Nádory vaječníků se poměrně obtížně odhalují, ale moderní diagnostické metody tuto situaci zlepšují. Například specialisté v Onkogynekologickém centru Gynekologicko-porodnické kliniky VFN a 1. LF UK zvládnou nejen detailní sonografickou diagnostiku. Pokud se nemoc potvrdí, do dvou dnů dokáží zahájit léčbu, která u některých pacientek dokáže zvrátit špatnou prognózu nemoci.
Rozvoji nemoci je přitom možné úplně předejít, protože za ní je genetická porucha, kterou lze včas odhalit. A podle toho postupovat dále. Přesně vyčísleno, genetická mutace v jednom z BRCA genů způsobuje u žen až třicetkrát vyšší riziko rakoviny vaječníků a desetinásobně zvyšuje riziko rakoviny prsu. Mimochodem, zvýšená predispozice k nádorovým onemocněním se nevyhýbá ani mužům. Genetickou poruchu nese zhruba každý sedmistý až osmistý člověk.
Genetika je zásadní
Nosičky a nosiči genetických poruch, jako je mutace BRCA genů, se mohou onemocnění buďto díky preventivním operacím zcela vyhnout, nebo mají větší šanci na včasný záchyt díky pravidelnému sledování. Má to ale jednu podmínku. Musí sami vědět, že s jejich geny něco není v pořádku, tedy zjistit svůj BRCA status,
vysvětluje profesor David Cibula, přednosta Gynekologicko-porodnické kliniky v Praze u Apolináře.
Jednoduše řečeno, žena s vysokým rizikem onemocnění si například může nechat odstranit prsa a vaječníky, jak to před časem udělala například herečka Angelina Jolie. Nebo chodit na pravidelné zevrubné kontroly, které nemoc odhalí v samých počátcích.
Výskyt genu se však neodhaluje plošně. Měli by se o něj zajímat lidé, v jejichž rodině se vyskytne rakovina prsu v mladém věku nebo rakovina vaječníků. Je zásadní, aby se u žádné ženy s rakovinou vaječníků nevynechalo genetické vyšetření a v případě pozitivního nálezu byli na přítomnost mutací testováni přímí příbuzní,
doplňuje lékař Cibula. Bohužel, neděje se tak vždy.
Přes veškerou snahu o šíření informací o možnostech genetického testování, například Nadačním fondem Apolinář a pacientskou organizací VERONICA, zůstává stále více než čtvrtina pacientek s rakovinou vaječníků bez genetického vyšetření, a nezjistí se tak, kdy je za nemocí mutace genu BRCA a že by genetické vyšetření měli podstoupit i zdraví příbuzní těchto onkologických pacientů.
Část pacientek s karcinomem vaječníku, které nejsou geneticky testovány, tvoří ženy vyššího až velmi vysokého věku, u kterých léčba ani nezačne,
vysvětluje Michal Vočka, lékař Onkologické kliniky pražské Všeobecné fakultní nemocnice.
Vzhledem k významnosti dědičného rizika by ale podle lékaře věkové kritérium nemělo hrát žádnou roli. K testování jsou proto nyní indikovány všechny pacientky s karcinomem vaječníku. Malou částí je skupina vzácnějších histologických typů nádorů, ale i pacienti s těmito typy nádorů mohou být testováni a měli by testování podstoupit – vše by měla zaplatit zdravotní pojišťovna.
Genetická prevence
- Možnost podstoupit pojišťovnou hrazené genetické vyšetření k odhalení vrozených nádorových predispozic vždy vychází z osobní a rodinné anamnézy konkrétního pacienta.
- Kromě všech žen s rakovinou vaječníků jsou ke genetickému vyšetření doporučeny rovněž některé přesně definované pacientky s karcinomem prsu, slinivky břišní nebo s primárním peritoneálním (břišním) tumorem.
- Otestováni také musí být všichni muži s karcinomem prsu.
- Zvážení genetické testace se doporučuje i u zdravých osob, v jejichž rodině je vyšší výskyt nádorových onemocnění.
Rakovina vaječníku patří mezi nejzávažnější karcinomy, nicméně není v porovnání s jinými onkologickými onemocněními tak častá. Proto je důležité, aby se ženy s tímto onemocněním léčily na pracovištích, kde se koncentrují pacientky s gynekologickými nádory. Díky rozsáhlým zkušenostem s léčbou ve všech souvislostech tam mají ženy zajištěnu nejlepší možnou péči a mohou se spolehnout, že jim budou provedena všechna potřebná vyšetření, včetně těch genetických.
Například v Onkogynekologickém centru GPK VFN a 1. LF UK profesorka Daniela Fischerová a její tým dokážou pomocí expertního ultrazvuku odhalit i nejmenší zhoubné útvary a velice rychle zahájit léčbu, která probíhá přímo v centru a začíná během 48 hodin od nálezu.
Lékaři nastaví léčbu tak, aby byla pro pacientku co nejkomfortnější, a zajistí genetické vyšetření pro rodinné příslušníky. Gynekologicko-porodnická klinika je v Česku jediným akreditovaným pracovištěm pro operativu pokročilých ovariálních karcinomů z celkem dvaceti v Evropě a nabízí postupy i pro velmi závažné případy nemoci. Ultrazvukové vyšetřeni provedené zkušeným sonografistou patří u nádorů vaječníků k zobrazovací metodě první volby,
uvádí lékařka Daniela Fischerová. Vyšetření nejenže spolehlivě odliší nezhoubný a zhoubný nádor, ale určí předpokládaný typ nádoru a rozsah nádorového šíření.
Úplné vyléčení je možné
Výskyt rakoviny vaječníků v České republice drobně klesá a vyhlídky pacientek se zlepšují. U žen s určitou genetickou poruchou se pomocí cílené léčby zlepšila naděje na delší život. Podle posledních výsledků je navíc pravděpodobné, že kombinace operace, chemoterapie a biologické léčby dokáže část z těchto žen zcela vyléčit.
Kromě látek, které máme v dnešní době k dispozici, tedy hlavně takzvaných PARP inhibitorů, se zkouší celá řada nových molekul a způsobů léčby,
říká lékař David Cibula. Inovativní imunoterapie by měla u žen s pozitivním BRCA statusem zabránit návratu onemocnění, do běžné klinické praxe by se měla dostat fyzikální léčba pomocí elektrických proudů, velká očekávání představuje řada léků ze skupiny ADC neboli antibody drug conjugates, česky konjugované protilátky.
Naprosto klíčovou roli ale stále hraje genetika. Odhalí vysoce rizikové rodiny a umožní, aby lékaři případně u zdravých nositelek této genetické poruchy odstranili vaječníky včas, ještě předtím, než se rakovina objeví. V budoucnosti budeme genetiku stále víc využívat i v léčbě, abychom vybrali ten nejlepší lék, který působí přímo na poruchu, která se uplatňuje u nádoru pacientky,
uzavřel David Cibula, přednosta Gynekologicko-porodnické kliniky VFN a 1. LF UK v Praze.
ČLÁNKY DO MAILU