Roztroušená skleróza

Přichází rychle a bez ohlášení, často napadá mladé pacienty a prozatím ji není možné zcela vyléčit. Řeč je samozřejmě o roztroušené skleróze, což je chronické autoimunitní onemocnění nervového systému, jehož průběh je nepředvídatelný. Zatímco někteří pacienti pociťují tělesné obtíže, s nimiž se díky vhodné léčbě dokáží vyrovnat, u jiných může rozvoj roztroušené sklerózy způsobit i těžkou invaliditu. 

Co je roztroušená skleróza?

Roztroušená skleróza je chronické autoimunitní onemocnění, které postihuje centrální nervovou soustavu (mozek a míchu), v níž dochází k demyelinizačním procesům, tedy k porušení a rozpadu myelinových pochev. Jinými slovy se jedná o proces, kdy imunitní systém pacienta napadá vlastní buňky, což vede ke ztrátě myelinu v zánětlivých ložiscích, ale i k difúzní ztrátě nervových vláken (axonů).

Myelinové obaly nervových vláken mají funkci ochranné bariéry, která je izoluje, vyživuje a zároveň urychluje přenosy vzruchů z centrální nervové soustavy do zbytku těla. Myelin zároveň zabraňuje přenosu nervového vzruchu na okolní vlákna a struktury, umožňuje efektivní komunikaci mozku a míchy, a je tedy bezpodmínečně nutný ke správnému fungování centrální nervové soustavy.

Demyelinizace ovšem tyto procesy brzdí, jednotlivé axony již nejsou nadále schopné nervové vzruchy účinně přenášet a dochází k jejich úbytku (axonální ztráta). To postupně ztěžuje ovládání svalů a vyvolává u pacientů celou řadu senzorických, motorických a psychologických obtíží. Přídomek „roztroušená“ získala nemoc kvůli tomu, že se jednotlivá ložiska zánětu objevují na různých místech bílé hmoty centrálního nervového systému, s čímž souvisí také velké množství různorodých příznaků.

Místa, kde dochází k porušení myelinových pochev, se označují jako plaky. Slovo „skleróza“ (skleros znamená tuhý) pak odkazuje k jizvám, které se tvoří v bílé hmotě míchy a mozku, kde zánět již odezněl, a to ve chvíli, kdy buňky CNS již nejsou schopné poškozenou myelinovou pochvu obnovit. Se zvyšováním počtu jizev jsou pak jednotlivé příznaky roztroušené sklerózy výraznější.

Epidemiologie

Roztroušená skleróza, kterou poprvé roku 1868 popsal Jean-Martin Charcot, většinou postihuje mladé dospělé pacienty ve věku od 20 do 40 let, může se však objevit také u dětí. Výskyt tohoto onemocnění je přitom častější u žen, a to zhruba v poměru 2:1, což si lékaři vysvětlují zvýšenými hormonálními vlivy na imunitní systém pacientek.

Co se týče prevalence onemocnění, ta se v závislosti na sledované oblasti a místní populaci pohybuje v rozmezí od 2 až do 150 pacientů na 100 000 obyvatel. Na světě pak roztroušenou sklerózou trpí zhruba 2,3 milionu lidí, přičemž v České republice se s touto chorobou potýká více než 20 tisíc pacientů.

Jaké má roztroušená skleróza příčiny?

Přestože dnes umíme poměrně dobře popsat procesy, které se na rozvoji choroby podílejí, přesná příčina vzniku roztroušené sklerózy dosud není známá. Existuje mnoho různých teorií, které se snaží přijít s hodnověrným vysvětlením, ale žádná z nich se prozatím neukázala jako jednoznačně správná. Lékaři ovšem předpokládají, že na rozvoj tohoto onemocnění mají vliv různé faktory, jako jsou například:

• dědičné predispozice,
• virové infekce,
• vnější činitelé,
• nedostatek vitamínů.

Ačkoliv roztroušená skleróza není přímo považována za dědičné onemocnění, jestliže se v rodině již nějaký případ vyskytuje, u každého příbuzného je riziko rozvoje této choroby vyšší než u zbytku populace. Toto riziko pak výrazně narůstá v případě, že roztroušenou sklerózou trpí rodiče nebo sourozenci, přičemž u dvojčat stoupá až ke 30 %.

