Downův syndrom

Downův syndrom je jedním z nejběžnějších syndromů způsobených chromozomovou aberací. Označuje se jako trisomie 21. chromozomu a jde o nejčastější příčinu vrozené mentální retardace, ale projevuje se i fyzickými znaky a vyšší náchylností k některým chorobám. Tuto genetickou odchylku lze sice odhalit již v těhotenství, ale není léčitelná. Někdy se proto v případě potvrzení této anomálie u plodu uvažuje o ukončení těhotenství.

Co je Downův syndrom?

Downův syndrom je v současné době nejčastější chromozomální vada v lidské populaci. Provází ho celá řada mentálních a fyzických komplikací, ale jde také o nejčastější příčinu vrozené mentální retardace u dětí. Uvádí se, že tento syndrom postihuje zhruba 1 dítě z 900. Pravděpodobnost Downova syndromu ale výrazně ovlivňuje věk nastávající maminky – čím je starší, tím riziko stoupá. V případě 40letých žen je prevalence 1 dítě ze 100.

U zdravého člověka najdeme v každé buňce 46 chromozomů (struktury v buňce nesoucí genetickou informaci) uspořádaných v 23 párech. Pacient s Downovým syndromem jich má ale 47. Při této odchylce totiž dochází ke vzniku tří chromozomů 21 namísto dvou. Proto se také označuje jako trisomie 21. chromozomu nebo ztrojení. Jako první popsal tuto chorobu v roce 1866 anglický lékař John Langdon Down, po němž je syndrom dnes pojmenován.

U menší skupiny lidí s Downovým syndromem se tato vada vyskytuje ve formě mozaicismu. To znamená, že jen některé tělesné buňky obsahují 47 chromozomů, ostatní běžných 46. Výsledné postižení (mentální i fyzické) je u těchto pacientů mírnější.

Jaké má Downův syndrom příznaky?

Vývoj dítěte s Downovým syndromem je doprovázen mnoha typickými projevy. Buňky se v tomto případě vyvíjí mnohem pomaleji a jinak než u zdravých dětí. Nemocné většinou poznáte na první pohled kvůli typickým vzhledovým rysům.

Není ovšem pevně daným pravidlem, že každý člověk s trisomií 21. chromozomu musí trpět stejnou mírou postižení. Rovněž není prokázána přímá úměra mezi fyzickým postižením a stupněm mentální retardace. U člověka s Downovým syndromem lze nejčastěji pozorovat:

• mongoloidní postavení očí (šikmý tvar),
• krátkou lebku (brachycefalie) s plochým záhlavím,
• obličej výrazně kulatého tvaru,
• krátký krk s uvolněnou kůží na týlu,
• níže posazené ušní boltce atypického tvaru,
• Brushfieldovy skvrny (drobné bílé tečky na krajích duhovky),
• zvětšený rozbrázděný jazyk, který se nevejde celý do úst,
• epikantus (kožní řasa mezi vnitřním koutkem oka a kořenem nosu),
• široké ruce s krátkými prsty,
• tzv. opičí rýhu (jedna až dvě příčné rýhy na dlani),
• psychomotorickou opožděnost,
• hyperaktivitu,
• často snížený intelekt (30 až 60 IQ bodů).

Chování typické pro Downův syndrom

Na chování dětí i dospělých s trisomií 21. chromozomu existují dva protichůdné názory: jeden říká, že jde o velice klidné a mírné bytosti, druhý je popisuje jako těžko zvladatelné, hyperaktivní a svéhlavé jedince. Standardně u nich lze ale pozorovat opoždění vývoje. Jejich chování neodpovídá skutečnému věku ani fyzickým schopnostem.

Například období vzdoru, které se běžně vyskytuje mezi 2. až 3. rokem života dítěte, nastává u malých pacientů s Downovým syndromem až kolem 4. roku. Dítě je v tomto věku už mnohem silnější a je také daleko náročnější ho uklidnit. Pokud je dítě hyperaktivní, měli by mu rodiče zajistit pravidelný koloběh rituálů. Vhodné jsou také pohybové aktivity, při kterých přirozeně uvolní nadbytečnou energii (například plavání).

