Tourettův syndrom

Tourettův syndrom je vrozené neuropsychiatrické onemocnění projevující se pohybovými a zvukovými tiky. Tyto tiky se objevují již v raném dětství nebo během dospívání. Škubání, mrkání, vykřikování slov nebo dělání grimas působí bizarně, a proto se nemocní často setkávají s nepochopením okolí. K nemoci se navíc přidružují další problémy, jako je ADHD, deprese nebo OCD.

Co je Tourettův syndrom?

Tourettův syndrom, známý také jako Gilles de la Tourettův syndrom, je vrozené neuropsychiatrické onemocnění charakteristické nezvyklými zvukovými a pohybovými tiky. Je známé od roku 1885 a jako první ho popsal francouzský neurolog Georges Gilles de la Tourette.

Prvotní projevy Tourettova syndromu se u postižených objevují již v dětství, nejčastěji kolem sedmého roku věku. Z větší části přitom tato nemoc postihuje muže, oproti ženám zhruba 3–4krát častěji. Pacienti se pak často setkávají s nepochopením ze strany okolí, neboť projevy nemoci bývají mylně považovány za projevy neslušného chování nebo nedostatku intelektu.

Tourettův syndrom ale nemá na inteligenci žádný vliv, paradoxně se objevuje častěji u jedinců s nadprůměrnou inteligencí. K onemocnění se navíc často přidržuje celá řada psychických poruch a duševních onemocnění (ADHD, deprese, úzkosti, obsedantně-kompulzivní porucha), takže jsou tiky doprovázeny změnou chování.

Podle historiků trpělo tímto syndromem mnoho významných osobností, například Wolfgang Amadeus Mozart, Erik Satie nebo Charles Dickens.

Tourettův syndrom u dětí

Tourettovým syndromem trpí čím dál více dětí. Postihuje častěji chlapce než dívky, přičemž poprvé se většinou objeví mezi 4.–6. rokem života. Zpočátku mohou projevy nemoci působit nenápadně, většinou jde jen o mrkání, frkání nebo pohazování hlavou, zatímco zvukové tiky se objevují až později. Během puberty může dojít k dočasnému zhoršení příznaků, které se ale časem zase zmírní.

Přibližně třetina pacientů se v dospělosti potýká už jen s minimálními nebo vůbec žádnými příznaky. Druhá třetina trpí jen mírnými příznaky. Třetí skupina pacientů ovšem vyžaduje i v dospělosti speciální farmakologickou léčbu.

Příčiny Tourettova syndromu

Přesná příčina vzniku Tourettova syndromu zatím není lékařům zcela jasná, nicméně se shodují na tom, že zde hrají důležitou roli genetické predispozice. Na rozvoji nemoci se totiž podílí několik různých genů. Předpokládá se, že Tourettův syndrom je způsoben vrozenou poruchou bazálních ganglií, což jsou hluboké struktury mozku uložené v obou hemisférách.

K rozvoji onemocnění ale mohou přispět i faktory prostředí – to, jak se matka chová v těhotenství (pití alkoholu, užívání návykových látek, expozice určitým chemickým látkám), prodělání infekcí či různé autoimunitní choroby. Také se může rozvinout v návaznosti na poststreptokokové autoimunitní procesy.

Jaké má Tourettův syndrom příznaky?

Mezi základní klinické projevy Tourettova syndromu patří tiky. Prudké svalové stahy a záškuby, tzv. motorické tiky, bývají lokalizovány v obličeji a oblasti ramen a rukou. Pacienti mohou mrkat, zuřivě pohazovat hlavou, dělat grimasy nebo trhat rameny. V případě vokálních tiků se jedná o pokašlávání, mumlání, neartikulované mumlání, chrochtání, kníkání, hekání, mručení, vydávání skřeků nebo štěkání.

Někteří pacienti trpí také koprolálií (nutkání vykřikovat sprostá slova), kopropraxií (obscénní gestikulace) nebo echolálií (opakování slov pronesených druhou osobou), což ještě více přispívá k nepochopení ze strany okolí. Zpočátku si mohou rodiče myslet, že je jejich dítě prostě jen sprosté, a často trvá docela dlouho, než se přijde na to, že trpí Tourettovým syndromem.