Vyšší riziko výskytu roztroušené sklerózy bývá podle statistik spojováno také s nižší expozicí slunečnímu záření, což je typické pro obyvatelstvo, které žije v oblastech vzdálenějších od rovníku. Hlavním činitelem jsou zde biologické mechanismy a především snížená produkce i nedostatečný příjem vitamínu D.

Významnou roli hraje také prostředí, kde člověk vyrůstá. Studie totiž ukazují, že pokud se rodina přestěhuje na nové místo před patnáctým rokem života dítěte, náchylnost tohoto dítěte k rozvoji roztroušené sklerózy se odvíjí podle nové oblasti, kde žije. Jestliže se však přesun odehraje až po patnáctém roce života, náchylnost dítěte k rozvoji onemocnění je závislá na původní zemi.

Roztroušená skleróza: fáze nemoci

V souvislosti s rozvojem onemocnění lékaři obvykle hovoří o čtyřech různých fázích. Podle toho, jaký má roztroušená skleróza průběh, můžeme rozlišit tyto formy:

• relaps remitentní,
• sekundárně progresivní,
• primárně progresivní,
• relabující progresivní.

Většina případů roztroušené sklerózy mívá zpočátku remitentní průběh, kdy dochází k postupnému střídání atak a remisí. Toto období může trvat roky, přičemž po vyčerpání nervového systému dochází k úbytku atak, ale narůstá invalidita pacienta, což se někdy označuje také jako chronicko-progresivní fáze. Bez léčby pak dochází přibližně u poloviny nemocných k sekundární progresi, tedy k pozvolnému nárůstu neurologického deficitu, kdy organismu vyčerpá své regenerační schopnosti.

Zhruba v 15 % případů mívá onemocnění primárně progresivní průběh. To znamená, že od začátku obvykle chybí výraznější relapsy i období remise a rychle dochází k nárůstu neurologického postižení. Primárně progresivní forma je nejběžnější u pacientů po čtyřicítce a mezi časté projevy patří spastická paraparéza včetně poruchy chůze. Vzácně pak roztroušená skleróza může mít relabující progresivní průběh, což je malignější varianta s těžkými atakami.

Podle průběhu onemocnění se pak někdy roztroušená skleróza dělí na benigní a maligní typ. V prvním případě se pacienti potýkají s menším množstvím atak, které mívají také minimální množství následků. Druhá forma nemoci je mnohem zákeřnější, doprovází ji mnoho těžkých záchvatů a u pacientů dochází k rychlému rozvoji invalidity.

Jaké má roztroušená skleróza příznaky?

Vzhledem k tomu, že roztroušená skleróza postihuje u každého pacienta jiné oblasti centrální nervové soustavy (od optického nervu až po míšní centra svěračů), mohou být příznaky tohoto onemocnění velmi individuální. Mezi počáteční symptomy se obvykle řadí senzorické obtíže (asi v 40–50 % případů), ale také vizuální, cerebrální nebo motorické poruchy.

U pacientů trpících roztroušenou sklerózou obvykle dominuje silná únava, která je doprovází po celý život. Mění se také jejich nálady, dochází k rozvoji psychologických symptomů a velké množství nemocných citlivě reaguje na změny teploty, přičemž v teplejším prostředí nebo během horkých dnů se jejich příznaky výrazně zhoršují.

Klinicky izolovaný syndrom

U mnoha pacientů mívá roztroušená skleróza první příznaky v podobě CIS, což je klinicky izolovaný syndrom (clinical isolated syndrome). Ten představuje jakousi prvotní ataku nemoci, kdy dochází k náhlému vzniku neurologických příznaků, což naznačuje rozvoj zánětu či demyelinizaci nervové tkáně. Jednotlivé epizody přitom mohou být monofokální, nebo naopak multifokální.

Ačkoliv ne vždy musí přítomnost klinicky izolovaného syndromu nutně znamenat, že se jedná právě o roztroušenou sklerózu, léze na mozku ve spojení s CIS o jejím rozvoji často svědčí. Na základě náhlého nástupu příznaků je pak možné nemoc diagnostikovat poměrně brzy, což umožní také rychlé zahájení léčby.

