Co jsou chromozomy
Co se dozvíte v článku
Pokud bychom to chtěli říct jednoduše, pak lze chromozomy definovat jako vláknité struktury DNA (deoxyribonukleové kyseliny), které nesou dědičnou informaci prakticky o všem, od barvy očí až třeba po výšku. Dělají nás vlastně tím, kým jsme, a nacházejí se v jádře všech buněk.
Jejich celkový počet v každé buňce je 46, od každého rodiče jich máme polovinu, tedy 23 chromozomů od matky a 23 od otce.
Skládají se z DNA a proteinů jménem histony. Každý chromozom se skládá ze dvou chromatid, tedy dvou v jednom místě spojených vláken DNA. Z 23 párů chromozomů je 22 takzvaných autozomů, tedy takových, které nejsou určující pro pohlaví jedince, a zbývající pár jsou pohlavní chromozomy (gonozomy) X a Y.
Hlavní funkcí chromozomů je předání genetických informací budoucím potomkům. Termín chromozom pochází z řeckých slov pro barvu (chroma) a tělo (soma) a svůj název získaly kvůli tomu, že je pro účely výzkumu lze velmi dobře obarvit.
Typy chromozomů se liší
Ne všechny chromozomy jsou stejné, některé obsahují hodně genetického materiálu, zatímco jiné ho nesou o poznání méně. Například chromozom 1 je největší a obsahuje asi 8 procent celkové DNA člověka; podle velikosti jsou pak chromozomy rozděleny do 7 skupin. Soubor všech chromozomů v jádře buňky se nazývá karyotyp.
Lidé mají nižší počet chromozomů než pes či brambory
Počet chromozomů se u jednotlivých organismů liší, ale má jen málo společného se složitostí organismu nebo množstvím DNA. U lidí je obvyklý počet chromozomů 46, brambory jich mají 48 a třeba například pes se může pochlubit 78 chromozomy. Ale to není nic proti kapradině Ophioglossum reticulatum. Tato rekordmanka má 1440 chromozomů!
Pokud se u lidí počet chromozomů změní, může to vést k anomáliím v růstu a vývoji. Příkladem je například Downův syndrom, kdy mají lidé tři kopie chromozomu 21 namísto obvyklých dvou. Existují rovněž dědičné genetické poruchy, které jsou vázány na některý ze dvou pohlavních chromozomů X a Y.
Galerie: Genetická onemocnění vzniklá chybami v počtu chromozomů
Kombinace chromozomu X a Y určí pohlaví
Jediné lidské buňky, které neobsahují pár chromozomů, jsou reprodukční buňky, tedy vajíčko a spermie. Obě nesou pouze jednu kopii každého chromozomu, takže teprve až když se spojí, stanou se jedinou buňkou obsahující kompletní sadu chromozomů.
Lidské pohlavní chromozomy jsou označovány jako X a Y a jejich kombinace určuje pohlaví člověka.
Ženy mají dva chromozomy X, zatímco muži kombinaci XY. Tento systém určování pohlaví je obdobný u většiny savců, stejně jako u některých plazů nebo rostlin. Zda bude mít osoba chromozomy XX, nebo XY, je určeno v momentě, kdy spermie oplodní vajíčko. Vajíčka matky mají chromozomy X, zatímco asi polovina otcových spermií obsahuje chromozom X a druhá polovina Y, a stávají se tak variabilním faktorem při určování pohlaví dítěte. Pokud spermie nese chromozom X, narodí se dcera, a v případě, že nese chromozom Y, dítě bude syn.
Když jsme nevěděli, co víme dnes
V naší době nám řada informací připadá samozřejmých a se základy genetiky se setkávají již děti na základní či střední škole. Ke správným výsledkům však vedla dlouhá cesta.
Mezi prvními vědci, kteří rozpoznali struktury chromozomů, byli němečtí vědci, a sice botanik Matthias Jakob Schleiden, lékař Rudolf Virchow a zoolog Otto Bütschli. V sérii experimentů v polovině 80. let 19. století jejich krajan, biolog Theodor Boveri, definitivně přispěl k objasnění role chromozomů v dědičnosti. Díky práci s mořskými ježky ukázal, že ke správnému embryonálnímu vývoji je naprosto nezbytné, aby byly přítomny všechny chromozomy. Tento objev byl důležitou součástí tzv. Boveri-Suttonovy chromozomové teorie, rozpracovávající a vysvětlující mechanismus, který je základem Mendelových zákonů dědičnosti.
Na ní se podílel rovněž americký genetik a lékař Walter Sutton, který při svých experimentech používal kobylky. Oba vědci k teorii přispěli svým nezávislým výzkumem.
Počet lidských chromozomů byl publikován v roce 1923, ale s chybou. Americký přírodovědec Theophilus Painter při prohlídce mikroskopem napočítal 24 párů, což by znamenalo 48 chromozomů. Jeho chybu okopírovalo mnoho dalších učenců a správné číslo 46 určil až americký cytogenetik indonéského původu Joe Hin Tjio, který svůj objev publikoval v roce 1956, a počet lidských chromozomů byl nakonec revidován.
Dnes je genetika fascinujícím oborem medicíny, který vaše nemoci odhalí dříve, než se vůbec narodíte. A u kterého je ještě mnoho co objevovat.
Zdroje:
Genome.gov: Chromosomes Fact Sheet
MedlinePlus: Chromosome 1
Live Science: Chromosomes: Facts about our genetic storerooms
Wikipedia: Chromosome
Jackson Laboratory: What is a chromosome?