Co je Tourettův syndrom?
Co se dozvíte v článku
Tourettův syndrom je neurologická porucha, pro kterou jsou charakteristické nejrůznější motorické a zvukové tiky. Může jít třeba o nechtěné mrkání, koulení očima, škubání rukama nebo vydávání podivných zvuků. Tiky nastupují zpravidla v dětském věku, nejčastěji mezi 5. a 7. rokem života. Zejména u malých dětí není prakticky možné tiky kontrolovat. V dospělosti se intenzita příznaků zpravidla snižuje, případně už se pacient naučí, jak je alespoň částečně kontrolovat.
Tuto tikovou poruchu sice zatím neumíme vyléčit, ale většina nemocných je schopna vést aktivní a spokojený život. Jako mimořádně nápomocná se jeví behaviorální terapie, díky které se pacienti učí zmírňovat a ovládat své tiky. Někdy je ale nutné nasadit léky. [1, 2, 3, 4]
Příčiny Tourettova syndromu
Přesná příčina vzniku Tourettova syndromu a jiných tikových poruch zatím nebyla dokonale objasněna. Odborníci ale mají za to, že se na nich významně podílí:
- Genetické predispozice: pokud má tikovou poruchu někdo z blízkých příbuzných, zvyšuje se tím riziko Tourettova syndromu. Zatím se sice nepovedlo identifikovat konkrétní geny, které by tento problém způsobovaly, ale pravděpodobně půjde o polygenní dědičnost.
- Environmentální faktory: ke vzniku a závažnějším symptomům Tourettova syndromu nejspíš přispívají také komplikace v těhotenství, nízká porodní váha, expozice toxickým látkám a bakteriální infekce mozku.
- Poruchy neurotransmiterů: u pacientů s Tourettovým syndromem se častěji objevuje nerovnováha mezi neurotransmitery, a to hlavně ve vztahu dopamin-serotonin. K utlumení klinických příznaků se proto používají antipsychotika, která blokují neurotransmiterové receptory v mozku.
Za jeden z rizikových faktorů bývá považováno mužské pohlaví. U chlapců je totiž třikrát až čtyřikrát vyšší pravděpodobnost propuknutí Tourettova syndromu. [5, 6, 7, 8]
Jaké má Tourettův syndrom příznaky?
Tourettův syndrom je tiková porucha. Hlavními projevy jsou tudíž mimovolní náhlé pohyby nebo zvuky, kterým říkáme tiky. U některých pacientů jsou příznaky jen mírné. U jiných mohou závažným způsobem zasahovat do každodenního života, znemožňovat komunikaci nebo vést k invaliditě. Kromě samotných tiků pociťuje většina pacientů tzv. předtuchy. To znamená, že vnímají rostoucí napětí nebo jiné specifické jevy, které předcházejí tikům. Může jít třeba o pálení očí před mrknutím nebo svědění svalu před škubnutím. Po vyjádření tiku se dostaví velká úleva. Někteří pacienti jsou schopni tiky potlačit nebo dočasně zadržet, je to ale velice těžké.
Motorické tiky
- Jednoduché motorické tiky: spadají sem pohyby vyžadující funkci jen určitých svalových skupin, jako jsou třeba mrkání, pohyby čelistí, grimasy, škubání hlavou, krčení ramen nebo koulení očí.
- Komplexní motorické tiky: jedná se o pohyby vyžadující zapojení více svalových skupin. Pohyby jsou pomalejší a komplexnější, patří mezi ně třeba skákání, dotýkání se předmětů, kroucení se nebo obscénní gestikulování.
Vokální tiky
- Jednoduché vokální tiky: patří sem zvuky jako chrochtání, frkání, kašlání, chrčení, štěkání, houkání, mlaskání, zvuky zvířat nebo nesrozumitelné skřeky.
- Komplexní vokální tiky: zahrnují slova, fráze nebo věty, které jsou mimo kontext a nedávají smysl. U jednoho pacienta z deseti může jít i o nadávky a nevhodné výrazy (koprolálie). [9, 10, 11, 12, 13]
Léčba Tourettova syndromu
Na Tourettův syndrom neexistuje léčba, která by ho trvale vyléčila. Na druhou stranu jsou ale k dispozici postupy, díky kterým se dá výskyt tiků snížit do takové míry, aby to dotyčného neobtěžovalo a neomezovalo v každodenním životě.
