Hemofilie

Hemofilie je genetické onemocnění způsobující nedostatečnou srážlivost krve.

Autor: SXC

Porucha srážlivosti se váže na defektní pohlavní chromozom X. Ženy mají dva chromozomy X, muži jeden X a druhý Y. Ženy jsou v případě vady na X chromozomu jen přenašečkami, jelikož je málo pravděpodobné, aby nastala stejná chyba na obou chromozomech. Hemofilici tedy častěji bývají muži.

V současné době se objevuje nová nedědičná příčina vzniku hemofilie, dochází k ní mutací genů, ještě ve formě plodu nebo v průběhu života – ani jeden z rodičů, tedy nutně hemofilií trpět nemusí a dítě se může narodit nemocné. K tomuto jevu dochází asi ve 30 % případů.

Při hemofilii dochází k chybné reakci bílkovin s enzymy, které umožňují srážení krve. Samotný proces srážení krve je velmi složitý a odehrává se v několika kaskádách, které mají svá přesná pravidla, a proto může celý proces zkazit i jediný chyba. Rozlišujeme dva typy hemofilii, právě podle kroku, při kterém dochází k chybě. Hemofilie A je způsobena poruchou faktoru VIII. Při hemofilii B špatně reaguje faktor IX. Výjimečně se objevuje i tzv. získaná hemofilie, vzniká ne na genetickém základu, ale vlivem autoimunitní reakce organismu, kdy tělo vysílá protilátky proti již zmíněným faktorům. Ke sražení buněk krve tak nemůže dojít.

Hemofilie může mít různou sílu. V nejlehčích případech se porucha srážlivosti krve objeví jen při závažnějších úrazech či operačním zákroku. Při těžších formách hemofilie dochází k samovolnému krvácení v případech, kdy nedošlo k vnějšímu poranění tkáně. Hemofilie také způsobuje obtíže při hojení ran větších kloubů a kostních tkání. V extrémních případech dochází i k samovolnému krvácení do vnitřních měkkých tkání – svaly, šlachy, a do tělních dutin.

V dnešní době se na onemocnění hemofilií v rizikových případech – kdy jeden rodič trpí hemofilií – přijde většinou již v prenatální fázi. Kvalitu života potom zvyšují léky podporující a upravující srážlivost krve. U hemofiliků i přes léčbu, ale celý život hrozí nebezpečí vykrvácení při větším poranění tkáně či kloubů. Nemoc také výrazně ovlivňuje kvalitu života.