geny

Nejspíš trochu tušíte, jakými zdravotními neduhy trpěli vaši nejbližší předkové a co jste po nich tak zhruba mohli zdědit. Jistotu, díky níž budete například vědět, na co se v prevenci zaměřit především, můžete získat pomocí genetických testů, které jsou stále dostupnější.

Je to paradox. Lidí se vzácným onemocněním žije jen v Česku půl milionu, a je jich tak dohromady více než třeba pacientů s některými běžnými nemocemi srdce a cév. Jenže ve skutečnosti jde o tisíce různých diagnóz, na které většinou není žádná léčba. Čeští vědci se teď podílejí na výzkumu, který by mohl přiblížit účinnou léčbu.

Příbuzenské sňatky hrály v minulosti v politice velkou roli. Jejich účelem bylo upevnit moc konkrétního rodu a nevpouštět do rodiny nikoho cizího, neznámého a nedůvěryhodného. Ideální praktikou bylo zajistit vhodné sňatky mezi bratranci a sestřenicemi, což se běžně dělo například u Habsburků.

Pro pacienty se spinální svalovou atrofií je to jednoznačně dobrá zpráva, Ministerstvo zdravotnictví souhlasí s úhradou léku SPINRAZA z prostředků zdravotního pojištění.

V chromozomech si přinášíme do života genetické dědictví, od barvy vlasů až po povahové rysy. Ale jsou s nimi spojeny také méně příjemné věci, jako jsou třeba sklony k některým onemocněním. Počet chromozomů je jasně daný, a pokud se změní, vede to k některým fyzickým i mentálním anomáliím.

Genová terapie pro nejmenší pacienty se spinální svalovou atrofií (SMA) se v ČR používá téměř dva roky. A lékaři o ní stále hovoří jako o převratné novince. To s sebou zatím ale nese také málo klinických dat o vedlejších účincích i otazník, zda je její účinek doživotní.

To, co se dříve zdálo zcela nemožné, je dnes realitou. Medicína dokáže zvrátit genetickou poruchu organismu – spinální svalovou atrofii. A to jedinou infuzí v novorozeneckém věku. Žádné přeprogramování organismu se ovšem nekoná.

Vědci z IKEM, Všeobecné fakultní nemocnice a dvou lékařských fakult Univerzity Karlovy oznámili, že po 16 letech nejspíš našli mutaci genu, která je zodpovědná za vzácné onemocnění AA amyloidóza u části pacientů.

ROZHOVOR – Medicína dnes umí zjistit věci, které možná ani vědět nechceme. Nebo si nepřejeme, aby o nich vědělo naše okolí. „Takových testů existuje více, ale otázkou je, proč je podstupujete a jak se s výsledkem vyrovnáte,“ říká prof. Jaroslav Racek s tím, že může jít o důležitý popud k prevenci či pomoc pro stanovení správné diagnózy.

Děs z pavouků, mnohdy úplně maličkých, se někdy dá těžko pochopit. Nezvladatelný strach však není pouhým projevem lability nebo hysterie. K jeho propuknutí máme podle nových poznatků vrozené dispozice, které v nás zůstaly díky dávným instinktům.

ROZHOVOR – Genetika, to není jen věda o DNA. Dnes již víme, že v jistém smyslu dědit můžeme nejenom sklon k onemocnění, ale i zkušenosti, prožitky, postoje, modely chování. A když se nám je podaří změnit, můžeme díky tomu ovlivnit i chování genů a tím své zdraví a celý život.

KOMENTÁŘ – Je na čase přehodnotit odmítavý postoj k biotechnologiím, včetně GMO – geneticky modifikovaných organismů.

Máte hrudník po tatínkovi, ale boky jsou dědictvím z maminčiny strany? Genetika si s námi pohrává, jak se jí zlíbí, a nám nezbývá nic jiného, než se s ní „nějak“ popasovat. Naštěstí není vše dané až do smrti, byť je nutné si přiznat, že s rodinou se sklony k obezitě za zády nepůjde hubnutí lusknutím prstů.

Tři odborníci, tři otázky. Margit Slimáková, Radkin Honzák a Hanka Zemanová odpovídali na to, jaké chyby ve stravování nejčastěji děláme a jak to lze napravit.

Vyšetření genomu je nákladné, ale mohlo by nás provázet celým životem stejně jako občanský průkaz. Naše léčba by byla kvalitní, efektivní, často i levnější. Proč to nejde v praxi?

Několik poslanců vytáhlo do boje proti anonymitě v lidské reprodukci. Třeba kvůli možnému sňatku nepoznaných sourozenců. Podle odborníků je to však pravděpodobnost jedna:trilionům.

Analýza DNA odhalí mnohé. Ale co když váš vzorek někdo zneužije? Je to možné? Je. „Víc bych se ale bál toho, že mi někdo zneužije ukradenou občanku,“ říká genetik.

Pánové, nenadávejte ženám, že už zase usnuly u televize. Dámy, nechte své muže prospat půl víkendu. Oni totiž za to, že mají vyšší potřebu spánku, nemohou. Je to v genech.