O tom, že se v ČR chystá nový novorozenecký screeningový program, jsme psali už před třemi lety, když lékaři zahajovali jeho pilotní fázi. Ta už je hotová a podle Michala Vrablíka, předsedy České společnosti pro aterosklerózu, ukázala, že testovat novorozence na vrozenou dispozici pro vysoký cholesterol má smysl.
Co se dozvíte v článku
Co ukázal pilotní screening
Autoři pilotního testování výsledky screeningu na cholesterol stále ještě vyhodnocují. První závěry z nich ale už jsou známé. „Otestovali jsme 6000 novorozenců ve 12 českých porodnicích. V pupečníkové krvi jsme jim měřili cholesterol. Následně jsme 15 procentům z nich, kteří měli nejvyšší hladinu cholesterolu, provedli genetické vyšetření. To zachytilo 15 nositelů geneticky podmíněné familiární hypercholesterolémie,“ popisuje pro Vitalia.cz hlavní zjištění vědec a lékař Michal Vrablík, jenž je jedním ze dvou garantů pilotního screeningu.
Počet 15 dětí je podle lékaře dostatečným argumentem pro zavedení pojišťovnami hrazeného, celorepublikového vyšetřování novorozenců zaměřený na výskyt genetického onemocnění, které přináší vysoký cholesterol už v dětském věku. „Je to účelné, protože tímto způsobem zachytíme ty, o kterých potřebujeme vědět. Genetickým vyšetřením odhalíme nejen novorozence, ale celou jeho rodinu,“ vysvětluje Michal Vrablík.
Odhalení rodiny, v níž je tato zátěž přítomná, je přitom důležité, protože pokud má predispozici k vysokému cholesterolu jeden její člen, je jisté, že ji má i někdo další. „Pokud má onemocnění některý z rodičů, je padesátiprocentní šance, že je zdědí jejich dítě,“ podotýká lékař.
Místo paty krev z pupečníku
Kromě míry výskytu genetického onemocnění lékařům pilotní screening ukázal také to, že je možné jej uskutečnit s pomocí pupečníkové krve. Běžně novorozenecký screening probíhá z krve tzv. patičkové. Tedy kapky zachycené na savém papíře, kterou zdravotní sestry odebírají z paty dítěte a následně se posílá k rozboru do dvou laboratoří v České republice. Touto metodou se zjišťuje 20 vzácných onemocnění včetně spinální svalové atrofie. Preventivní vyšetření na ni hradí zdravotní pojišťovny od ledna 2022.
V případě cholesterolu se lékaři ovšem rozhodli jít cestou odběru pupečníkové krve. Jde o odběr, který je pro dítě nebolestivý a neobnáší žádný vpich. Malé množství krve se odebírá z čerstvě přestřiženého pupečníku (pupeční šňůry), jenž vyživoval dítě v matčině děloze.
Lékaři jí u měření cholesterolu dali přednost, protože výsledky nemusí zjišťovat dvě specializovaná pracoviště. Podle Michala Vrablíka to bylo i proto, že obě pracoviště, která vyšetřují patičkovou krev, nejsou zatím připravena i na vyhodnocování cholesterolu.
Léčí se už školní děti
Zapojení do pilotního screeningu bylo pro rodiče dobrovolné. Vyšetření lékaři zaměřili na novorozence, v jejichž rodině familiární hypercholesterolémie nebyla zatím diagnostikována, takže o jejím případném výskytu její členové neví. „Tam, kde je tato zátěž známá, se genetické testy provádějí rovnou,“ říká Michal Vrablík.
Cílem screeningu je podchytit včas ty, které čeká kvůli genetickému onemocnění vysoký cholesterol velmi brzy. „Když o genetické mutaci víme, navedeme rodiny, jichž se týká, na co nejzdravější životní styl. V dětství se zdravé návyky zavádí do života mnohem lépe než v dospělosti,“ vysvětluje Michal Vrablík.
Pokud je metabolická porucha závažného charakteru, jen úprava životosprávy nestačí a pacient dostane léky. „Někdy to je nutné už u dětí. Máme třeba pacienty, kteří léky užívají od osmi let věku, ale většinou čekáme do 18. Nicméně víme, že lidé, kteří mají familiární hypercholesterolémii, nebudou mít bez medikace nikdy uspokojivou kontrolu hladiny cholesterolu. Také víme, že čím dříve s léčbou začneme, tím lepší její efekt je,“ popisuje lékař, který působí v pražské Všeobecné fakultní nemocnici. Podle něj celoživotní léčba dokáže snížit riziko kardiovaskulárního onemocnění na stejnou úroveň, jakou má člověk bez familiární hypercholesterolémie.
Nový screening bude dobrovolný a hrazený
Lékaře v dubnu čeká jednání u kulatého stolu, kde chtějí doladit, jak plošné testování zaměřené na dědičný cholesterol co nejlépe organizačně a logisticky začlenit do již probíhajícího novorozeneckého screeningu. Někdy v budoucnu budou řešit také to, zda přece jen testy nedělat z patičkové místo pupečníkové krve. To, že záměna druhů odběru je možná, ukazují zkušenosti lékařů ze zahraničí. Například v USA lékaři provedli testování právě z patičkové krve. Výsledky vyšetření přitom byly srovnatelné jako při odběru pupečníkové krve.
