Server Vitalia.cz v rámci dlouhodobého projektu mapuje změny a pokroky v jednotlivých oborech medicíny. Jaké novinky se udály nejen za posledních 20 let, jaká je moderní medicína roku 2020 a co nás čeká za dalších 20 let? Snad málokterá oblast zaznamenala během posledních let takové pokroky jako léčba hemofilie. Co všechno se změnilo v tomto oboru, se ptáme našich předních odborníků.
Prof. MUDr. Miroslav Penka, CSc.
Primář Oddělení klinické hematologie Fakultní nemocnice Brno, specialista na klinickou hematologii dospělých
Doc. MUDr. Jan Blatný, Ph.D.
Primář Oddělení dětské hematologie a zdravotnický náměstek pro Dětskou nemocnici FN Brno
Hemofilie je dědičné onemocnění, přenašečkami jsou ženy, projevy chorobného krvácení se ale objeví téměř vždy u potomků mužského pohlaví. Proto lékaři mluví převážně o „klucích“. „Hemofilie je nevyléčitelná, do života rodiny zasáhne v podstatě ihned po narození dítěte a rodiče se s touto situací musí smířit. Se strachem, že vaše dítě krvácí při banálním zranění, se ale vyrovnává těžko,“ říká doc. Jan Blatný. Léčba se naštěstí posouvá mílovými kroky kupředu, například i směrem ke genové terapii. „Domnívám se, že léčba hemofilie se posune tak, že si pacient nebude v běžných situacích ani příliš uvědomovat, že nějakou nemocí trpí,“ věří prof. Miroslav Penka.
Geneticky podmíněné onemocnění, známé jako porucha srážlivosti krve. Způsobuje ho nedostatek faktoru srážlivosti. Navenek se projevuje chorobnou krvácivostí – krevními výrony do svalů či kloubů a omezenou schopností organismu zastavit krvácení. Nemocí se zabývá obor hematologie.
Co se v oblasti léčby hemofilie dělo počátkem tisíciletí a dnes? Došlo k nějakým výrazným změnám?
Jan Blatný: Zásadní změna, alespoň v ČR, přišla ještě před koncem tisíciletí a byla spojena se změnami politickými. Do devadesátých let totiž ve východním bloku nebyla vyráběna ani dovážena léčiva, která již byla dostupná v jiných zemích světa. Každý problém hemofilika, což je krvácení nejčastěji do kloubů, případně do svalů, znamenal velice bolestivý stav, který vyžadoval přijetí do nemocnice. A také dlouhodobou intenzivní léčbu, která byla navíc velmi málo efektivní. Takto se to opakovalo a většinou kolem třicátého roku věku již byli nemocní velice výrazně postiženi, často na invalidním vozíku.
Až pak se k nám začaly dostávat potřebné léky – koncentráty faktorů krevního srážení. Tedy to, co pacientovi chybí, je vyráběno průmyslově, v malé lahvičce, a on si tuto látku podá formou nitrožilního léku a po dobu dvou až tří dní se z něj stane téměř zdravý člověk. Je to sice nepříjemné, protože si musí obvykle dvakrát až třikrát týdně dávat do žíly injekci, ale většina lidí, i dětí zhruba od deseti let, se to naučí dělat sama.
Díky tomu je nejenom možnost krvácení léčit, ale – a to je ta hlavní změna – jim předcházet. Říká se tomu profylaktická (cíleně preventivní) léčba a na začátku tisíciletí již byla plně rozšířená i v ČR. Většina osob s hemofilií dostávala tento lék pravidelně, aby se počet krvácení výrazně snížil. Nedaří se je zcela eliminovat, ale místo toho, aby člověk krvácel několikrát každý měsíc, má jen několik krvácení za rok.
Mění se i vaši pacienti?
Miroslav Penka: Pacienti se samozřejmě mění, a jsou na tom mnohem lépe. Dnes bychom již vůbec neměli nacházet chronická poškození kloubů a invalidizaci nemocných. Mění se omezení činnosti pacientů, která jsou stále menší. Naší snahou není co nejlépe zvládnout krvácení, ale předejít jim, a to až na úroveň dosažení „nulového“ krvácení u všech typů hemofilie.
U dospělých pacientů se situace liší od dřívějších dob také tím, že se dnes dosahuje normální délky života shodné se zdravou populací.
A i když je hemofilie problémem především mužské části populace, pak se do našeho spektra pozornosti dostávají i ženy – přenašečky hemofilie nebo nemocné s von Willebrandovou chorobou, kterým poskytujeme také systematickou péči – například v těhotenství, při porodech, operacích apod.
Jan Blatný: Změna je veliká. Pacienty, kteří se narodili ještě před počátkem devadesátých let, poznáte již z dálky; kulhají, mají abnormální postavení kloubů. Své dětství, a tudíž zásadní dobu, kdy se vyvíjí pohybový aparát, prožívali v době, která neumožňovala je adekvátně léčit. Proto mají a vždy budou mít trvalé kloubní postižení.
