Tuhle nemoc mám jenom já!

Kdy lze onemocnění považovat za vzácné? Stručné vymezení říká, že se v populaci vyskytuje zřídka. Ale aby mohlo být oficiálně označeno jako vzácné, musí splňovat přesná kritéria. Jeho výskyt nesmí přesahovat vymezený počet lidí v populaci, konkrétně v zemích Evropské unie je to méně než jeden případ na dva tisíce obyvatel.

To znamená, že na našich deset a půl miliónu „smí“ trpět onemocněním, aby splňovalo definici vzácnosti, maximálně pět tisíc dvě stě padesát lidí.

To zas není tak malé číslo, řeknete si možná. EURORDIS, Evropská organizace pro vzácná onemocnění, ale zdůrazňuje, že počet pacientů se u jednotlivých onemocnění výrazně liší. Většina lidí má onemocnění objevující se pouze u jednoho člověka ze 100 000. A v některých případech bývá výskyt ještě výjimečnější.

Konkrétně v České republice žije podle nejnovějších údajů přibližně 5000 lidí se vzácným onemocněním celkem.

„Většina vzácných onemocnění se objevuje pouze u několika tisíců, stovek, nebo dokonce jen několika málo jedinců. Tato velmi vzácná onemocnění mají za následek velkou izolaci pacientů, oni i jejich rodiny si vůči okolnímu světu připadají zranitelní,“ uvádí se v materiálech organizace.

Stojí těch „pár lidí“ za to?

Otázka zní hodně drsně, ale taková je realita. Na loňské mezinárodní konferenci definoval MUDr. Pavel Vepřek z Všeobecné zdravotní pojišťovny hlavní problémy spojené se vzácnými onemocněními: pomyslet, poznat, pomoci a – zaplatit!

Potenciální lékový trh je pro jednotlivá onemocnění značně omezený. Každý výzkum a vývoj léků něco (a ne málo) stojí a farmaceutické firmy se tu logicky zdráhají investovat. Evropská pacientská sdružení a organizace se proto snaží co nejvíce zviditelnit a podnítit ekonomické regulace ze strany států.

„Rádi bychom, aby Evropský den vzácných onemocnění přispěl k růstu povědomí veřejnosti i veřejných činitelů o vzácných onemocněních a jejich dopadu na život pacientů,“ říká Kateřina Uhlíková, předsedkyně pacientského sdružení META.

„Za normálních tržních podmínek se farmaceutickým firmám nevyplatí vyvíjet a uvádět na trh léky určené tak úzkému segmentu pacientů,“ uvádí EURORDIS. „Proto vlády a pacientské organizace zdůrazňují potřebu vytvořit takový systém ekonomických pobídek, který by motivoval farmaceutické společnosti k vývoji a uvádění takovýchto léků na trh.“

Nehledejte za vším nádor, ale…

První a pak stále se opakující překážkou, kterou musí nemocní nebo jejich rodiny překonávat, je nedostatek informací, a to nejenom v povědomí veřejnosti, ale i mezi odborníky. Účastníci mezinárodní konference „Léčba vzácných onemocnění a legislativa EU“ odpovídali na anketní otázku „Myslíte si, že aktuální povědomí odborné veřejnosti o vzácných onemocněních je dostatečné?“ Přes osmdesát procent dotazovaných zvolilo možnost „NE“.

Začíná to stanovením správné diagnózy. Pacient je často dlouhou dobu léčen na jiné, běžnější onemocnění, s nasazením nevhodných, či dokonce škodlivých léků a léčebných procedur.

Z ankety EURORDISu vyplývá, že například u Ehlers-Danlosova syndromu každý čtvrtý pacient čekal na správnou diagnózu déle než třicet let. Vzhledem k tomu, že u 80 % vzácných onemocnění byl zjištěn dědičný původ, má opožděné stanovení správné diagnózy kromě léčebných ještě vedlejší tragické následky: rodí se další děti se stejným postižením.

Marně běháte po zbytečných vyšetřeních, třeba bolest hlavy způsobená nádorem na mozku vám může být na neurologii dlouhodobě léčena jako migréna, vypadáte a připadáte si jako simulant. „Zvláště u dětských pacientů se rodiny cítí provinile za to, že se dítě chová divně a zaostává v mentálním a psychomotorickém vývoji,“ uvádí EURORDIS. Přitom v polovině případů se onemocnění týkají právě dětských pacientů.

Rodiče pak zažívají pocity selhání a nejistoty; nepochopení, deprese, izolace a úzkost jsou nedílnou součástí jejich každodenního života. Na stránkách www.vzacna-onemocneni.cz citují zkušenosti některých z nich: „Každý rodič se strachuje o budoucnost svého dítěte. Jste-li ale rodičem dítěte, které je vážně a vícenásobně handicapované, jsou tyto starosti velmi jiné a nabývají ohromných rozměrů. Budoucnost se jeví tak hrozivou, že se mnoho rodin rozhodne žít vždy jen přítomným dnem.“ 

Jiní rodiče píší: „Když se vám narodí první syn, představujete si, že z něj možná bude profesionální fotbalista nebo třeba lékař. Takovéto sny byly u nás vystřídány úplně jinými – třeba o tom, že si svého syna budeme moci odvézt z nemocnice domů a snad se dožije toho, aby nám mohl říct mami a tati.“

Samozřejmě, pro všechny rodiče na světě je hrozné a bolestné zjištění, že je jich dítě vážně nemocné. O to horší a bolestnější musí být, když víte, že vašemu dítěti není pomoci, protože daným onemocněním trpí jen málo lidí a nevyplatí se proto nákladný výzkum na léčbu. Mají si tedy zoufalí rodiče sobecky přát, aby chorobou jejich dítěte onemocnělo co nejvíc lidí?

Ilustrační foto: www.isifa.cz, agentura SXC