Naprostá většina nemocných si totiž uvědomuje, že je jejich chování nevhodné, ale cítí obrovské vnitřní nutkání danou věc udělat. Nějakou dobu se mohou ovládat, což ale vede k nárůstu vnitřního napětí a následnému výbuchu.

Kromě vnitřního tlaku pacienti pociťují další nepříjemné pocity, které je k provedení tiku nutí (pálení očí před mrknutím, ucpání nosu před frknutím, ztuhnutí šíje před škubnutím). Po projevení tiku nepříjemné pocity ustupují a nastává úleva.

Motorické a zvukové tiky se nemusí u pacienta vyskytovat současně. Frekvence i závažnost tiků se může měnit, zároveň se mohou objevovat i nové tiky. Příznaky někdy mohou klidně i na rok úplně odeznít a pak se zase vrátit. Projevy onemocnění bývají horší, pokud je nemocný ve stresu nebo pod velkým vypětím.

Tourettův syndrom: diagnostika

Aby mohl být u pacienta diagnostikován Tourettův syndrom, musí splnit dvě zásadní kritéria:

• první příznaky se objeví před dovršením 18 let věku,
• klinické projevy přetrvávají déle než 1 rok.

Tiky mají různou intenzitu a nejsou stacionární, jejich druh, závažnost i četnost se mění. Motorické i vokální tiky mohou být způsobeny i jinými chorobami, proto bývá Tourettův syndrom často přehlédnut a diagnostikován až zpětně. Například u očních tiků se mohou lékaři domnívat, že se objevují kvůli problémům se zrakem.

Pokud mají rodiče u svého dítěte podezření na Tourettův syndrom, musí ho vyšetřit neurolog a psychiatr. Kromě fyzikálních vyšetření se provádí také magnetická rezonance mozku, EEG nebo CT vyšetření, aby byla vyloučena jiná příčina problémů.

Tourettův syndrom: léčba

Na Tourettův syndrom bohužel neexistuje v současné době léčba, která by vedla ke komplexnímu uzdravení pacienta. Na druhou stranu lze příznaky dobře potlačit, a pokud se s léčbou začne včas, mohou nemocní vést normální život.

Důležité je, aby byl pacient (i jeho okolí) dobře informován o podstatě nemoci. U dítěte je důležité informovat školu. U Tourettova syndromu s mírnými projevy většinou stačí režimová opatření (předcházení stresovým situacím) a mírná úprava výukových metod. Velmi důležitou roli hrají psychoterapie a kognitivně-behaviorální terapie.

Farmakologická léčba se nasazuje pouze u těžkých případů, kdy není možné tiky žádným jiným způsobem zvládnout. Léky mají za úkol snížit četnost tiků na snesitelnou míru. Předepisují se:

• neuroleptika (risperidon, aripiprazol, pimozid, haloperidol) – působí jako antagonisté dopaminu a pomáhají mírnit tiky, mají ale hodně nežádoucích účinků (přibírání na váze, nevolnost),
• antidepresiva – pomáhají snižovat projevy přidružených psychických problémů (depresí, úzkostí či OCD),
• myorelaxancia (benzodiazepiny, baklofen) – léky pro uvolněních svalů.

Tourettův syndrom a možné komplikace

Pokud pacient trpí jen mírnou formou Tourettova syndromu, nemusí ho to v životě nijak omezovat. Lidé s těžší formou onemocnění se ale často potýkají s problémy a konflikty v práci, ve škole a ve společnosti obecně. Pokud není okolí informováno o pacientovo diagnóze, může na něj nahlížet negativně a vyčlenit ho, což silně ovlivňuje jeho sebevědomí. U dětí je nesmírně důležitá podpora rodiny, aby se nestalo terčem posměchu (či dokonce šikany) spolužáků.

Pacienti s Tourettovým syndromem trpí často přidruženými poruchami chování. Objevují se u nich deprese, obsedantně-kompulzivní poruchy (OCD), poruchy soustředění (ADHD), specifické poruchy učení (dysgrafie, dyslexie, dyskalkulie), poruchy autistického spektra, ale také přehnané puntičkářství, poruchy spánku, sebepoškozování, výbuchy vzteku, násilnické sklony nebo agresivní sexuální chování.

Zdroje: neurologiepropraxi.cz, nzip.cz, wiki.rvp.cz, sciencedirect.com, ncbi.nlm.nih.gov