Geny určují riziko onemocnění trávicího traktu

Farmakologové z Ústavu humánní farmakologie a toxikologie a Ústavu přírodních léčiv Farmaceutické fakulty VFU Brno se ve své studii zaměřili na hledání genů, které by mohly přispívat k pravděpodobnosti vypuknutí onemocnění trávicího traktu, jako je Crohnova choroba či ulcerózní kolitida (zánět tlustého střeva) – chronických zánětlivých nemocí, která se objevují stále častěji především u mladých lidí.

Počet nemocných jedinců trpících nespecifickými střevními záněty v celé západní Evropě rok od roku narůstá. Ačkoliv doposud nebyly souhrnně popsány příčiny a mechanizmy, které vedou ke vzniku a rozvoji nemocí trávicího ústrojí, je v současné době všeobecně akceptováno, že nespecifické střevní záněty jsou onemocněním s genetickým podkladem, přičemž vliv vnějšího prostředí (jako stres, infekční prostředí aj.) se stává pak už jen spouštěcím faktorem propuknutí choroby.

Vědci z Farmaceutické fakulty VFU Brno se zaměřili právě na sledování přítomnosti určitých genů a mutací a jejich vlivu na vypuknutí Crohnovy choroby a zánětlivých kolitid.

Ve studii se jim podařilo prokázat, že genetická výbava člověka skutečně určuje riziko vypuknutí těchto onemocnění. Genetická predispozice onemocnění bývá nejčastěji spojována s přítomností specifických změn v genu NOD2/CARD15 v DNA člověka. Vědci provedli genetickou analýzu u více než 130 pacientů s diagnostikovanou Crohnovou chorobou a kolitidou a přišli s jasnými výsledky:

„Z našich výsledků vyplývá, že u pacientů s Crohnovou chorobou se statisticky častěji než u zdravé populace vyskytuje substituční mutace v genu ICAM-1 a posunová mutace v genu NOD2/CARD15. U pacientů s ulcerózní kolitidou jsme zjistili statisticky významně častější výskyt substituční mutace v genu ICAM-1 oproti zdravým dobrovolníkům,“ uvádí RNDr. Ladislava Bartošová Ph.D. z Ústavu humánní farmakologie a toxikologie Farmaceutické fakulty VFU Brno.

Stejně tak bylo ve studii prokázáno, že onemocnění se častěji vyskytují o mladších pacientů. „Naše výsledky poukazují na skutečnost, že čím mladší pacienti, tím je u nich větší genetická predispozice k onemocnění,“ dodává doktorka Bartošová.

Zánětlivá onemocnění trávicího traktu jsou v současné době nemocemi nevyléčitelnými, avšak pomocí moderních preparátů je lze často úspěšně kontrolovat. Léčba je přísně individuální, a to podle stupně a rozsahu postižení. Výsledky studie farmakologů z Farmaceutické fakulty VFU Brno tak mohou pomoci při vývoji účinnějších léčiv a také ke stanovení správné farmakoterapie a způsobu celkové léčby pacienta. Prokázání genetické predispozice k tomuto onemocnění totiž může přivést pacienta k lékaři a k následné léčbě mnohem dříve, než v případě, kdy pacient neví, co je příčinou jeho problémů.

Výzkum byl realizován na Ústavu humánní farmakologie a toxikologie a Ústavu přírodních léčiv Farmaceutické fakulty VFU Brno ve spolupráci s Interní hepato-gastroenterolo­gickou klinikou Fakultní nemocnice Brno a  III. interní klinikou Fakultní nemocnice s poliklinikou akademika L. Dérera v Bratislavě.