„Vzácným onemocněním označujeme takové, které postihuje méně než pět osob z deseti tisíc. Jelikož je však samotných diagnóz více než osm tisíc, jen v Evropské unii se některou z těchto chorob potýká na třicet milionů lidí,“ přibližuje doktorka Kateřina Veselá, ředitelka reprodukční kliniky Repromeda.
Co se dozvíte v článku
- Po celém světě žije 300 milionů lidí se vzácným onemocněním
- Je popsáno více než 6000 různých vzácných diagnóz
- 72 procent těchto nemocí má genetický původ
- 70 procent ze vzácných onemocnění propuká už v dětství
„Přibližně 80 procent vzácných onemocnění má genetický základ. Ačkoliv se mohou projevit i v pozdějším věku, nejčastěji se zjistí krátce po narození. Třetina dětí s diagnózou vzácné choroby se nedožije pěti let,“ dodává lékařka.
Vzácnost onemocnění je pro pacienty velkým handicapem. Většinou totiž jde o málo známé a málo probádané nemoci, u kterých je proto nedostatečná diagnostika a léčba. Vzácných diagnóz v současnosti odborníci znají na šest tisíc a každý rok jich několik stovek přibude.
Účinná kauzální léčba je dostupná jen pro pět procent vzácných diagnóz. Velkým problémem je také stanovení správné diagnózy: lékaři se s těmito nemocemi setkávají jen málokdy a stanovení diagnózy může trvat roky. Tím se ovšem snižuje šance na efektivní využití dostupných způsobů léčby.
Syndrom Dravetové provázejí silné záchvaty
Děti se syndromem Dravetové se prvních několik měsíců života rozvíjí jako zdravá miminka. „Většinou mezi čtvrtým a sedmým měsícem pak dostanou první epileptický záchvat, který spouští zvýšená teplota. Podobá se tzv. febrilním křečím, které postihují asi pět procent zdravých miminek. Bohužel v případě syndromu Dravetové se záchvaty následně opakují poměrně často, bývají delší a asymetrické, tedy křeče postihují více jednu stranu těla,“ popisuje Katalin Štěrbová z Kliniky dětské neurologie 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice Motol.
Čtyřletá Elenka trpí nemocí spouštějící časté záchvaty
Jedním z dětí, které se se syndromem potýká, je nyní čtyřletá Elenka. Ta dostala svůj první záchvat v pěti měsících. Trval nekonečných 45 minut. „Narodila se jako naprosto zdravé dítě a nic nenasvědčovalo tomu, že by to mělo být jinak. Pak ale prodělala svůj první záchvat, to jí bylo 5 měsíců. Po něm musela strávit 14 dní v nemocnici v Motole na Klinice dětské neurologie,“ říká Elenčina maminka Lucie.
Nemoc provází i poruchy intelektu
V Motole Elenka absolvovala všechna potřebná vyšetření a genetické testy nakonec odhalily příčinu obtíží. „Nemoc s sebou kromě záchvatů nese i poruchu intelektu a další zdravotní problémy, jako například zhoršenou imunitu nebo poruchy chování a pozornosti,“ vysvětluje Lucie.
Na druhé specifikum onemocnění upozorňuje i doktorka Štěrbová. Zpomalený mentální vývoj se začíná projevovat během druhého roku dítěte. „Úroveň retardace je individuální, ale kvůli opožděnému rozvoji mentálních schopností tyto děti vždy potřebují speciální vzdělávání,“ popisuje doktorka Štěrbová.
Konkrétně Elenka kupříkladu sice chodí, ale snadno se unaví, a proto musí venku jezdit v kočárku. „Kdyby se unavila moc, hrozí jí další záchvaty, které ji ve vývoji bohužel mohou ještě víc zpomalit. Navíc je pro ni každý záchvat fyzicky velmi vyčerpávající,“ říká maminka Lucie.
Záchvaty přicházejí každý týden
Snaha předcházet záchvatům tak prostupuje všemi aspekty jejich rodinného života. „Elenka musí mít pevný režim a striktně jej dodržovat. Záchvaty přicházejí při zvýšené tělesné teplotě, ale i při velké změně venkovních teplot. Proto v létě, když jsou vedra, prakticky nechodíme ven. Spouštěčem ale mohou být také silné emoce jako radost nebo vzrušení. Elenka například dostala záchvat na Vánoce kvůli dárkům pod stromečkem nebo na dětském hřišti. Takže se tyto silné podněty snažíme tlumit,“ vysvětluje.
