„Jsme jediné pracoviště v naší republice, které může tento léčivý přípravek poskytnout pacientům s dědičným onemocněním sítnice. Konkrétně se jedná o pacienty se ztrátou zraku způsobenou mutacemi v genu RPE65,“ řekla profesorka Jarmila Heissigerová, přednostka Oční kliniky 1. LF UK a VFN v Praze.
Co se dozvíte v článku
Špatná sítnice po rodičích
Některým z mnoha druhů dědičných onemocnění sítnice trpí až jeden z 1490 obyvatel ČR. Jde o skupinu vzácných chorob, které se mohou přenášet z rodičů na děti. Projevují se například snížením zrakové ostrosti, poruchou barvocitu, světloplachostí, zhoršeným viděním za šera nebo omezením zorného pole.
„Stanovit diagnózu dědičného onemocnění oka nebo vyslovit podezření může jakýkoliv oftalmolog. Specializované pracoviště, jako je naše Centrum klinické oční genetiky, diagnózu dále upřesní a cíleně si zve na vyšetření rodinné příslušníky, u nichž existuje riziko vzniku stejného onemocnění,“ vysvětlila profesorka Petra Lišková, spoluzakladatelka a vedoucí Centra klinické oční genetiky při Oční klinice 1. LF UK a VFN a doplnila:
„Úzkou spoluprací s klinickými genetiky se snažíme o nalezení příčiny i na úrovni DNA, což je pro stanovení přesné diagnózy často zásadní.“
Lék pro vadu genu RPE65
Dědičná onemocnění sítnice jsou jednou z nejčastějších příčin ztráty zraku u dětí a mladých dospělých. Jsou geneticky velmi nesourodá a dosud bylo identifikováno více než 280 genů, jejichž mutace vedou k různým onemocněním.
„Jedním z nich je i gen RPE65. Pokud nefunguje jím kódovaná bílkovina správně, dochází k hromadění škodlivých látek a odumírání buněk sítnice. U pacientů se tento stav projeví jako těžké postižení zraku a výrazná šeroslepost,“ objasnila primářka Oční kliniky 1. LF UK a VFN Marie Vajter.
Genová terapie zastavuje postup nemoci
Léčivý přípravek Luxturna (voretigen neparvovek) byl v roce 2017 jako první genová terapie pro oční onemocnění nejdříve schválen v USA, pro léčebné použití v Evropě ho Evropská léková agentura schválila v roce 2018. Luxturnou mohou být léčeni pouze pacienti, u kterých byly genetickým vyšetřením potvrzeny mutace v genu RPE65 a kteří mají dostatek funkčních sítnicových buněk.
„Přípravek umožňuje zastavení postupu degenerace sítnice, u pacientů tedy nedojde ke vzniku nevidomosti. Někteří pacienti udávají i zlepšení citlivosti na světlo a někdy i barvocitu,“ komentovala účinky léčby primářka Marie Vajter.
Lék podle ní nese správnou kopii genu na virovém nosiči, který je zbaven virulence, a není proto nijak nebezpečný.
Lék se vpíchne do sítnice
„Luxturna se aplikuje jednorázově pod sítnici postiženého oka během nitrooční operace zvané pars plana vitrektomie (PPV). Operace probíhá v celkové anestezii. Po operaci musí pacient polohovat vleže na zádech po dobu 24 hodin,“ vysvětlil operatér Jan Dvořák, který ve čtvrtek 14. listopadu 2024 provedl zákrok u první pacientky v ČR.
Lék aplikoval kanylou o průměru 0,2 milimetru pod sítnici, kde se látka následně rozlila. Poté byla aplikována ještě bublina sterilního plynu, která brání zpětnému průniku léčiva.
Celkem byli na tento konkrétní zákrok vyškoleni tři chirurgové, dva z nich byli následně na operačním sále, jeden byl tzv. v záloze, popsal Dvořák na tiskové konferenci, na které VFN o zákroku informovala. „Operace proběhla nadstandardně v pohodě a bez komplikací,“ dodal.
Účinky se projeví během pár týdnů
„Účinky terapie Luxturnou lze u pacientů pozorovat poměrně rychle, první zlepšení, zejména schopnost vidění za šera a zlepšení vnímání světla, bývají patrná již během několika týdnů po aplikaci terapie,“ dodává Dvořák.
Celková délka hospitalizace třiatřicetileté pacientky potrvá sedm dnů, po operaci bude pravidelně docházet do Sítnicového centra Oční kliniky 1. LF UK a VFN.
„Výsledky klinických studií ukazují, že optimální účinek se často stabilizuje během několika měsíců po léčbě. U většiny pacientů jsou hlavní přínosy patrné přibližně po 1–3 měsících,“ říká profesorka Heissigerová.
Lék za miliony pro sedm lidí
Léčba je v současnosti po schválení žádosti o úhradu hrazena z veřejného zdravotního pojištění, přičemž lék stojí řádově miliony.
V Česku je podle profesorky Liškové momentálně sedm pacientů vhodných pro tuto terapii. Klinika ale stále hledá další a provádí u nich molekulárně genetická vyšetření.
Zacházení s léčivými přípravky moderní genové terapie v ČR reguluje Státní ústav pro kontrolu léčiv. Pro pracoviště, která mohou poskytnout léčbu pomocí genové terapie, nastavila zdravotnická legislativa velmi přísné podmínky. Podle lékařů je česká legislativa významně přísnější než ta evropská a je velmi těžké ji splnit.
Fáze naředění přípravku před jeho aplikací musí probíhat ve stoprocentně čistých prostorech, které zamezují i té nejmenší mikrobiální kontaminaci. VFN se povedlo tyto nároky splnit ve spolupráci s Ústavem hematologie a krevní transfuze v Praze (ÚHKT), který takovým místem disponuje.
„V našem ústavu působí skupina odborníků na všechny aspekty genové terapie, která se spolu s farmaceuty-technology z nemocniční lékárny VFN zapojila do řešení problému. Příprava projektu nám trvala více než rok,“ objasnil vedoucí oddělení imunoterapie ÚHKT Petr Lesný.
Transport pod dozorem ochranky
Farmaceuti nemocniční lékárny prošli speciálním proškolením a spolupracovali s pověřenými pracovníky ÚHKT při příjmu v přípravě (naředění) přípravku Luxturna ve vyhovujících prostorech ÚHKT a následně při transportu na Oční kliniku 1. LF UK a VFN. Samotný transport pak probíhal pod dohledem bezpečnostní služby.
„Každý krok musel být řádně popsán, vyzkoušen, natrénován, standardizován a nakonec i zdokumentován. Podpora ÚHKT byla při přípravě přípravku klíčová, bez ní by se následné fáze aplikace léčiva pod sítnici nedaly realizovat,“ uvedl vedoucí lékárník nemocniční lékárny VFN Michal Janů.
Galerie: Podívejte se na známé optické iluze
ČLÁNKY DO MAILU