem může pomoci také zapojení našich klinik, které se o pacienty se vzácným onemocněním starají, do mezinárodní sítě.

Tyto sítě mají pomáhat především ve složitých případech: lékaři ze specializovaných center po celé Evropě se díky nim mohou spojit a spolupracovat při stanovení diagnózy nebo postupu léčby. „Vidíme to jako zásadní možnost zlepšení péče především v případech, které jsou tak vzácné, že ani na specializovaných pracovištích v ČR nemají dostatek zkušeností s jejich léčbou,“ říká René Břečťan, místopředseda ČAVO. „Lékaři mohou například zadávat jednotlivé případy do systému a svolat mezinárodní tým ke konzultaci,“ doplňuje. Existence těchto sítí by měla také ulehčit vysílání pacientů za hranice v těch případech, kdy není možné poskytnout odpovídající péči v ČR. Zvlášť v oblasti vzácných onemocnění je někdy vysílání pacientů za hranice naprosto nezbytné.

Finanční problém přeshraniční péče

Mezinárodní sítě center usnadní vyhledání odborné péče v zahraničí, neodstraní však jeden velký administrativní problém, který se týká zvlášť vzácných onemocnění: zdravotní pojišťovny hradí péči v zahraničí pouze do výše, která je obvyklá v ČR. Neumí si však dobře poradit s případy, které se v ČR neléčí, a tedy nemají žádnou obvyklou cenu. „Byli bychom velice rádi, kdyby se na tento problém podívalo ministerstvo zdravotnictví a další zodpovědní lidé a nějak pravidla upravili, abychom se nedostávali do absurdních slepých uliček,“ vysvětluje René Břečťan. 

Pacienti čekají na léky a čas běží

Dalším problémem, se kterým se vzácní pacienti potýkají, je včasný přístup k nové léčbě. „Dnes máme u nás k dispozici několik desítek léků na vzácná onemocnění. Nemocí jsou ovšem tisíce. Potřebujeme, aby se rozvíjel výzkum a přinášel nové léky. To se dnes děje a obvykle každý rok přijde nějaký nový přípravek. Není to moc, ale je to vždy nová naděje. Potíž je v tom, že náš systém s těmito přípravky neumí pracovat, a tak trvá třeba několik let, než se dostanou do praxe. Přitom nám, pacientům, běží čas rychleji než úředníkům, kteří rozhodují. Než se systém rozhoupe, může být pro některé z nás už pozdě. Je těžké vědět, že ve Francii nebo v Německu je nový přípravek k dispozici v řádu měsíců po schválení a u nás čekáme třeba tři roky. Přitom k takovému léku není žádná alternativa,“ říká René Břečťan. Pacienti proto doufají, že se ze strany ministerstva brzy dočkají přínosného řešení.