Kdysi, ve školním věku jsem na ulici celkem pravidelně potkávala děti i dospělé s Downovým syndromem. Už dlouho jsem žádné neviděla. Na jedné straně se totiž u nás díky moderním metodám těhotenských vyšetření podařilo výrazně snížit výskyt tohoto onemocnění, ovšem pozor, u narozených dětí. Celkové množství „Downů“ naopak stoupá. Většina skončí potratem.
Downův syndrom a další chromozomální vady
- Dříve označovaný jako mongolismus. Nejčastější genetická příčina mentální retardace. Často je spojený s dalšími vrozenými vadami, např. srdce nebo trávicího traktu.
- Každá buňka lidského těla obsahuje 46 chromozomů. Ale pohlavní buňky mají poloviční počet chromozomů, a tak plod získá 23 chromozomů z ženského vajíčka a 23 chromozomů ze spermie. Omylem může být ve vajíčku nebo spermii chromozom navíc a plod pak má ve svých buňkách 47 chromozomů. V případě Downova syndromu jde o nadbytečný chromozom č. 21.
- Méně často se vyskytuje jiný nadbytečný chromozom – č. 18 (Edwardsův syndrom) nebo chromozom č. 13 (Patauův syndrom). Tyto syndromy mají ještě závažnější postižení než u Downova syndromu.
Zdroj: Informace pro těhotné, odd. lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice
Počet žen, u kterých je během těhotenství zjištěn Downův nebo jiný chromozomální syndrom, se během posledních let značně zvyšuje. Jak je to možné? „Hlavní příčiny jsou dvě,“ říká VLADIMÍR GREGOR, primář oddělení lékařské genetiky Thomayerovy nemocnice v Praze. Jednak lepší a časnější diagnostika, která odhalí i případy, o nichž by se dříve ani nevědělo. Skončily by časným samovolným potratem a neocitly by se v žádné statistice. „Druhým důvodem je věk těhotných. V roce 1990 většina rodila ve věku 20–24 let. To byly holky, které udělaly maturitu nebo se vyučily, a honem otěhotněly, aby dostaly půjčku na byt. Dnes se věk výrazně posouvá.“
Věk matky přitom představuje z pohledu vrozených vad velký problém.
Už nerodí zajíčci
Dneska bych byla za zajíčka, ale když jsem před dvaceti lety čekala první dítě, byla jsem ve svých čtyřiadvaceti téměř stará matka. Viděla jsem to ve svém okolí, mimina, batolata a někdy i předškoláky už měla řada mých vrstevnic, a čísla Ústavu zdravotnických informací a statistiky ČR (ÚZIS) to jen potvrzují. Až do roku 1999 byla totiž po dlouhá léta nejsilnější skupina rodiček v kategorii 20–24 let. Na přelomu tisíciletí byl poprvé od roku 1970 nejvyšší počet porodů ve skupině žen 25–29letých. „Tyto údaje jsou důkazem, že ženy v ČR začínají přesunovat narození dítěte, a to i prvního, do pozdějšího věku, obdobě jako ženy ve většině západních zemí,“ komentoval tehdy tento trend Zdeněk Štembera v publikaci Rodička a novorozenec 1999.
Poslední vydání této roční zprávy přináší údaje za rok 2012. Dnes by byla dvacítka v porodnici vyloženě za raritu. Věk rodiček se posunul ještě mnohem dál. „Pokračoval pokles podílu rodiček ve věku 29 let a mladších. V předcházejících letech narůstající podíl rodiček v kategorii 30–34 let se v roce 2012 naopak proti roku 2011 rovněž snížil. Tyto změny se odrazily v nejstarší věkové skupině rodiček ve věku 35 let a starších, jejichž podíl se výrazně zvýšil. Tímto přesunem se podíl rodiček třicetiletých a starších dále zvýšil (z 54,1 % v roce 2011) na 54,6 % v roce 2012 ze všech rodiček,“ uvádí opět prof. Štembera. Téměř 55 procentům rodiček bylo tedy v loňském roce více než třicet let. Asi nepřekvapí, že největší podíl rodiček 30–34 a 35+ má Praha.
Z hlediska rizika Downova a dalších syndromů není přitom důležité, zda jde o první nebo již několikáté těhotenství. „Nezáleží na tom, zda je to prvorodička, Downův syndrom a další vady mohou vzniknout kdykoliv, u jakéhokoli těhotenství. Stát se to může komukoli, ale čím je žena starší, tím se to stává častěji,“ říká primář Gregor, který se na svém oddělení lékařské genetiky věnuje diagnostice patologií plodu a péči o těhotné ženy s podezřením na genetickou poruchu. Na jeho pracovišti některé z těhotných uslyší bolestnou zprávu. Ale ne každý pozitivní výsledek screeningového vyšetření znamená přítomnost vrozené vady: „Jen nutnost ověření dalším testem,“ upozorňují genetici.
Počítač „semele“ krev, ultrazvuk a věk
Ženy dnes mají možnost několika prenatálních vyšetření plodu. A chodí na ně podle údajů ÚZISu celkem poctivě, vyšetření absolvují zhruba dvě třetiny ze všech těhotných, tento podíl klesá s věkem. „Áčka“ mají především velmi mladé nastávající maminky, ve věku 19, 18, 17 i méně let.
