Personalizovaná medicína: léčba na míru je zatím sci-fi

Zemřela vaše babička na mozkovou mrtvici nebo infarkt? Na takovou a jí podobné otázky každý z nás odpovídá, kdykoliv vstoupí do ordinace lékaře poprvé. Má pomoci lékaři v orientaci, zda máme rodinné předpoklady k té či oné chorobě. Kdyby lékař znal naši genetickou predispozici, mohl by nám „ušít léčbu na míru“. Dočkáme se? Co prozatím zmůže personalizovaná medicína?

Autor: Isifa.cz

Personalizovaná medicína bude muset kromě financí a nedostatečné úrovně poznání řešit i vpád do intimity člověka a nutnost ochrany genetického kódu před zneužitím

„Podrobná analýza genomu a analýza jeho vnějších projevů, tedy biomarkerů, přestože je v řadě případů možná, bude zařazena do ´každodenní´ klinické medicíny teprve tehdy, až budeme mít dostatek informací o tom, jak a pro koho je výhodná,“ říká Petr Lesný, který se personalizované medicíně věnuje.

Zatím jsou tyto informace jenom zkratkovité, navíc nejde zdaleka o levnou záležitost, a proto jedním z úkolů personalizované medicíny je také zkoumat finanční přínos, přesněji „nákladový benefit“. Vyšetření genomu je jistě nákladné, ale lze jej provést jednou za život a mohlo by nás provázet celým životem stejně jako občanský průkaz. V důsledku by pak naše léčba byla kvalitní a efektivní, často i levnější. Co brání tomuto přístupu v praxi? Doktor Lesný ujišťuje, že v blízké budoucnosti je toto vyšetření nereálné. Nejen kvůli ceně, ale „u devadesáti devíti procent genomu si stále nejsme jisti jeho významem“.

Alkohol v roli léku

Alkohol splňuje všechny vlastnosti léku, o který se personalizovaná medicína zajímá. V organismu je vstřebán, metabolizován a jeho účinky – opojné i toxické – závisí na několika dobře popsaných „nejdůležitějších“ enzymech. U enzymů, které výrazně ovlivňují rychlost metabolické přeměny alkoholu, je známa jejich genetická podstata. Technicky by bylo dnes možné vyrobit například DNA čip, který by na základě analýzy hlavních izoforem nebo mutací těchto genů předpověděl, kolik gramů alkoholu zkonzumovaných najednou je pro daného člověka již jedovatých.

Tato hodnota by však zcela platila jen u jedince, který se s alkoholem ještě nesetkal a při podání alkoholu jako chemicky čisté látky. „Vzhledem k tomu, že opojný i akutně toxický účinek alkoholu jsme schopni, často sami na sobě metodou pokus – omyl, vyhodnotit bez potřeby měřicích přístrojů, tak řada z nás je schopna sama a bez pomoci určit, kolik ´snese´. Proto empiricky víme, že na rychlosti přeměny alkoholu má vliv nejenom naše neměnná genetická výbava, ale i množství tělesného tuku, současně podaná potrava (sýr, grepový džus), nebo systematický celoživotní trénink, který vede k nárůstu tolerance k alkoholu. Sami pak můžete v pokračování této úvahy odhadnout, kdy by se vyplatilo dělat genetická vyšetření metabolických drah alkoholu a jak by to bylo náročné,“ ilustruje problematiku personalizované medicíny Petr Lesný.

Vědecká fikce

Zabrousíme-li ovšem do oné vzdálené budoucnosti, kdy bude analýza i syntéza nukleových kyselin výrazně levnější než dnes, zásadní překážkou se stane vpád do intimity člověka a nutnost ochrany genetického kódu před zneužitím.

„Představte si, že data na paměťové kartě, obsahující vaši kompletní sekvenci DNA, by mohla být použita k syntéze této nukleové kyseliny a následně – podle úrovně té vědecké fikce – například ke klonování, zvyšování rozdílů mezi lidmi, například odhadem inteligenčního kvocientu při narození, nebo k tomu, aby zcela pozbylo smyslu například zjišťování DNA pachatele na místě činu. Co když tu paměťovou kartu někdo zkopíruje? To jsou jen některé z mnoha vědeckofantastických námětů objasňujících využití snadno dostupného záznamu kompletní nukleové kyseliny,“ říká Petr Lesný.

ROZHOVOR: Medicína předběhla financování i etiku, říká Tomáš Cikrt

Dávkování léčiv

Zpět do reality. Mnohem blíže než záznam kompletní DNA je projekt, který umožní do elektronické zdravotní karty pacienta zápis mutací nebo izoforem vybraných důležitých genů a následnou úpravu dávkování léků. „Při vývoji léku jsou nastavena kritéria úspěšnosti například tak, že lék pomůže více než 95 procentům pacientů. Do vzniku personalizované medicíny se nikdo systematicky neměl čas zabývat tím, zda v případě těch zbylých pěti procent se jedná o genetickou odchylku, o tabletu, která byla příliš veliká a pacienti ji nemohli spolknout, o nevhodné potraviny, které pacienti snědli spolu s dávkou léku, o příliš nízkou dávku nebo o vliv přidružených onemocnění. Proč se u někoho projeví nežádoucí účinky a u jiného ne? Může se dokonce stát, i když je to docela nepravděpodobné, že lék u vás zabere jinak, než jak výrobce zamýšlel,“ vysvětluje doktor Lesný.

Personalizovaná medicína analyzuje právě tyto dříve nevýznamné odchylky a hledá závislosti – ať už vyplývající z genetické analýzy, nebo z analýz biomarkerů. Jejím cílem je maximalizovat prospěch pro konkrétního pacienta.

Nejčastější využití personalizované medicíny se odehrává právě v klinické farmakologii při dávkování léků pro pacienty například s poruchou ledvin, kdy speciální software dokáže na základě informací o funkci ledvin propočítat optimální dávkování.

S kartičkou v ruce

Víme dnes stále přesněji, jak se léky navzájem ovlivňují, ale ne vždy má o tom lékař dostatek informací, aby je mohl využít. Do doby, než skutečně bude fungovat elektronický systém a všichni lékaři, ať už nemocniční či ambulantní, se naučí tento systém používat, budeme lékařům dokolečka odpovídat na otázku: Zemřel někdo ve vaší rodině na infarkt, mrtvici či rakovinu? Jaké léky berete? A v ruce pro jistotu držet kartičku s důležitými informacemi. V budoucnosti bude pravděpodobně běžné využívat genetickou informaci k upřesňování metod léčby pacientů. Dnes by vám bohužel kartička s genetickou informací pomohla jen minimálně.

Čtěte dále: Nemocnice blízké budoucnosti