Buď máte dítě, které si sedne jen s vaší pomocí a vůbec se neudrží, nebo máte dítě, které běhá,
popisuje Václav Hradilek rozdíl mezi svým nejstarším a nejmladším dítětem.
Narodily se přitom se stejnou dispozicí ke spinální svalové atrofii. Ovšem zatímco jedenáctiměsíční Bedřich podstoupil včas vyšetření, které to odhalilo, a bylo tak možné nasadit hned účinnou léčbu, jedenáctiletá Boženka přišla na svět v době, kdy se nic takového ještě nedělalo. U naší dcery se nemoc odhalila až v jednom roce a léčba jí byla podána ještě o dost později,
popisuje otec tří dětí.
V jejich případě kvůli rodinné genetické zátěži proběhlo vyšetření dokonce v době těhotenství, jiným dětem pak může pomoci vyšetření z krve krátce po narození.
Novorozenecký screening spinální svalové atrofie začal letos v lednu a daří se vyšetřit devět z deseti novorozenců, přičemž tento počet mohl být ještě vyšší. V rámci pilotního programu novorozeneckého screeningu se kromě SMA zjišťuje i těžká kombinovaná imunodeficience (SCID).
Léčba ještě před propuknutím nemoci
Dle odborníků je škoda, že ne všichni rodiče této možnosti využívají. Obě onemocnění způsobují nevratné postižení, kterému lze ranou diagnostikou a vhodnou léčbou zabránit. V minulých letech se už screening osvědčil u jiných vzácných onemocnění – pro představu, v letech 2010–2021 bylo pomocí novorozeneckého screeningu zaměřeného celkem na osmnáct vzácných diagnóz odhaleno 1230 vzácných onemocnění díky vyšetření 1 337 181 dětí. Díky tomu jim byla poskytnuta péče a léčba dříve, než nemoc propukla.
Většina dětí s genetickou vlohou pro SMA se po narození jeví jako zdravá, onemocnění se projeví nejčastěji s odstupem měsíců. V době, kdy lékaři onemocnění objeví, je již léčba limitována, protože jsou příznaky důsledkem nevratných změn svalů. Z toho důvodu je novorozenecký screening tak přelomový, umožní totiž objevení vloh pro SMA ještě před rozvojem klinických obtíží, kdy léčba téměř zabrání rozvoji nemoci,
vysvětluje docentka Jana Haberlová, dětská neuroložka z Kliniky dětské neurologie v pražském Motole. K vyšetření v rámci novorozeneckého screeningu je třeba, aby rodiče podepsali takzvaný informovaný souhlas.
Všech šest dětí, kterým lékaři díky screeningu odhalili spinální svalovou atrofii, dostalo příslušnou léčbu a je dále sledováno. Mají šanci na život bez větších potíží, a navíc je takový postup v součtu pro zdravotní systém i rodiny levnější.
Diagnostika a léčba SMA až v době po rozvoji klinických obtíží nikdy nevede k úplnému uzdravení, ve většině případů zůstává těžký hendikep – dítě není nikdy schopno samostatné chůze a je od počátku vývoje vozíčkář. Náklady na léčbu komplikací, vzniklých z pozdě diagnostikované choroby, jsou mnohem vyšší než na včasnou léčbu. Jak pro rodiče, tak pro systém zdravotní péče. Proto rodičům vyšetření na SMA v rámci novorozeneckého screeningu jednoznačně doporučuji,
zdůrazňuje docentka Haberlová.
To mohou dobře porovnat právě Hradilkovi, kterým se se spinální svalovou atrofií narodily dvě děti ze tří. Rozdíl ve vývoji a kvalitě života dítěte se SMA je při včasné diagnostice a léčbě naprosto diametrální. Dceřino postižení je značné a péče o ni velmi náročná pro celou rodinu. Naopak u našeho syna Bedřicha se vše podchytilo včas a byl zaléčen hned po narození. Nyní má 11 měsíců, začíná chodit a vyvíjí se jako zdravé dítě,
popisuje otec Boženky a Bedřicha a předseda pacientské organizace SMÁci Václav Hradilek.
Místopředseda České asociace pro vzácná onemocnění René Břečťan vysvětluje, že závažné onemocnění neovlivňuje pouze pacienta, ale celou rodinu. Rodiče s pozdě diagnostikovanými dětmi jsou často zcela vyřazeni ze společnosti, všechen čas i finance věnují péči o dítě, někdy ani nemohou pracovat. Je to neuvěřitelně vyčerpávající fyzicky i psychicky,
říká. Pokud se díky léčbě podaří zastavit postup onemocnění, jejich rodiny žijí skoro normální život.
Jak novorozenecký screening probíhá?
- Ve věku 48–72 hodin po narození se odebere několik kapek krve z patičky dítěte na speciální filtrační papírek.
- U malé části novorozenců, zhruba u půl procenta, je zapotřebí s různým časovým odstupem odběr kapek krve opakovat, protože výsledek prvního vyšetření nebyl jasný.
- Důvodů pro opakování může být celá řada, například nezralost dítěte, podávání infuzí, rozdíly v příjmu potravy u dítěte, technika odběru a další.
- Opakování odběru neznamená, že dítě je nemocné, ve většině případů opakování odběru se podezření na onemocnění neprokáže.
- Vzhledem k velmi malé pravděpodobnosti (1:1200) onemocnění screeningové laboratoře prohlášení o normálním (negativním) nálezu nevydávají.
- Pokud laboratoř nebude kontaktovat rodiče ani ošetřujícího lékaře dítěte, znamená to, že žádná nemoc nebyla zachycena.
Přehled vzácných chorob vyšetřovaných screeningem po narození
Zdroj: více informací na www.novorozeneckyscreening.cz a www.spinalnisvalovaatrofie.cz
ČLÁNKY DO MAILU