Test, který by stoprocentně vyloučil všechny možné vady, neexistuje. Riziko je zhruba 3–5 % v každém těhotenství. Diagnostika probíhá v několika fázích: „Je větší skupina vad, které se dají diagnostikovat ultrazvukem, dělá se nejčastěji kolem 13. týdne. Potom tzv. genetický ultrazvuk zaměřený na vrozené vady kolem 20. týdne. Někteří gynekologové ho raději dělají až ve 22. týdnu, já jsem naopak pro 18. týden, protože tam jde o rozhodování. Pokud by se těhotenství ukončovalo, aby to bylo co nejdříve,“ říká Vladimír Gregor. To jsou diagnózy na základě ultrazvuku. „Pak je diagnostika hlavně chromozomálních aberací (odchylek), dělají se tzv. screeningy, tj. vyšetření z krve, které jenom říkají, že je nízké nebo zvýšené riziko. Pokud vyjde vysoké, doporučuje se invazivní vyšetření, buď odběr plodové vody, nebo v časnějších stadiích je to odběr choria čili vlastně buňky z placenty.“
Screeningová vyšetření vrozených vývojových vad
Orientační metody, které stanoví číselné riziko postižení. Hodnoty zjištěné z krve matky a ultrazvukem zpracovává počítačový program, zohledňuje se také hmotnost a zejména věk těhotné.
- I. trimestr – kombinovaný test: 11.-14. týden, hodnotí se biochemické látky v krvi a ultrazvuk
- II. trimestr – triple test: 15.-17. týden, pomocí ultrazvuku je určeno stáří těhotenství, podle něj se pak posuzují hladiny látek v krvi
- I.+II. trimestr –integrovaný test – zcela nejpřesnější, počítačový program vyhodnotí odběry v I. i II. trimestru
V případě výsledného vysokého rizika jsou těhotné doporučeny další testy:
Neinvazivní genetický test
Novinka v prenatální diagnostice pro zjištění rizika z odběru krve matky. Čeští genetici i jejich kolegové z EU tento test hodnotí jako screeningové vyšetření, pokud by vyšel pozitivně, doporučují ještě ověření invazivními metodami:
Invazivní vyšetření buněk plodu
Odběr vzorků obsahujících tkáň s genetickou informací plodu, což umožňuje detailní a přesné posouzení. Problémem invazivních metod je riziko komplikací, které mohou vést ke spontánnímu potratu (asi o 0,5 %).
- CVS – odběr choriových klků (vzorku placenty): 11.-14. týden
- Amniocentéza – odběr plodové vody: nejčastěji 15.-19. týden
„Základní je I. trimestr, tam je záchytnost Downa 85–90 %. Kdybychom dělali jenom test ve II. trimestru, záchytnost je mnohem menší. Když uděláme integrovaný screening, měli bychom zachytit až 95 % případů Downova syndromu,“ popisuje Vladimír Gregor. Riziko vyjde 1:X, a pak musí lékaři individuálně posoudit, kde je hranice. „Je otázka, kdy je to ještě dobré, nebo už je to špatné. Rozhraní je tak 1:250. Je to proto, že pokud je riziko vyšší, třeba 1:20, doporučuje se invazivní vyšetření. A tam si zase musíme uvědomit, že i tento výkon má své určité riziko, žena může potratit. Riziko potratu je asi půl procenta, čili zase 1:200. Musíme proto zvážit, zda je větší riziko postižení nebo potratu. Čili ta hranice je 200, 250, 300, záleží na dohodě.“
Po odběru plodové vody nebo choria je podle primáře jistota výskytu Downova syndromu stoprocentní.
Čtěte téma: Zabíjeli byste „ošklivé blbečky“?
Riziko stoupá u matek nad 35 let
Dříve se ženám starším 35 let rovnou dělal riskantnější odběr plodové vody, bezpečné screeningové testy se ještě nepoužívaly. Právě ženy této věkové kategorie mají hodnoty rizika na kritické hranici. Riziko Downova syndromu v 35 letech je 1:380, v 36 letech již 1:310, v 37 1:240… Čtyřicátnice má riziko Downa už celých 1:110, pětačtyřicetiletá dokonce 1:30! Pro srovnání – u osmnáctileté ženy je tato hodnota 1:1600.
„Dnes už je to plných 18 % žen, které rodí ve věku nad 35 let, proto je důležité zahrnout věk do hodnocení screeningu, nejenom biochemické hodnoty. Kde by riziko osmnáctileté ženě vyšlo třeba 1:500, ale když je jí čtyřicet, riziko se vypočítá třeba 1:200,“ vysvětluje primář Gregor.
A věk rodiček pořád stoupá, u nás např. ve věku 45–49 let v roce 2011 porodilo 93 žen a dokonce osm žen nad 50 let (šlo pravděpodobně o gravidity z darovaných vajíček) a v roce 2012 porodilo ve věku 45–49 let 100 žen, ale zajímavé je, že již ani jedna žena ve věku nad 50 let. Tato hranice se podle genetika posouvá zřejmě i kvůli (nebo díky, jak se to vezme) možnosti umělého oplodnění.
Přečtěte si: V šedesáti příliš stará na dítě?
Pokud jde o stárnoucí rodičky, skutečně se posouváme směrem na vytoužený Západ a do společnosti vyspělých států. Jak ukazuje graf, podle mezinárodní databáze jsme v podílu dětí narozených matkám 35+ zhruba v polovině. Napravo od nás stoupá křivka v zemích, jako je Finsko, Norsko, Velká Británie, Rakousko. Výrazně vedou Irové, Švýcaři a Španělé. „Je mi to divné,“ komentuje Vladimír Gregor. Zcela na druhé straně, symbolicky vlevo, jsou zastoupeny země bývalého Sovětského svazu, Uzbekistán, Arménie, Ázerbajdžán atd.
Je otázka, jestli je zrovna stále vyšší věk rodiček kritérium, v němž bychom měli Západ tak vehementně dohánět. Nezůstaneme raději ve středu?
Čtěte dále: Mazlíčci mají hřbitov. Mrtvorozené děti spalovnu
ČLÁNKY DO MAILU