Příčině nemocí stále nerozumíme

29. únor je pro letošní rok Dnem vzácných onemocnění. Týká se sice onemocnění vzácných, kterých je však mnoho druhů, a odhaduje se, že celkem se týkají tří set padesáti miliónů lidí na celém světě.

Pět let čekání na diagnózu

Problémem vzácných onemocnění je jednak diagnostika, kdy lékaři nedokáží u málo známé a obvyklé nemoci snadno určit příčinu potíží. Podle informací Asociace inovativního farmaceutického průmyslu (AIFP) pacient navštíví v průměru sedm lékařů před stanovením správné diagnózy. Průměrná doba stanovení diagnózy od prvních symptomů je pak dlouhých pět let.

„Špatně stanovená diagnóza nebo vůbec nestanovená diagnóza snižuje kvalitu života pacientů, i jejich rodin, se vzácným onemocněním. Pozdě stanovená diagnóza zhoršuje zdravotní stav pacienta, vede k nesprávné medikaci a psychické zátěži,“ říká Jakub Dvořáček, výkonný ředitel AIFP.

Posun by podle Kateřiny Kubáčkové, zástupkyně přednosty pro vědu a výzkum z Onkologické kliniky 2. LF UK a FN Motol, mohl znamenat záměr vytvoření sítě evropských center pro vzácná onemocnění. „Jednalo by se jak o propojení pacientů, kdy by mohli využívat služeb vhodných center v rámci Evropy, ale také expertů.“

Léky chybí

Další velký problém představuje nedostatek vhodných léků. Vývoj přípravku pro pár lidí je totiž výrazně dražší a pro farmaceutický průmysl nerentabilní. Situaci komplikuje i nedostatek pacientů pro klinické studie.

„Vzácná onemocnění představují obrovskou výzvu pro medicínu. Víme, že existuje asi sedm tisíc druhů a u velké části z nich stále nerozumíme příčině, tomu, jak vznikají, ani jak postupují. Proto je obtížnější najít takovou účinnou látku, která by s nemocí dokázala bojovat,“ vysvětluje Jakub Dvořáček. „Žádný lék se navíc neobejde bez klinického testování, které je v tomto případě komplikované. Je těžké najít tak početný vzorek pacientů, abychom došli k přesvědčivým statistickým výsledkům. Z celkového počtu tří set klinických studií, které probíhají v České republice, je přibližně šedesát zaměřeno na léčbu vzácných onemocnění.“

V jednom směru výjimkou mezi vzácnými chorobami je mnohočetný myelom, krevní nádorové onemocnění, které nejvíce postihuje seniory. Kromě věku pacientů však léčbu této málo obvyklé choroby provázejí stejné potíže: „Na otázku, proč toto onemocnění vzniká, bohužel zatím neexistuje jednoznačná odpověď,“ uvádí Vladimír Maisnar, zástupce přednosty pro vědu a výzkum na IV. interní hematologické klinice FN v Hradci Králové. Vzhledem k prvotní nejasnosti příznaků je mnohočetný myelom u většiny pacientů diagnostikován až v pokročilém stadiu onemocnění. Nemoc je zákeřná i v tom, že mnoho nemocných má dlouho před diagnózou trvalé zdravotní potíže a bolesti. To působí velmi negativně na jejich psychiku. „Nemocným, kteří ještě o své nemoci nevědí, nezabírají léky, a proto obvykle pociťují úzkost, strach z neznámého nebezpečí, ohrožení a trpí pocitem bezmoci,“ vysvětluje prof. Maisnar.

Rodiče si vyčítají nemoc svých dětí

Do třetice situaci nemocných komplikuje sociální aspekt. Pavla Poláková z Klubu nemocných cystickou fibrózou přibližuje na příkladu tohoto dědičně podmíněného onemocnění úskalí, s nimiž se musí pacient a jeho rodina potýkat. Nemoc vyžaduje náročný režim: „Na rodiče, kteří se starají o takto nemocné dítě, jsou kladeny velmi vysoké nároky, jak finanční, tak časové. Nemocní se nesmí vzájemně potkat, protože se mohou vzájemně nakazit. Nemohou se přepravovat hromadnou dopravou. Musí dostávat enzymy, jíst vysoce kalorickou stravu. Důležité jsou každodenní inhalace, fyzioterapie, užívání léků, cvičení, pravidelné kontroly u lékaře,“ popisuje Pavla Poláková.

Rodiče navíc často mívají pocit viny za nemoc svého dítěte, protože jsou nositeli genetické informace, která stojí za onemocněním. Mnohdy potřebují psychickou podporu odborníků. „Matky často zůstávají na péči o dítě samy, jsou samoživitelky, ale kvůli náročnému léčebnému režimu nemohou chodit na plný úvazek do zaměstnání. Pacienti na první pohled vypadají zdravě, jsou jim přiznávány jen neadekvátně nízké příspěvky na péči.“

I přes všechny potíže se v posledních deseti letech podle Jakuba Dvořáčka podařilo dosáhnout značných úspěchů. „Díky inovacím v léčbě dnes dokážeme působit přímo na geny, které nemoc způsobují.“ Aktuálně je ve vývoji čtyři sta padesát léků, které znamenají novou naději pro pacienty i jejich rodiny.