Svalová dystrofie (úbytek svalstva)

Autor: Agentura SXC

Svalová dystrofie je onemocnění způsobené genetickou vadou, spočívá v ochabování a ubývání svalové tkáně. Podle výzkumů za toto onemocnění nese zodpovědnost protein – dystrofin, nachází se v chromozomech X a podílí se tedy na tvorbě naší DNA a celkovém vzhledu těla i jeho stavbě. Průběh dystrofií se liší podle typů tohoto onemocnění, jsou různě vážné, většinou ale nevyléčitelné.

Obecně se ovšem tato porucha projeví už v dětském věku, většinou do tří let. Častěji postihuje chlapce. V průběhu dospívání má postižení zhoršující se tendence – stále ubývá svalstva, to omezuje pohyb, již kolem šesti let věku začíná být nemoc velmi omezující.

Nejčastějším typem svalové dystrofie je Duchennova svalová dystrofie, která podle průzkumů postihuje jednoho chlapce ze tří tisíc narozených, a Beckerova svalová dystrofie, která postihuje jednoho z osmnácti tisíc a je mírnejší formou Duchennovy dystrofie.

Při Duchennově svalové dystrofii protein dystrofin chybí. Nemoci si lze všimnout od raného věku. Tyto děti se většinou začnou později aktivně pohybovat – později se začínají batolit, později chodí. Jsou nemotorné. V předškolním věku působí neohrabaně, obtížně vstávají ze země, mají problémy s během. S postupujícím věkem se zhoršuje stabilita pohybu, ve školním věku se děti začnou kolébat a chodí po špičkách. Postupně se mění i stavba těla. Záda se prohnou dozadu, břichu se jakoby vystrčí vpřed. Chlapci začínají mít dříve potíže se zvedáním rukou nad hlavu. Většinou děti nejsou schopny samostatného pohybu bez pomoci. Schopnost ztráty chůze se objeví mezí sedmým a dvanáctým rokem.

Beckerova svalová dystrofie má velmi podobný ovšem mnohem mírnější a pomalejší průběh. Diagnóza bývá často stanovena až v dospívání nebo úplné dospělosti. Opět se nejprve objeví kolébavá chůze a lehké změny ve fyzické konstituci, jako je propadnutí zad, které se postupem času umocňují. Postižení touto formou svalové dystrofie jsou většinou schopni se samostatně pohybovat, v dospělosti většinou postačí podpora při chůzi berlemi, ve vážných případech je doporučován pohyb pomocí elektrického vozíku.