Velký záchvat dostává děvčátko, někdy i bez příčiny, každý týden. „Když byla Elenka úplně malá, měla záchvatů relativně málo, ale byly dlouhé. Ve druhém roce byla frekvence záchvatů nejvyšší, měla jich i několik do týdne, ale zkrátily se. Postupně jejich počty přirozeně klesají, pomáhají protizáchvatové léky a rodiče se také naučí záchvatům účinněji předcházet. Pokud je záchvat delší než dvě minuty, musíme rychle podat tzv. SOS lék a zavolat záchranku. Zvykli jsme si, že je při něm potřeba zachovat chladnou hlavu a poskytnout správnou první pomoc. Záchvat může přijít i ve spánku, takže ji monitorujeme i v noci. Celkově je to psychicky poměrně namáhavé,“ popisuje mladá žena.
Rehabilitace chybí
Onemocnění způsobuje vzácná genetická mutace, která kromě záchvatů znemožňuje i rozvoj mozku pacientů. Pokud dítě často trpí těžkými a dlouhými záchvaty, jeho mentální vývoj se může zpomalit ještě více. Děti se syndromem Dravetové tak od útlého věku potřebují protizáchvatové léky a zvláštní péči.
„Velmi důležitá je pro děti od malička rehabilitace, logopedie nebo ergoterapie. Díky této péči se nám daří nemocné děti rozvíjet, a mírnit tak dopady nemoci. Pořád ale vyžadují nepřetržitou péči, a stejné to může zůstat i v dospělosti,“ říká ještě Elenčina maminka.
Nadějí je genová terapie
Současná moderní léčba umožňuje počet záchvatů výrazně omezit. V budoucnu by mohla být pro nemocné k dispozici tzv. genová terapie, ta je však podle expertů zatím stále pouze ve fázi vývoje.
Dostupnost léčby je pro pacienty klíčová. „Mimo velká města jsou možnosti mnohdy velmi omezené, což samozřejmě rozvoji dětí vůbec nepomáhá. Rodiče také často naráží na nedostatečnou sociální podporu – tu jim úřady nepřiznávají v adekvátní výši. Přitom péče o dítě se syndromem Dravetové znemožňuje práci třeba jen na částečný úvazek,“ vysvětluje neuroložka Štěrbová.
Znáte někoho se vzácným onemocněním?
„Za posledních pět let se nám podařil významný posun v organizaci léčby vzácných onemocnění a jejím zakotvení v české legislativě. Díky těmto novým úpravám by se pacienti se vzácnými onemocněními měli dostat snáz k léčbě, o kterou doposud museli žádat jen prostřednictvím tzv. paragrafu 16 a každé tři měsíce mít obavu, jestli jim léčbu pojišťovna schválí, či nikoliv,“ uzavírá Anna Arellanesová, předsedkyně České asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO).
O Dni vzácných onemocnění
Světový Den vzácných onemocnění se koná každoročně poslední únorový den. Smyslem této akce je ukázat široké veřejnosti i těm, kdo se podílejí na rozhodování o otázkách zdravotní a sociální péče, co vzácná onemocnění jsou a co znamenají pro život pacientů.
Tuto akci koordinuje na mezinárodní úrovni EURORDIS (Asociace organizací pacientů se vzácnými onemocněními z celé Evropy). V jednotlivých zemích se na ní podílejí pacientská sdružení i jejich národní asociace. V České republice akci koordinuje Česká asociace pro vzácná onemocnění.
Ta také provozuje konzultační mail help@vzacna-onemocneni.cz. Sem se mohou obracet ve složitých případech lékaři i samotní pacienti. Smyslem této služby, kterou odborně zaštiťuje Národní koordinační centrum pro vzácná onemocnění ve FN v Motole, je nasměrovat pacienty na odpovídající odborníky, kteří jim budou schopni pomoci.
ČLÁNKY DO MAILU