Nechali byste novorozence testovat na predispozice k vysokému cholesterolu?
Zapojení do screeningu bude dobrovolné. Vyšetření včetně případných genetických testů by měly hradit zdravotní pojišťovny.
Odlišností od ostatních onemocnění, které jsou dnes do novorozeneckého screeningu zahrnuty, ovšem je, že zjišťování zaměřené na dědění zvýšeného cholesterolu bude trvat jen omezenou dobu. „Jsme schopni přijít do deseti let na většinu nositelů familiární hypercholesterolémie,“ podotýká garant projektu Michal Vrablík.
Geny se testují už nyní, ale ne plošně
Co se týká geneticky podmíněného vysokého cholesterolu, v ČR už 23 let probíhá tzv. kaskádovitý a oportunistický screening. Cíleně se testuje tam, kde se v rodině familiární hypercholesterolémie vyskytuje nebo přišly infarkt a mrtvice v mladém věku či se v nízkém věku náhodou přijde na vysoký cholesterol. „Tímto způsobem jsme zatím přišli na 10 tisíc nositelů tohoto genetického onemocnění,“ uvádí Michal Vrablík.
Cílem nově připravovaného screeningu je, aby preventivní zjišťování genetické zátěže proběhlo v ČR plošně. „Novorozenecký věk je pro tuto podmínku nejlepší, protože většina dětí přichází na svět v porodnici, kde lze screening provést,“ vysvětluje jeden z jeho autorů.
Screening obecně v medicíně znamená, že se preventivně a plošně provádí určité vyšetření s cílem odhalit nositele konkrétních chorob, které se zatím nijak neprojevují a bez vyšetření je poznat nelze. Včasné odhalení onemocnění znamená také včasnou léčbu, takže i lepší kvalitu života a vyšší pravděpodobnost přežití. Z hlediska výdajů pak prevence a včasná léčba vycházejí levněji než léčba akutního stavu či záchrana života.
Podstatou genetického vyšetření je hledání mutací v některém z genů, jejichž defekt je odpovědný za vznik onemocnění. V tomto případě familiární hypercholesterolémie. „Předpokládáme, že v ČR se mutace týká až 40 tisíc nositelů,“ podotýká lékař.
U dětí stačí pro léčbu podchytit toto onemocnění kdykoliv v předškolním věku. „Proto se už dnes má dětský praktický lékař při pětileté preventivní prohlídce rodičů ptát, zda se v rodině vyskytly infarkty, mrtvice či kardiovaskulární choroby v mladém věku či zda má někdo v rodině vysoký cholesterol. Pokud je aspoň jedna odpověď kladná, má lékař dítěti indikovat odběr krve na hladinu cholesterolu už v pěti letech,“ upozorňuje Michal Vrablík s tím, že v praxi se ale toto sledování na úrovni dětských lékařů neděje, proto je plošné cílené vyhledávání na místě.
Galerie: Vrozený vysoký cholesterol je nebezpečný
Co je familiární hypercholesterolémie
Familiární hypercholesterolémie je závažné genetické onemocnění látkové přeměny tuků v lidském těle. Odborníci odhadují, že se v ČR narodí v průměru více než jedno dítě s tímto onemocněním denně. Jen velmi malá část z nich se o své diagnóze dozví, většina tak není ani sledována, ani adekvátně léčena.
Onemocnění vede k výskytu vysokého cholesterolu v nízkém věku. Vysoký cholesterol způsobuje tzv. aterosklerózu, tedy ukládání tuků a dalších látek ve stěnách cév, což může omezit průtok krve důležitými orgány (ischemii).
Protože vysoká hladina cholesterolu v krvi se ale nijak neprojevuje a při běžné prevenci se poprvé cholesterol měří až v 18 letech (následně také při preventivní prohlídce ve 30 a 40 letech), může ateroskleróza u pacientů s familiární hypercholesterolémií probíhat léta skrytě a při podcenění prevence se na ni přijde až při následcích v podobě infarktu či mrtvice, které často bývají fatální.
Jak připomíná web pilotního screeningu, u pacientů s familiární hypercholesterolemií často dochází k infarktu ještě před 40. rokem života.
Familiární hypercholesterolémii lze léčit, a to kombinací dietních opatření a užíváním léků. Úprava stravování obvykle sníží hladinu cholesterolu o 10 až 15 %, léky umožňují snížit hladinu cholesterolu zhruba o 30–50 %. Cílem léčby je snížení rizika časné kardiovaskulární příhody. Užívání léků a úprava jídelníčku doprovázejí pacienta s hypercholesterolémií po celý život.
Odborná spolupráce:
prof. MUDr. Michal Vrablík, Ph.D.
Předseda České společnosti pro aterosklerózu a České asociace preventivní kardiologie. Jeden z odborných garantů projektu novorozeneckého screeningu zaměřeného na časný záchyt familiární hypercholesterolémie a spoluautor Národního kardiovaskulárního plánu. Působí na III. interní klinice – klinika endokrinologie a metabolismu 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a ve Všeobecné fakultní nemocnici v Praze.
ČLÁNKY DO MAILU