Na člověka s Downovým syndromem je potřeba brát určité ohledy. Na druhou stranu, pokud rodiče tyto děti vychovávají a vedou k samostatnosti, mají vysokou šanci prožít vcelku normální život. Ne všichni trpí mentální retardací a mnohdy jsou schopni s dostatečnou podporou absolvovat střední (i vysokou) školu a poté pracovat.

Příčina a rizikové faktory

Odhalení konkrétního spouštěče, který by byl přímo zodpovědný za genetickou odchylku 21. chromozomu, je zatím ve hvězdách. Dobrou zprávou pro nastávající rodiče je ovšem to, že jsou přinejmenším dobře prozkoumány rizikové faktory:

• věk matky – optimální věk pro početí je 20 až 24 let, nad 35 let výrazně vzrůstá riziko genetické odchylky plodu,
• Robertsonská translokace u rodiče – Downův syndrom dítě „získá“ od matky či otce,
• matka již jednou porodila dítě s tímto postižením.

Vyšetření a prevence Downova syndromu

Na vznik Downova syndromu nemá žádný vliv životní styl nastávajících rodičů. Jedná se čistě o genetický problém. Vhodnou prevencí ovšem může být genetické vyšetření obou partnerů ještě před tím, než se rozhodnou počít dítě. Toto vyšetření je žádoucí zejména u rizikových párů, kde došlo k výskytu genetických odchylek v rodinné anamnéze.

Významným preventivním opatřením je poté prenatální vyšetření. To má velký význam zejména v situacích, kdy je maminka starší 35 let. Všechny těhotné ženy podstupují tzv. prenatální screening (triple test).

Součástí screeningu je odběr krve, ve které se stanovují hladiny určitých hormonů. V případě Downova i jiných syndromů jsou jejich hladiny patologické. Důležitou roli hraje také ultrazvukové vyšetření u gynekologa, kde lze u plodu s postižením pozorovat tzv. šíjové projasnění (nuchální translucenci).

Při podezření na Downův syndrom se pak provádí další speciální vyšetření:

• odběr plodové vody (amniocentéza),
• odběr choriových klků,
• odběr pupečníkové krve.

Všechna tato vyšetření jsou ale daleko invazivnější než klasický screening – a ne každá těhotná žena je ochotná je také podstoupit.

Lze Downův syndrom léčit?

Jedná se o neléčitelnou vadu. Lze alespoň mírnit jeho projevy a léčit případné komplikace. U dětí s hypotonií a mentální retardací je nezbytné zahájení včasné rehabilitace v kombinaci se speciálním vzděláváním. Vývoj těchto dětí postupuje pomaleji, a proto jim déle trvá, než se něco naučí nebo si něco zapamatují.

Pokud jsou vychovávány v milujícím prostředí, které jim nabídne dostatek stimulů a pomocnou ruku, jejich stav se může výrazně zlepšit.

Možné komplikace

Genetická vada s sebou přináší různé komplikace na bázi duševního i fyzického vývoje. Jedinci s Downovým syndromem jsou často náchylnější k nejrůznějším nemocem a objevují se u nich méně či více závažné problémy:

• časté respirační infekce,
• záněty dásní a uší,
• postižení zraku (krátkozrakost, dalekozrakost, šilhání),
• problémy s trávením (až 50 % postižených trápí zácpa),
• vrozené srdeční vady,
• až 15× častější výskyt onemocnění krve (leukémie, lymfomy) oproti běžné populaci,
• onemocnění štítné žlázy,
• v dospělosti často Alzheimerova nemoc,
• lehká až střední mentální retardace,
• snížená plodnost,
• vyšší riziko rakoviny varlat (ostatní solidní nádory je postihují paradoxně méně než zdravou populaci).

Doba dožití u Downova syndromu

Z důvodu mnoha zdravotních komplikací, které tento syndrom doprovázejí, a snížené funkce imunitního systému, se postižení dožívají průměrně 50 let. Záleží samozřejmě i na podmínkách a okolí, ve kterém žijí. V současné době se u těchto pacientů kvalita života a možnosti začlenění do běžné společnosti významně zlepšují.

Zdroje: medicalnewstoday.com, healthline.com, alfabet.cz, downsyndrom.cz