Díky novým lékům sice třeba neskončili na vozíku, někteří dostali umělý kloub, což dřív také nebylo možné, protože operace byla natolik krvácivá, že bez fungujících léků ji nebylo možné provést. I těmto lidem se hodně pomohlo, ale pacienta-hemofilika, který je starší třiceti let, prostě poznáte, bude mít minimálně jiný stereotyp chůze.
Zatímco u těch později narozených, kteří dostali včas vhodnou léčbu, je počet krvácení již extrémně malý. Díky tomu jsou to děti, které dělají běžné aktivity. Jezdí na kole, rekreačně mohou provozovat téměř všechny sporty. Když dojde k úrazu, je u nich jistě větší pravděpodobnost krvácení, ale mají k dispozici potřebný lék, takže následky nejsou tak velké.
Zásadní tedy je, že pro lidi dříve narozené byla hemofilie velmi bolestivá záležitost, která jim podstatně změnila život a jejich možnosti. Dnešní mladí muži a kluci mají sice tutéž nemoc, ale díky léčbě to na nich ani nepoznáte. Platí sice dál, že nemoc mění přístup k životu a že nad sebou stále mají jakýsi Damoklův meč a nemohou si dovolit všechno, ale s minulostí je to nesrovnatelné.
Měli jste nějakého nezapomenutelného pacienta? Unikátní případ?
Miroslav Penka: Nezapomenutelných věcí je více – například typy úrazů, k nimž pacienti přicházejí. Ale sám bych coby nejpozoruhodnější případ s ohledem na vývoj péče vyzdvihl jednoho nemocného, dříve nespokojeného takřka se vším. Díky zdokonalení současných možností péče se stal pacientem naprosto spokojeným.
Jan Blatný: Určitě si vzpomenu na jednoho chlapce, který dnes už sám má rodinu. Byl jedním z našich prvních pacientů, u kterých jsme byli schopní léčit tzv. inhibitor. To je nejzávažnější komplikace léčby hemofilie, kdy lék, který dáváte, tělo nepřijme, vyvine proti němu protilátku a lék nefunguje. Většina lidí s tímto problémem na následky komplikovaných krvácení dříve umírala. Toto byl první klučina, který na přelomu tisíciletí začal dostávat nové typy léků, které fungovaly i na inhibitor. Když s námi jel na jeden z prvních hemofilických táborů, které se dnes již tradičně a pravidelně konají, byl úplně unešený z toho, že jsme ho nechali sekat dřevo sekerou nebo že se mohl projet na kánoi. To jsou věci, které jsou i pro nás odměnou, a člověk má pak pocit, že dělá něco, co má smysl.
Jak hodnotíte současnou situaci v ČR ve vašem oboru? Co trápí a těší odborníky na léčbu hemofilie?
Miroslav Penka: Situaci v naší zemi hodnotím jako velmi dobrou, s tím, že významnou roli zde sehrává Český národní hemofilický program, pacientská organizace Svaz hemofiliků a dosažená úroveň života v ČR. V současné době nás trápí drobné stesky, jako všude, možná bychom potřebovali více zdravotnického personálu, více prostor a méně administrativy.
Jan Blatný: Těší nás, že se velmi dobře umíme domluvit s plátci zdravotní péče. Lidé často na pojišťovny žehrají, ale za náš obor musím říct, že všechny pojišťovny se chovají velmi vstřícně a nemáme problém s úhradami. To, co nemocný potřebuje, to také opravdu dostane; zdravotnická zařízení dostanou uhrazenou vynaloženou péči a díky tomu se sem dostávají i ty nejnovější léky.
Je u nás situace obdobná jako v jiných zemích, či jsme v tomto oboru specifičtí?
Miroslav Penka: Situace u nás je na nejvyšší světové úrovni – nemocní mohou dostat, co potřebují, může jim být zajištěna preventivní a individuální péče, potřebná operativa nebo jiná souběžná léčba, rehabilitace nebo psychologická péče.
Velkou výhodou je existence registru pacientů, který sbírá data od pacientů skoro z celé ČR a umožňuje sledovat a hodnotit péči v nejrůznějších směrech. Vždy je co zlepšovat a je dobře, že tato snaha je v našich podmínkách kontinuálním procesem.
Jan Blatný: Česká republika je zcela srovnatelná se zeměmi, ve kterých je léčba hemofilie na špičkové úrovni. Mám možnost to posoudit coby člen výkonného výboru Evropské asociace pro hemofilii (EAHAD), která v rámci Evropy léčbu metodicky vede. Velká výhoda je také, že v ČR máme vlastní data, což zdaleka neplatí pro všechny země, včetně těch zavedených. Jsme na to docela pyšní. Tím pádem máme velice dobrý přehled o tom, jak léčíme. A víme, že jsme na velice dobré úrovni a rozhodně se nemáme za co stydět.