Zrakové poruchy

Do ordinací praktických lékařů i odborníků často pacienty s roztroušenou sklerózou přivádí zrakové poruchy, které jim v běžném životě působí nemalé obtíže. Obvykle se jedná o bolest očí při pohybu, ale mezi typické symptomy patří také optická neuritida neboli zánět zrakového nervu. Ten je až ve třetině případů prvním příznakem roztroušené sklerózy, s nímž se pacienti setkají.

Zánět očního nervu se projevuje zamlžením a zhoršením kvality zraku, poruchami vnímání jednotlivých barev, výraznou bolestí za okem, ale i výpadkem části zrakového pole. Mezi další symptomy, které s rozvojem roztroušené sklerózy často souvisí, se poté řadí:

• diplopie (dvojité vidění),
• nystagmus (kmitavý pohyb očí),
• centrální skotom (výpadek zorného pole),
• celková ztráta zraku.

Poruchy smyslů a citlivosti

Senzorické projevy roztroušené sklerózy, které se často dostaví mezi prvními, zahrnují především znecitlivění (hypestézie), mravenčení, brnění nebo pálení končetin. To se někdy projevuje pouze na jedné polovině těla, na trupu nebo třeba jen v prstech rukou či nohou. Nemocní mohou pociťovat také zvýšenou citlivost na různé somatosenzitivní podněty (hyperestézie), jako jsou vibrace, teplo a chlad, ale také akutní či chronickou bolest.

Poruchy hybnosti a koordinace

Dalším způsobem, jak se projevuje roztroušená skleróza, jsou motorické poruchy. Pacienti si stěžují na celkové narušení koordinace pohybů, trápí je slabost horních i dolních končetin a připadají si čím dál více neobratnější. Kromě svalové slabosti mohou nemocní pociťovat také svalové křeče a v rámci pohybových obtíží často pozorují postupné zhoršování svých fyzických výkonů.

U pacientů s roztroušenou sklerózou se dostavují parézy centrálního typu a mezi projevy patří také spasticita neboli postižení motorických pyramidových drah. Zvýšené napětí ve svalech se projevuje jejich ztuhlostí a bolestivostí, což nemocným znesnadňuje běžné pohyby. V případě postižení svalů obličeje a dutiny ústní se mohou objevit také problémy s polykáním (dysfagie) nebo obrna lícního nervu.

Typické je také postižení mozečku, což je důležitý orgán, který v lidském těle zajišťuje koordinaci pohybů a udržování rovnováhy. To může následně vést k rozvoji neocerebelárního a paleocerebelárního syndromu. U pacientů dochází k poruchám zacílení pohybů, stání i chůze, rozvíjí se třes končetin, často pociťují závratě a mohou se objevit také poruchy řeči (dysartrie).

Poruchy orgánových funkcí

Pro pacienty trpící roztroušenou sklerózou jsou charakteristické také další obtíže, které se vztahují k fungování jednotlivých orgánů. Většinu nemocných trápí problémy s močením, kam se řadí například časté nucení na malou, obtížné vyprazdňování nebo situace, kdy část moči v měchýři zůstává i po návštěvě toalety. Dostavit se mohou také různé močové infekce nebo problémy s inkontinencí.

V důsledku postižení nervového systému dochází také k problémům se zažíváním a k rozvoji střevních obtíží. Pacienty často trápí zácpa a ztížené vyprazdňování, ale výjimkou nejsou ani potíže s udržením stolice. Roztroušená skleróza pak může ovlivnit také pohlavní orgány. U žen jsou běžné problémy při pohlavním styku v důsledku nedostatečné lubrikace, muže naopak trápí poruchy erekce.

Neuropsychiatrické symptomy

Mezi charakteristické projevy roztroušené sklerózy patří také celá řada kognitivních poruch v různém rozsahu a zvýšená únava způsobená zpomalením procesů v důsledku demyelinizace, která ztěžuje vykonávání zcela běžných činností. Pacienty často trápí deprese, poruchy kognice, emoční hyperexpresivita a výkyvy nálad (emoční labilita). Negativní emoce v reakci na drobné okolní podněty mohou v rychlém sledu střídat pocity euforie nebo třeba úzkosti.