Behaviorální terapie
Terapie pro pacienty s Tourettovým syndromem je zaměřena specificky na monitorování tiků, identifikaci předtuch a naučení se technik, jak tik zmírnit. Konkrétně se jedná o tyto dvě metody:
- HRT (Habit Reversal Training): jedná se vlastně o nácvik obrácení návyků. Dotyčný se nejprve učí rozpoznávat a vnímat pocity (předtuchy), které tikům předcházejí. Poté se snaží osvojit si jiný způsob chování (jiný pohyb či zvuk), který je méně nápadný než původní tik. Místo škubnutí rameny třeba jen klepne prstem o stůl.
- ERP (Exposure and Response Prevention): při této metodě se pacient učí, jak nereagovat na předtuchy, což pak vede k nižšímu výskytu tiků. Postupně se zvyšuje náročnost expozice.
- CBIT (Comprehensive Behavioral Intervention for Tics): pokud je tiků více, používá se přístup založený na psychoedukaci, funkční intervenci, behaviorální terapii (HRT nebo ERP), sociální podpoře a relaxačním tréninku.
Farmakologická léčba
U těžkých případů Tourettova syndromu bývá nutné nasadit léky. Používají se:
- Antipsychotika: flufenazin, haloperidol, risperidon a pimozid jsou antipsychotika, která ovlivňují metabolismus dopaminu, takže pomáhají snížit výskyt tiků. Mohou ale způsobit nárůst hmotnosti a jiné vedlejší účinky.
- Centrálně působící alfa 2-mimetika: léky používané na léčbu vysokého krevního tlaku, jako jsou klonizin a guanfacin, pomáhají zmírňovat stavy vzteku. U některých jedinců ale mohou vyvolávat nadměrnou ospalost.
- Myorelaxancia: z léků uvolňujících svalstvo se při Tourettově syndromu předepisují hlavně centrální myorelaxancia, kam patří benzodiazepiny, baklofen nebo tizanidin.
- Antidepresiva: jsou určena pacientům, kteří trpí depresemi, úzkostnými stavy a jinými psychickými problémy.
- Antiepileptika: podle některých studií pomáhá proti tikům topiramát, což je lék používaný standardně proti epileptickým záchvatům.
Pokud všechny léčebné postupy selhávají, lze ještě přistoupit k tzv. hluboké mozkové stimulaci (DBS). Pacientovi jsou do mozku implantovány elektrody, které vysílají elektrické stimuly do specifických oblastí zodpovědných za tiky. DBS je ale vhodná jen pro skutečně těžké případy a například u dětí se vůbec nedělá. [14, 15, 16, 17]
Komplikace Tourettova syndromu
Tourettův syndrom rozhodně neznamená, že člověk nemůže normálně pracovat, založit rodinu a vést spokojený život. Stojí to ale opravdu hodně úsilí. Ovládání tiků vyžaduje velké soustředění a mentální sílu, takže to může být hodně vyčerpávající. Někdy se proto stává, že po celém dni ovládání dojde k náhlému uvolnění tiků, když člověk přijde domů.
Samotné tiky nemusí být nutně škodlivé pro zdraví, ale třeba prudké škubání hlavou může způsobovat bolesti. Lidé s tímto onemocněním trpí hlavně po psychické stránce. Často se za své tiky stydí a okolí je může vnímat jako podivíny a stranit se jich. Děti s Tourettovým syndromem se mohou stát obětí šikany ve škole. Lidé s Tourettovým syndromem také často trpí i jinými psychickými problémy a poruchami:
- obsedantně kompulzivní poruchou (OCD),
- poruchou pozornosti s hyperaktivitou (ADHD),
- poruchami učení,
- autismem,
- poruchami spánku,
- úzkostnými poruchami,
- mají potíže zvládat vztek. [18, 19, 20, 21]
Zdroje: nih.gov, cdc.gov, medlineplus.gov, tourette.org, mayoclinic.org, nhs.uk, hopkinsmedicine.org, webmd.com, childrenshospital.org, nzip.cz, psychiatriepropraxi.cz, sancedetem.cz, stefajir.cz