Cystická fibróza

Cystická fibróza je velice vážné nevyléčitelné onemocnění, které je navíc dědičné. Projevuje se již v novorozeneckém věku a postihuje nejvíce dýchací a trávicí systém. Nemocným výrazně zkracuje život, dožívají se průměrně 37 let. Léčba je založena primárně na prevenci a mírnění komplikací. V poslední fázi onemocnění se někdy přistupuje k transplantaci plic.

Co je cystická fibróza?

Cystická fibróza (mukoviscidóza) je velice vážné onemocnění, při kterém dochází k poruše přenosu iontů a solí skrze buněčné membrány. Tato patologie je způsobena mutací genu CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), který zodpovídá za činnost tzv. chloridového kanálu. Poruchy membránového transportu se projevují zejména ve dvou tělesných soustavách:

• v dýchací – hustý hlen ztěžuje dýchání a způsobuje opakované záněty průdušek,
• v trávicí – abnormálně hustý hlen může způsobit až neprůchodnost střev.

Zásadní roli hraje v případě cystické fibrózy dědičnost. Člověk se s tímto onemocněním již narodí, není tudíž nakažlivé. V současné době postihuje cystická fibróza přibližně 1 dítě z 3000 narozených. Zajímavé je, že se vyskytuje hlavně v bělošské populaci. Černoši ani Asiaté touto nemocí téměř netrpí.

Cystická fibróza: dědičnost

Aby se u člověka mohla cystická fibróza rozvinout, musí od svých rodičů zdědit dva postižené geny. Jeden pochází od matky, druhý od otce. Pokud zdědí pouze jeden gen s mutací genu CFTR, jedná se o tzv. přenašeče (má potenciál nemoc přenést na své potomky, ale sám nemocný není).

Udává se, že nositelem této mutace je zhruba každý pětadvacátý člověk v populaci. Pokud se setká s jiným přenašečem a zplodí spolu potomka, riziko rozvoje cystické fibrózy u dítěte je velice vysoké (až 25 %).

Jaké má cystická fibróza příznaky?

Porucha přenosu iontů skrze buněčnou membránu ovlivňuje složení hlenu, který se nachází na sliznicích. Za normálních okolností je hlen v plicních sklípcích (alveolách) vcelku řídký a plní důležitou funkci – pomáhá alveolám při roztahování. U pacientů s cystickou fibrózou je tento hlen abnormálně hustý, znesnadňuje dýchání a špatně se odkašlává.

Kromě dýchacích potíží přináší hustý hlen další komplikace. Z plic se neodstraňují přirozenou cestou bakterie, prach a další nečistoty. Pacienty proto často trápí chronické infekce plic, které vedou k jejich oslabení a poškození.

Jaké má cystická fibróza projevy týkající se trávení? Produkce výrazně hustého hlenu vážně ovlivňuje funkci trávicí soustavy. Nemocní mají potíže s trávením a dochází u nich k neefektivnímu vstřebávání živin. Proto mají tendenci hubnout, ačkoliv konzumují výživnou stravu. V důsledku nedostatečného vstřebávání tuků mívají mastnou a objemnou stolici.

Onemocnění ale zasahuje celý organismus, takže cystická fibróza u dospělých na sebe může upozornit i jinými příznaky:

• extrémně slaný pot (5× více oproti normálu) – v létě se může na kůži vysrážet v podobě malých bílých krystalků,
• zácpy a průjmy,
• špatná funkce endokrinních orgánů,
• neplodnost – u mužů až v 98 % případů, u žen se odvíjí od celkového zdravotního stavu,
• špatná funkce slinivky – často se přidržuje diabetes mellitus, snížená produkce trávicích enzymů,
• menší tělesný vzrůst,
• tzv. paličkovité prsty – vznikají v důsledku dlouhodobé hypoxie, poslední články prstů jsou mohutnější a vypadají jako paličky.

Cystická fibróza u dětí

Kdy se cystická fibróza projeví a jaké má cystická fibróza u dětí příznaky? Tato nemoc mívá natolik výrazné klinické projevy, že bývá diagnostikována velice rychle po narození, většinou do několika měsíců. Cystická fibróza u miminek se projeví obdobně jako cystická fibróza u dospělých. Mívají také zvětšená játra či slezinu a velice špatně přibývají na váze.