Roztroušená skleróza se pak často pojí také s poruchami chování a paměti. Lidé mívají potíže se soustředěním, trápí je zmatenost, zpomalené myšlení nebo výrazná zapomětlivost. Tím se snižuje také jejich schopnost řešit každodenní problémy a u menší části pacientů se dokonce mohou objevit projevy demence.

Specifické symptomy

Kromě výše zmíněných příznaků roztroušené sklerózy lékaři popsali také několik dalších projevů, které se mohou u nemocných objevit. Prvním z nich je Uhthoffův fenomén, kdy dochází ke zhoršení neurologických symptomů na základě zvyšování tělesné teploty. Pacienti s optickou neuritidou tak pociťují dočasné zhoršení vidění například po cvičení, v sauně nebo v horké lázni.

Dalším specifickým symptomem, na který si pacienti s roztroušenou sklerózou často stěžují, je Lhermittův příznak. Jakmile nemocný člověk předkloní hlavu, pociťuje bolest podobnou elektrickému impulsu (šlehnutí elektrickým proudem), která mu probíhá po páteři a propaguje se do dolních končetin.

Roztroušená skleróza: diagnostika

Lidé se často ptají, zda existuje pro roztroušenou sklerózu test, který by dokázal onemocnění jednoduše odhalit. Vzhledem k velkému množství různorodých příznaků, kterými se roztroušená skleróza může manifestovat, je ale poměrně obtížné nemoc správně diagnostikovat. Počáteční projevy navíc bývají mírné a omezené, takže postiženého většinou nepřimějí vyhledat lékařskou pomoc.

Někdy dojde k odhalení roztroušené sklerózy náhodně během neurologického vyšetření z jiných důvodů, jindy člověka do ordinace přivedou obtíže, které se objevily náhle bez předchozího varování, a v dalších případech se lidé vydávají k lékaři kvůli postupnému zhoršování senzorických, motorických nebo třeba vizuálních symptomů.

Pro diagnostiku roztroušené sklerózy byly v minulosti využívány různé metody, jako jsou například Schumacherova či Poserova kritéria. V roce 2001 je však nahradila McDonaldova kritéria, která využívají technologického pokroku a soustředí se na prokázání diseminace lézí v prostoru a čase za pomoci laboratorních, klinických a radiologických dat.

Stanovení diagnózy musí být prováděno velice pečlivě, aby se předem vyloučila jiná onemocnění s podobnými příznaky. Dosud neexistuje vyšetření, které by samo o sobě roztroušenou sklerózu potvrdilo, a proto lékaři postupují vylučovací metodou. K tomu slouží celá řada vyšetření, kam patří například:

• neurologické vyšetření,
• vyšetření mozkomíšního moku,
• magnetická rezonance,
• počítačová tomografie,
• elektromyografie,
• vyšetření evokovaných potenciálů,
• oftalmologické vyšetření.

Magnetická rezonance páteře a mozku slouží k zobrazení oblastí, kde probíhá demyelinizace a kde je tedy možné objevit léze či plaky. Někdy navíc lékaři pacientům nitrožilně podávají kontrastní látku gadolinium, díky které je snazší aktivní léze odhalit. Analýza mozkomíšního moku získaného prostřednictvím lumbální punkce a přítomných oligoklonálních proužků pak poskytne důkaz chronického zánětu CNS.

Hlavním objektivním měřítkem toho, jak onemocnění postupuje a jak závažné jsou jeho příznaky, je Kurtzkeho stupnice postižení neboli Kurtzkeho škála. Ta se v angličtině označuje také jako Expanded Disability Status Scale (EDSS), tedy rozšířená stupnice stavu invalidity. Jak už název diagnostického kritéria napovídá, tuto škálu, která má rozpětí 0–10, vyvinul americký neurolog John F. Kurtzke.

Léčba roztroušené sklerózy

Spoustu lidí s touto diagnózou zajímá především to, jaká existuje pro roztroušenou sklerózu léčba. Hned na začátku je nutné poznamenat, že roztroušená skleróza se bohužel stále řadí mezi onemocnění, která jsou nevyléčitelná. Terapie se proto zaměřuje především na zvládnutí akutních atak, ale také na zmírňování jednotlivých obtíží, zpomalení progrese nemoci a zabránění rozvoje invalidity. Důležité je přitom chorobu co nejdříve diagnostikovat a okamžitě zahájit léčbu.