Z dotazníkové akce, kterou si udělal Český svaz hemofiliků, také vyplynulo, že v ČR pacient nikdy nemusí cestovat déle než hodinu veřejnou dopravou, aby se dostal do specializovaného centra. To v řadě zemí není možné, ve Skandinávii je třeba nutné letět i letadlem. Síť odborných center je u nás kvalitně propracovaná a funguje velmi dobře.
Co považujete ve vašem oboru za zásadní milníky, novinky, technologie 21. století?
Miroslav Penka: Měl-li bych být stručný, pak jsou to v daném směru možnosti technologie výroby modifikovaných přípravků, monoklonální protilátky a již i dostupná genetická léčba. V neposlední řadě technické předpoklady interakce s pacientem (elektronická média, online kontakt) apod.
Jan Blatný: Léčba se v posledních dvaceti letech postupně zlepšovala a zlepšovala, léky se dělají stále v menším potřebném množství, čistší a lépe fungující. Postupně se dokonce prodlužuje i doba jejich účinnosti. Současný medián krvácení u dětí je dvakrát za rok. A my víme, že když ročně nedojde k více než dvěma krvácením, tělo si s nimi poradí. Čím je jejich počet větší, zejména u kloubních krvácení, tím větší je pravděpodobnost, že postupně dojde k poškození a pacient bude mít následky, i když sice již nebude ve třiceti letech na invalidním vozíku.
Jsme v roce 2020, kdy zmíněná profylaktická péče je standardem. Velikou výhodou je, že toto všechno se dá podávat v domácím prostředí, léky již ani nemusí být v ledničce, takže si je lze vzít s sebou kamkoli. A lidé vědí, že jsou docela dobře chráněni proti závažným krvácením; a kdyby k něčemu došlo, mají u sebe vždy lék, který si mohou podat. Stále přetrvává nepříjemná skutečnost, že si ho musí podat do žíly.
Jak se podle vás bude obor a léčba hemofilie vyvíjet do budoucna? Co čeká hemofiliky za deset či dvacet let?
Miroslav Penka: Domnívám se, že tak, že si pacient nebude v běžných situacích ani příliš uvědomovat, že nějakou nemocí trpí. Nejspíš bude aplikovat nebo doplňovat léčivo v delších časových intervalech, nebo dokonce perorálně (ústně). Čipy s korekčními účinky na úrovni systému krevního srážení, či dokonce genetické informace se jistě také po „verneovsku“ nabízejí.
Jan Blatný: Již druhým rokem aplikujeme léky novější kategorie, které fungují na trochu jiné bázi a nemusí se podávat každý druhý den, ale jen každý druhý týden. A co je skvělé, že je lze podávat pod kůži.
Moderní léčba se u nás rozvíjí a – doufáme – bude rozvíjet i nadále velmi rychle. Když srovnáte tzv. staré léky, které bylo třeba aplikovat každý druhý den do žíly, a tyto nové možnosti, začínáte uvažovat, jestli hemofilie vůbec je tak závažné onemocnění.
To je třeba i důvod, proč se zásadně mění přístup ke gravidním. Před třiceti lety byla hemofilie příčinou, proč se doporučovalo ukončovat těhotenství. V současné době to určitě neděláme, samozřejmě vždy respektujeme rozhodnutí rodiny, ale jsme rádi, že můžeme nabídnout léčbu, která toto onemocnění sice nevyléčí, ale dostane ho na takovou úroveň, že se s ním dá velice dobře žít. Oproti minulosti je to obrovský rozdíl.
Budoucnost – sice možná vzdálenější, ale dnešní mladí muži se jí, věřím, dožijí – je léčba genová, která snad bude schopná vyřešit tuto chorobu ještě lépe. Tak jako v současné době vpravíme do těla člověka buď přímo chybějící faktor, nebo něco, co se jako tento chybějící faktor chová, tak genová léčba znamená, že ve formě injekce se do těla vpraví zdravý gen, ten se zabuduje do buněk, které začnou potřebný faktor vyrábět samy. Zatím to dle dostupných studií funguje deset i více let, což by znamenalo jednu injekci za desetiletí… oproti dvěma až třem za týden jako před třiceti lety!
Jak váš obor zasáhl, poznamenal koronavirus?
Miroslav Penka: Snad jen tím, že jsme jako ostatní dodržovali protiepidemická opatření a vydali v rámci České společnosti pro trombózu a hemostázu doporučení týkající se COVID-19 koagulopatie. S pacienty jsme se domlouvali distančně, dle potřeby je kontrolovali kontaktně, některým byla dle potřeby zajištěna skrze Svaz hemofiliků i dodávka krevních derivátů domů.
Jan Blatný: Naštěstí nijak zásadně. Pacienti si musí pravidelně, každých čtyři až šest týdnů, chodit pro léky, proto jsme zajistili ve spolupráci s pacientskou organizací, která se o své členy stará velmi pěkně, v případě zájmu rozvoz léků až domů, aby nemuseli chodit do zdravotnických zařízení a vystavovat se rizikovým situacím.
ČLÁNKY DO MAILU