Prvním náznakem, který signalizuje, že je něco s dítětem špatně, je extrémně slaný pot. To maminky zjistí většinou v okamžiku, kdy děti před spaním políbí. I proto se cystické fibróze někdy přezdívá „nemoc slaných dětí“. Typicky se pak objevuje mastná, objemná a silně zapáchající stolice.

Cystická fibróza: diagnostika

Základním vyšetřením, které odhalí onemocnění již v dětském věku, je novorozenecký screening. Jedná se o soubor testů, které umožní odhalit genetickou poruchu a cystickou fibrózu ještě předtím, než dojde k rozvoji prvních příznaků.

U miminek, jejichž rodiče mají diagnostikovanou mutaci genu CFTR, se s touto nemocí počítá a provádí se genetické vyšetření (z krve) a vyšetření potu, ve kterém se stanoví hladina chloridů a sodíku (u cystické fibrózy je extrémně zvýšená).

Cystická fibróza: léčba

Cystickou fibrózu neumíme plně vyléčit, protože se jedná o geneticky podmíněné onemocnění. Léčba cystické fibrózy je tedy založena primárně na prevenci, mírnění projevů a zpomalení rozvoje nemoci.

Nejdůležitější součástí léčby jsou inhalace a dechové rehabilitace, které je nutno provádět denně. Tato opatření pomáhají zlepšit průchodnost dýchacích cest a přispívají k jejich čištění. Tím se snižuje riziko vzniku infekce. V některých případech se přistupuje ke kyslíkové terapii, kdy dostane pacient kyslíkovou bombu a pravidelně kyslík inhaluje. V krajních případech se přistupuje k transplantaci plic.

Pokud žádné z výše uvedených opatření nepomáhá a dojde k rozvoji infekce, nasazují se okamžitě antibiotika. Pacient s cystickou fibrózou má velice oslabený imunitní systém, proto se podávají vysoké dávky antibiotik intravenózně (do žíly).

Protože je významně postižen také trávicí systém, pacienti musí dbát na svůj jídelníček. Velice často se u nemocných objevuje postižení slinivky spojené se sníženou produkcí trávicích enzymů, které zodpovídají za štěpení potravy. Tyto enzymy jsou jim proto dodávány uměle v podobě tablet, které berou před každým jídlem.

Dále se podává vysokokalorická strava. A protože je snížena střevní propustnost pro vitamíny, pacienti musí tento problém vykompenzovat zvýšeným příjmem těchto látek.

Život s cystickou fibrózou

Život s cystickou fibrózou je velice náročný, a to jak pro nemocného, tak i pro jeho rodinu a nejbližší okolí. Pokud se snaží maximálně dbát o své zdraví a poctivě dodržuje všechna pravidla léčby, může vést vcelku kvalitní život. Velice důležitá jsou i hygienická opatření, která vyžadují disciplínu:

• nemohou přijít do kontaktu se stojatou vodou, hlínou a nedezinfikovanými prostory,
• nemohou používat veřejné WC nebo sprchy, aniž by je předtím někdo nevyčistil savem,
• děti nemohou mazat tabuli ve škole.

Problémy v životě pacienta s cystickou fibrózou mohou nastat i proto, že na první pohled působí vcelku zdravě. Zejména dětští pacienti se proto mohou dostávat do konfliktů v prostředí školy. Kantoři, kteří nejsou obeznámeni se zdravotním stavem dítěte a jeho omezeními, si mohou myslet, že si dítě problémy vymýšlí nebo je přehání.

V České republice existují i různé organizace, které poskytují pacientům a jejich blízkým cenné informace, psychologickou i finanční oporu. Jde například o Klub cystické fibrózy.

Cystická fibróza: dožití

Co se týče délky dožití, v minulosti se většina pacientů nedožila ani hranice dospělosti. V současné době se úroveň lékařské péče posunula natolik, že průměrná doba dožití u této nemoci činí 37 let. U dětí, u kterých je diagnostikována brzy a je okamžitě zahájena léčba, se šance dožití zvyšuje na 40–50 let.

Zdroje: medlineplus.gov, medicalnewstoday.com, healthline.com, klubcf.cz