Léčba akutních atak

Ke zvládnutí akutních symptomatických atak roztroušené sklerózy se používají vysoké dávky kortikosteroidů (například metylprednison) s protizánětlivými účinky, které jsou pacientům obvykle podávány nitrožilní cestou. Tento způsob léčby ovšem mívá značné vedlejší účinky, kam se řadí například osteoporóza, dočasné poruchy paměti, vysoký tlak nebo rozvoj žaludečních vředů. Pokud těžké ataky na kortikosteroidní terapii nereagují, na místě je léčba plazmaferézou.

Biologická léčba roztroušené sklerózy

Pro dlouhodobou léčbu relaps remitující podoby roztroušené sklerózy bylo schváleno několik chorobu modifikujících léků. Jedná se o dvě verze interferonu beta-1a, jednu verzi interferonu beta-1b, glatirameracetát, imunosupresivum s názvem mitoxantron, natalizumab či teriflunomid. Tyto medikamenty mají příznivý účinek na snížení počtu atak, zmírnění obtíží a zpomalení další progrese onemocnění.

Léčba zbývajících forem roztroušené sklerózy je složitější než v případě relaps-remitentní varianty. Pacientům trpícím sekundárně progresivní nebo relabující progresivní formou může pomoci například mitoxantron, který dokáže alespoň částečně zastavit postup onemocnění a snížit četnost relapsů. U klinicky izolovaného syndromu bývají lékem první volby interferon beta a glatirameracetát.

Také chorobu modifikující léky s sebou přináší různé nepříznivé účinky. V případě glatirameracetátu a interferonů, které jsou podávány nitrožilně, se jedná například o podráždění v místě vpichu, což může vést až k rozvoji lipoatrofie. Léčba dále může pacientům způsobit návaly horka, dušnost, bušení srdce nebo různé příznaky podobné chřipce. Kromě toho lékaři u některých nemocných zaznamenali poškození jater.

Symptomatická léčba

Ačkoliv chorobu modifikující léky dokáží rychlost rozvoje onemocnění snížit, nedokáží jej bohužel zcela zastavit. Postupně tak může docházet ke zhoršování symptomů, což mívá za následek řadu progresivních postižení a často také invaliditu. Z toho důvodu je nutné přistoupit k symptomatické léčbě, která vždy závisí na konkrétních obtížích daného pacienta a je tedy velice individuální. Mezi nejčastější způsoby léčby patří:

• léky proti bolesti a parestéziím,
• léky uvolňující svalstvo,
• léky proti závratím,
• léky proti obtížím s močením,
• léky proti poruchám sexuálních funkcí,
• antidepresiva,
• vitaminoterapie,
• pravidelný pohyb,
• fyzioterapie a rehabilitace,
• podpůrná psychoterapie.

Alternativní léčba

Ačkoliv neexistuje dostatek vědeckých studií, které by potvrdily její účinnost, podle některých lidí platí na roztroušenou sklerózu alternativní léčba. Pacienti se tak někdy uchylují k zavádění různých dietních režimů, pro zmírnění symptomů využívají aloe, mlezivo nebo lékařskou marihuanu a zkouší také hyperbarickou kyslíkovou terapii.

Roztroušená skleróza: prognóza

Očekávaný průběh onemocnění v tomto případě závisí především na formě roztroušené sklerózy a původních symptomech, ale významnou roli může hrát také pohlaví, rasa nebo věk pacienta. Lehčí průběh onemocnění mívá nemoc například v situaci, pokud se jedná o relaps remintentní formu, postupuje pomalu a podaří se ji rychle diagnostikovat.

Podle lékařů pak bývá pro roztroušenou sklerózu délka života prakticky stejná jako u zdravé části populace. Většina pacientů však již před smrtí nemůže chodit, ačkoliv si v dnešní době zhruba 90 % nemocných dokáže tuto schopnost podržet přinejmenším deset let od počátku onemocnění. Zatímco v mnoha případech pacienti umírají přímo v důsledku progrese roztroušené sklerózy, časté jsou bohužel také sebevraždy.

Zdroje: wikiskripta.eu, labtestsonline.cz, medicinapropraxi.cz, ereska-aktivne.cz